Kort om dystrofia myotonica type 2 (PROMM)
Dystrofia myotonica type 2 (DM2) er en arvelig muskelsvindsygdom, der medfører tab af kraft i musklerne. Sygdommen påvirker primært hofter, lår, hals og andre muskler, der sidder tættest på kroppen. Som undtagelse fra det kropsnære kan håndmusklerne også være påvirkede.
Sygdommen kan desuden påvirke hjertet, og det er derfor vigtigt løbende at gå til hjertekontrol.
Sygdommen er langsomt fremadskridende. Symptomerne tiltager med alderen, men personer med diagnosen bevarer evnen til at gå hele livet, og livslængden er normal.
Har du lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner, der kan opstå, når man får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Sygdommen er arvelig og skyldes en forandring i et gen (også kaldet en genmutation). Genforandringen gør, at kodningen et bestemt sted på genet bliver udvidet og oversættelsen til bestemte kropslige funktioner forstyrres. Man siger, at der er et antal repetitioner i genet (CCTG-repeats). Normal findes under 30 CCTG-repeats, men ved DM2 er målt op til 11.000.
Man kender ikke årsagen til disse repetitioner. Antallet øges med alderen, men siger ikke nødvendigvis noget om sygdommens sværhedsgrad.
En arvelig sygdom
Sygdommen har en autosomal dominant arvegang. Det betyder at hvis en af forældrene har den genetiske ændring, vil der være en risiko på 50 % for, at hvert barn arver sygdommen.
Du kan læse mere om muskelsvindsygdomme og arvelighed i vores generelle beskrivelse af muskelsvind
-
DM2 kan også være sukkersyge
Vær opmærksom på, at betegnelsen DM2 også bruges om diabetes type 2 (sukkersyge).
Både mænd og kvinder kan få sygdommen. De første symptomer viser sig ofte efter 15-års-alderen og inden 60 år.
Sygdommen er meget sjælden, og man anslår, at ca. 2 af 100.000 har diagnosen DM2. Det svarer til, at der i Danmark er ca. 100 personer med sygdommen.
-
DM2 er en langsomt fremadskridende sygdom. Der er stor forskel på, hvornår sygdommen først viser sig. Der er også forskel på, hvilke følgevirkninger man oplever, og hvor påvirket man bliver af sygdommen.
Musklerne bliver påvirket på flere måder
- Musklerne bliver svagere. Det starter som regel i hoftebøjere og-strækkere, lårmuskler, albuestrækkere, musklerne som bøjer fingrene og halsmuskler. Senere i forløbet bliver flere kropsnære muskler svækket. Håndmusklerne kan også blive påvirket.
- Mange oplever en forstørrelse af lægmusklen
- Stivhed i lårmusklerne eller i andre muskler er almindeligt.
- Nogle oplever smerter i mavemusklerne, i muskelled og smerter forbindelse med aktivitet.
- Nogle oplever, at musklerne sitrer. Det kaldes tremor.
- Enkelte personer med DM2 oplever også, at ansigtsmusklerne bliver svækkede.
Tips
Mange gange kan man få de stive muskler til at slappe af, hvis en bevægelse gentages flere gange.
Hvis hånden er stivnet i et håndtryk, kan man derfor prøve at trykke med hånden flere gange, for på den måde at få musklerne til at slappe af.
Myotoni: Når musklerne stivner
Mange oplever myotoni. Det betyder, at musklerne stivner, så man fx ikke kan slippe et håndtryk. Myotoni viser sig især i hænderne. Mange oplever, at myotonien bliver værre, når det er koldt.
De svage muskler kan påvirke funktionsniveauet
Når hofter og lår bliver svagere, kan det blive sværere at gå, løbe, gå på trapper og at komme op fra gulv til stående. Svagheden og myotonien i fingrene kan også påvirke finmotoriske funktioner og greb.
DM2 påvirker mange dele af kroppen
Der findes også DM1
Der er også en sygdom, der kaldes Dystrofia mytonica type 1. Selv om der er nogle ligheder mellem sygdommene, er der også væsentlige forskelle, og DM2 har ofte et mildere forløb end DM1. Et fælles symptom er myotoni, som har givet navn til begge sygdomme. Myotoni betyder, at musklen har sværere ved at slappe af igen efter en muskelsammentrækning, dvs. muskelspændingen varer i længere tid.
