Central core myopati
Central core myopati hører under fællesbetegnelsen kongenit myopati, som er en gruppe af muskelsvindsygdomme, der generelt kendetegnes ved hypotoni, nedsat muskelkraft, kontrakturer, påvirkning af ansigts- og øjenmuskler. Der ses store individuelle forskelle på sygdomsforløbene, både mellem de forskellige typer af kongenit myopati og indenfor samme diagnosegruppe.
Sygdommen har ikke noget dansk navn, og derfor bruges den engelske betegnelse også herhjemme. Central core refererer til det mikroskopiske fund af et forandret område i muskelcellen, oftest centralt beliggende, men kan ses lokaliseret andre steder i cellen.
-
Forekomst
Både drenge og piger kan få sygdommen, der som oftest er dominant arvelig. I sjældne tilfælde kan sygdommen være nedarvet med recessiv/vigende arvegang.
Læs mere om arvelighed under vores genrelle beskrivelse af muskelsvind
Sygdommen er meget sjælden, og man kender ikke den præcise forekomst. I RehabiliteringsCenter for muskelsvind er der registreret ca. 15 personer med central core myopati.
Årsag
Ved mikroskopi af en muskelbiopsi vil der kunne ses et karakteristisk mønster med forekomst af centralt beliggende “tomme områder” i muskelcellerne. Disse forandringer kan også ses ved andre ikke relaterede tilstande og er derfor ikke patognomonisk. Hos de fleste personer med central core myopati vil der kunne påvises mutationer i ryanodin-genet (RYR1).
RYR1-genet koder for ryanodin-receptor-protein type 1, som er en calciumkanal, der er med til at regulere strømmen af calciumioner fra det sarcoplasmatiske reticulum til cytoplasmaet i forbindelse med initiering af en muskelkontraktion. Der er indtil videre fundet > 200 mutationer i RYR1-genet, der kan forårsage variationer i denne receptor, medførerende enten et dårligt fungerende protein eller nedsat mængde, begge dele resulterende i påvirkning af musklens kontraktile egenskaber. I international litteratur taler man om RYR1 relaterede sygdomme (RYR1 related diseases – RYR-1-RD), og central core myopati beskrives som en af RYR1-sygdommene.
-
Symptomerne ses ofte fra fødslen eller de første leveår. Muskelpåvirkningen er ofte mild, men kan variere. Ses kun i sjældne tilfælde med omfattende nedsat muskelkraft.
Generelt anses sygdommen for at have et stabilt og ikke progredierende forløb, men dette kan dog ses i sjældne tilfælde.
Kroppens naturlige udvikling vil også have en effekt på funktionsniveauet. Efterhånden som barnet bliver ældre, og vokser sig større og tungere, kan det fx opleves, at nogle fysiske funktioner bliver vanskeligere. Dette skyldes dog ikke en progression i selve sygdommen, men at der stilles større krav til musklerne, som skal arbejde med en større belastning. Samme forhold kan gøre sig gældende hos den voksne i takt med at den almindelige alderspåvirkning – og den heraf følgende aftagende muskelmasse – sætter ind.
Muskelpåvirkningen ved central core myopati er mere udtalt proximalt (omkring skulderbæltet og hofterne) end distalt (hænder og fødder). Benene vil typisk være mere påvirkede end armene. Den motoriske udvikling vil ofte være forsinket, og mange børn går senere end normalt. Der kan være en let påvirkning af ansigtets muskler. Hos personer med den recessive form ses der ofte også en påvirkning af musklerne omkring øjnene.
De fleste personer med central core myopati oplever en påvirkning af de grovere motoriske funktioner som at rejse sig fra gulvet/lave møbler, løbe og gå på trapper.
Den nedsatte muskelkraft påvirker evnen til at bevæge sig og medfører, at musklerne hurtigere bliver trætte. Der kan være problemer med muskelsitren og muskelkramper i musklerne efter anstrengelse.
Afhængig af, hvor meget muskelkraften er nedsat, kan der opstå muskelstramninger (kontrakturer) og nedsat bevægelighed i leddene. Stramme muskler kan være med til at nedsætte personens færdigheder. Nogle personer med sygdommen udvikler rygskævhed (skoliose).
