Kort om CMT
CMT er en arvelig muskelsvindsygdom, der medfør tab af kraft i musklerne i fødder, underben, hænder og arme. Følesansen kan også blive påvirket.
Det er en langsomt fremadskridende sygdom. Symptomerne tiltager med alderen, men sygdommen er ikke livstruende, og langt de fleste bevarer deres evne til at gå hele livet.
Der er mange forskellige undertyper af CMT, og symptomerne varierer fra person til person. Sygdommen er arvelig, men selv inden for samme familie kan der være stor forskel på, hvordan og hvor hurtigt sygdommen udvikler sig.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
CMT skyldes en ændring i et gen (en genmutation). Genmutationen påvirker de nerver, der løber fra rygmarven og ud til musklerne i arme, ben og krop. Disse nerver kaldes det perifere nervesystem. Sygdommen påvirker både de motoriske nerver, der giver signaler til musklerne, og de sensoriske nerver, der arbejder med sanseindtryk.
CMT har mange undertyper
Der findes 4 overordnede typer af CMT, som hver har mange forskellige undertyper.
CMT type 1, er den hyppigste form og udgør 40-50% af tilfældene. Ved denne type svinder fedtskeden (demyelinisering), nervetråden er fortykket (hypertrofisk), og der dannes nerveknuder (“løgknuder”). Denne form kaldes den hypertrofiske eller neuronale form.
CMT type 2 udgør ca. 10-15% af tilfældene. Ved denne form er det nervetråden, der svinder, og denne type kaldes også den axonale eller neuronale form.
En intermediær form, der er en blanding mellem type 1 og type 2. Denne type er meget sjælden.
CMT type 4, som kan være enten hypertrofisk eller axonal, og er sjældent forekommende i Danmark.Du kan læse mere om de forskellige undertyper i vores beskrivelse til fagpersoner
CMT er en arvelig sygdom
Alle typer af CMT er arvelige, men der er forskel på, hvor stor risikoen for, at genmutationen bliver overført til næste generation.
- De fleste typer er dominant arvelige. Hvis en forælder har en dominant arvelig sygdom, er der er 50 % risiko for, at et barn arver genændringen og dermed selv får sygdommen.
- Enkelte typer er recessive. Det betyder, at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen.
- Der er også nogle typer, der har en X-bunden arvegang. Ved disse typer har mænd ofte flere symptomer, da de kun har en X-kromosom, mens kvinder har 2.
CMT kan også opstå af sig selv
Selv om det er en arvelig sygdom, kan man også få den uden at have en forælder, der bærer på det syge gen. Sygdommen kan nemlig også opstå gennem en ny mutation.
Både mænd og kvinder kan få diagnosen, men den er hyppigere blandt mænd end blandt kvinder. Symptomerne kan vise sig fra barnealderen og op i voksenalderen.
Det er en sjælden sygdom, men den er samtidig en af de mest almindelige former for muskelsvind. I RCFM har vi registreret ca. 500 personer med diagnosen.
Hos 1-2 % af alle med CMT er mutationen opstået af sig selv.
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
-
Både mænd og kvinder kan få diagnosen, men den er hyppigere blandt mænd end blandt kvinder. Symptomerne kan vise sig fra barnealderen og op i voksenalderen.
Det er en sjælden sygdom, men den er samtidig en af de mest almindelige former for muskelsvind. I RCFM har vi registreret ca. 500 personer med diagnosen.
Navnet CMT
- Sygdommene kaldes Charcot-Marie-Tooth’s sygdom (CMT) efter navnet på de tre læger, som samtidigt, men uafhængigt af hinanden, beskrev sygdommene.
- Det medicinske fagudtryk for sygdomsgruppen er dog et helt andet: ”Hereditær motorisk og sensorisk neuropati” – forkortet HMSN. Det betyder arvelig sygdom i bevæge- og følenerver.
- Det er mest almindeligt at kalde diagnosen CMT.
-
Sygdommen er langsomt fremadskridende, og der er stor forskel på, hvordan og hvornår symptomerne viser sig. Det hænger blandt andet sammen med, at der er flere forskellige undertyper.
Tab af muskelkraft i fødder og underben
De første symptomer er oftest nedsat muskelkraft i fødder og underben. Det viser sig ved, at fødderne har en høj svang og vrist, og tæerne er krummede – en såkaldt hulfod. Fodballen bliver specielt fremstående, og mange oplever, at den bliver øm, når de går.
Gangen bliver påvirket
I begyndelsen af sygdomsforløbet vil de fleste opleve, at de er nødt til at løfte knæene højt, når de går, for at få foden fri af underlaget. Det skyldes den svage muskelkraft i fodleddet. Mange går desuden lidt kluntet, tripper meget og har besvær ved at gå på ujævnt underlag. Det kan være vanskeligt at stå stille, da leddene i anklerne kan blive ustabile, når muskelkraften i ben og fødder bliver svagere.