DM2 er en multisystemsygdom, hvilket betyder, at mange dele af kroppen bliver påvirket. Mange oplever dog påvirkningen af deres muskler som den mest indgribende, da det efterhånden kan begrænse, hvordan man kan udføre forskellige aktiviteter.
Udover musklerne kan sygdommen påvirke:
Synet: Nogle udvikler grå stær.
Hormoner: Nogle oplever tidligt hårtab, insulinresistens, impotens eller øget tendens til at svede
Hjernen: Nogle oplever lettere kognitiv påvirkning. Det kan fx blive sværere at koncentrere sig om at læse en bog eller at planlægge indkøb. Mange beskriver det som dagtræthed, både fysisk og mentalt.
Hjertet kan blive påvirket
Der er forhøjet risiko for, at hjertet bliver påvirket. Det er derfor vigtigt at gå til regelmæssige hjertekontroller på hospitalet, så behandling kan iværksættes, hvis der opstår behov for det.
Vejrtrækningen bliver ikke påvirket
De muskler, vi bruger, når vi trækker vejret, bliver normalt ikke påvirkede. Nogle får problemer med søvnapnø, hvilket betyder at man kan får gentagne kvælningsanfald under søvn.
-
DM2 kan ikke helbredes eller trænes væk. Men det er muligt at forsinke tabet af muskelkraft. Det er også muligt at mindske de følgevirkninger, der opstår, når muskelkraften bliver svagere.
Nedenfor kan du læse om muligheder for behandling og forebyggelse af følgevirkninger.
Tværfaglig behandling
Det er vigtigt at få tværfaglig behandling, hvor blandt andet neurolog, hjerte- og øjenlæger bliver inddraget, og følgende bliver anbefalet:
- Regelmæssige hjertekontroller (årlig kontrol anbefales, hvis der findes symptomer, på det tidspunkt diagnosen stilles)
- Smertebehandling (medicinsk og terapeutisk)
- Behandling af grå stær
- Løbende kontroller af insulin- og hormonniveau.
Det er vigtigt med jævnlige kontroller af hjerte og vejrtrækning, så eventuelle problemer kan opdages og behandles i tide.
Træning og fysioterapi
Fysioterapi og træning kan forebygge mange følgevirkninger og forsinke tabet af muskelkraft. Der er nemlig risiko for, at man mister yderligere muskelkraft, hvis musklerne ikke bliver brugt. Derfor er det vigtigt, at muskelkraft og kondition bliver vedligeholdt.
Personer med DM2 kan derfor med fordel:
- Træne efter et individuelt tilpasset træningsprogram. Træningen kan tilrettelægges som intervaltræning med mild opvarmning, udholdenhed/konditionstræning, let styrke- og stabilitetstræning.
- Træne i varmtvandsbassin, hvis det er muligt. Træning i vand (varmtvandsbassin) giver optimale muligheder for stabilitetstræning og for træning/vedligeholdelse af stærke og svage muskler. Et opvarmet bassin kan desuden have en gavnlig effekt på muskelsmerter.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år.
På clinicaltrials.com og www.clinicaltrialsregister.eu kan du finde ud af, hvilke forsøg, der er i gang på din diagnose.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler.
Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin. Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Vær særlig opmærksom på hjerte-lungefunktion, kolesterolsænkende medicin og lykkepiller
- Hvis personer med DM2 skal opereres anbefales særlig opmærksomhed på hjerte-lungefunktion, bedøvelse og efterfølgende smertebehandling.
- Der bør udvises forsigtighed ved behandling med kolesterolsænkende medicin (statiner), da disse i undersøgelser har medført øget muskelsvækkelse.
- Brug af psykofarmaka – fx ”lykkepiller” – bør drøftes i samråd med kontrollerende neurolog.
Vejledende anbefaling til sundhedsprofessionelle om muskelsvind og medicin
Vi har i forbindelse med udbruddet af coronavirus udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. Senere i forløbet vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes historier.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her.
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