Nogle oplever også nedsat kraft i musklerne i underbenet. Der kan opstå udtalt svind af muskler i underbenene, således at personen med CMT har meget tynde underben og kraftige lår, hvilket kaldes “omvendt champagneflaske-atrofi” eller “storkeben”.
I nogle tilfælde kan en udendørs kørestol være en hjælp til at færdes over længere afstande og i ujævnt terræn. Kun få personer vil få brug for kørestol permanent.
Nedsat muskelkraften i hænderne og påvirket følesans
Hos nogle med CMT er nedsat kraft i hænderne et at de første symptomer. Når musklerne på hænderne svinder, bliver det fx svært at knappe knapper og samle små ting op.
Også følesansen kan være påvirket af sygdommen. Ud over ovenstående problemer, man det blandt andet betyde, at det er svært at mærke varme og kulde fx på badevand. Nogle oplever også, at de får sår på fødderne efter sko, der har trykket, uden at de har bemærket det.
Hos andre kan følesansen omvendt være forstærket, så det er smertefuldt at blive berørt bestemte steder.
Problemer med balance og stillingssans
Stillingssansen kan også blive påvirket af sygdommen. Stillingssansen er den sans, der giver besked om, hvordan en legemsdel er placeret. Det kan fx betyde, at det er svært for personen med CMT at vide, hvordan fødderne er placeret, uden at kigge på dem samtidig. Det kan desuden give problemer med at holde balancen og færdes i mørke.
Øvrige symptomer og følgevirkninger
CMT og tabet af muskelkraft kan medføre en række følgevirkninger:
- Forstuvninger af anklerne på grund af de ustabile ankelled
- Knogle- og ledforandringer i fødder, knæ, hofter og hænder
- Træthed både fysisk og psykisk. Trætheden kan blandt andet forklares ved, at mange bruger flere kræfter på at udføre et arbejde, som for personer uden diagnosen ikke kræver så meget.
- Smerter som kan opstå uden forudgående belastning. Smerterne bliver beskrevet som jagende eller krampeagtige
- Kuldefornemmelser, specielt i fødderne
- Hænder og fødder ryster i hvile og ved bevægelse. Det kaldes også tremor.
- I sjældne tilfælde kan der opstå rygskævhed (skoliose). Enkelte oplever også, at deres evne til at trække vejret bliver nedsat, da vejrtrækningsmusklerne bliver påvirket.
- Nogle personer får også nedsat hørelse.
-
CMT kan ikke helbredes eller trænes væk, men der kan gives behandling, der vedligeholder muskelkraften og mindsker de følgevirkninger, der opstår, når muskelkraften bliver svagere.
Nedenfor kan du læse om forebyggelse af følgevirkninger og muligheder for behandling med blandt andet fysioterapi.
Vigtigt med tværfaglig behandling
Det er vigtigt at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, der har kendskab til diagnosen og ved, hvordan sygdommen udvikles. På den måde kan læger og terapeuter hele tiden være på forkant, tilrettelægge behandlingen og sætte den i gang på rette tidspunkt.
De fleste personer med CMT går derfor jævnligt til fysioterapeut og til kontrol på en ortopædkirurgisk og/eller en neurologisk afdeling.
Fysioterapi kan forebygge følgevirkninger
Fysioterapi kan forebygge mange følgevirkninger og forsinke tabet af muskelkraft. Den fysioterapeutiske behandling af CMT bør indeholde:
- Udspænding af stramme muskler i hænder og fødder. Dette forebygger stivhed i leddene og sigter mod at forhale/formindske yderligere stramninger og fejlstillinger.
- Øvelser, der vedligeholder kraften i de svage muskler, og styrker de stærke muskler.
- Varme eller massage af overbelastede muskelgrupper.
Det er vigtigt, at fysioterapien fokuserer på de problematikker, der fylder for personen med CMT. Den skal også tage højde for eventuelle smerter som følge af overbelastning, føleforstyrrelser samt den individuelle træthedstærskel.
Læs også om fysio- og ergoterapi specielt for CMT
Skinner og andre hjælpemidler
- Dropfodsskinner kan stabilisere fodleddene og modvirke, at fødderne hænger slapt ved gang. Specialsyet fodtøj kan også være aktuelt, for de personer, der har hulfod.
- Håndskinner kan forebygge fejlstillinger i hænderne.
- Nedsat muskelkraft i hænderne kan afhjælpes med specielle spise- og skriveredskaber, redskaber til personlig hygiejne, til husholdningen m.m.
- Er følesansen påvirket kan fx en termostat på vandhaner være et godt hjælpemiddel.
Her kan du læse mere om forskellige hjælpemidler.
Operation for hulfod kan blive nødvendig
Nogle oplever, at det bliver så svært at gå pga. hulfod, at det bliver nødvendigt med en operation.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år.
På clinicaltrials.com og www.clinicaltrialsregister.eu kan du finde ud af, hvilke forsøg, der er i gang på din diagnose.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Vi har i forbindelse med udbruddet af coronavirus udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. Senere i forløbet vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes historier.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her.
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