Ved central core myopati ses kun sjældent påvirkning af respirationen, men der kan forekomme påvirkning af muskelkraften i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler. Dette vil medføre nedsat hostekraft og dermed øget risiko for infektioner i luftvejene.
Hos et barn med initielt påvirket respiration, som udvikler sig motorisk og funktionsmæssigt, vil man som oftest kunne se en bedring af vejrtrækningen.
Personer, som har en væsentlig kraftnedsættelse af vejrtrækningsmusklerne, kan få symptomer på utilstrækkelig vejrtrækning og brug af respirationshjælpemidler kan være nødvendigt. (link til resp. Afsnit)
Hjerteproblemer er ikke almindeligt ved central core myopati,
Personer med central core myopati oplever ofte en høj grad af træthed. Trætheden kan påvirkes af fysisk aktivitet, idet der sker en tidlig udtrætning af muskulaturen, men mange personer oplever, at trætheden er til stede som en grundlæggende faktor i hverdagen. Det er vigtigt at lære at håndtere trætheden i hverdagen.
Personer med central core myopati forventes at have en levealder svarende til normalbefolkningens.
-
Central core myopati kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de fysiske påvirkninger, der opstår som følge af sygdommen. For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet, er det vigtigt med regelmæssige kontroller ved speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.
Medicin: På nuværende tidspunkt findes der ikke noget medicin, der kan helbrede sygdommen. Der forskes i dels at udvikle nye behandlinger, men også i at undersøge om evt. eksisterende medicin, udviklet til andre sygdomsgrupper, kan have en effekt på denne sygdom også.
Fysioterapi
Generelt anbefales det at træne musklerne under hensyntagen til den muskelkraft, man har til rådighed. Det er vigtigt, at man får arbejdet med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet, så træningen ikke tager kræfter fra de andre daglige aktiviteter.
Det anbefales, at træningen foregår under vejledning af en fysioterapeut.
Kontrakturer
Udspænding af muskelstramninger kan sjældent forhindre, at der sker en yderligere stramning, men behandlingen kan formindske eller udskyde tidspunktet for stramningen. Tendensen til stramning behandles med daglig udspænding. Udspændingen af musklerne kan foretages af personen selv, en forælder, en fysioterapeut eller en hjælper.
I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at henvise til bandagist med henblik på anvendelse skinner/bandager eller at den kontrollerende neurolog/neuropædiater henviser til ortopædkirurgisk behandling af muskelstramningen.
Det er vigtigt at være opmærksom på, at der også kan opstå muskelstramning i nakke og ryg, og iværksætte behandling, hvis dette er tilfældet.
Respiration
Det anbefales at få målt lungefunktionen/vitalkapaciteten i forbindelse med neurologiske kontroller eller ved egen læge. Optimalt bør lungefunktionen måles både i stående og liggende stilling, da stillingsændringen kan påvirke vejrtrækningen. Hvis der er væsentlig påvirket lungefunktion, eller der er problemer med gentagne lungeinfektioner og sekretophobning, henvises til nærmere undersøgelse på et respirationscenter.
Hjælp og hjælpemidler
Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan såvel et barn som en voksen person kan opnå og vedligeholde færdigheder, og hvornår det kan være relevant at bruge hjælpemidler eller praktisk hjælp for at opnå en så stor selvstændighed som muligt.
For voksne gælder, at den nedsatte muskelkraft og øget udtrætning kan medføre behov for ændring i arbejdslivet link til socialrådgivertekst
-
Medicin: Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Særligt skal man være opmærksom på om personen har hjerte- eller respirationspåvirkning udover sin muskelsvind. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor personen går til kontrol.
Malign hypertermi: Ved mutation i RYR1-genet kan fuldbedøvelse (generel anæstesi) udløse en akut reaktion, kaldet malign hypertermi (pludselig og høj stigning i kropstemperaturen, takykardi, muskelstivhed, risiko for nyreskader) som ubehandlet er en alvorlig og potentiel livstruende tilstand. Ved risiko for malign hypertermi bør dette tages i betragtning ved valg af anæstesipræparat, men det forudsætter at man har oplyst om, at man har central core myopati. Malign hypertermi udløses ikke ved brug af lokalbedøvelse.
RCFM har udarbejdet et vejledende akutkort, hvor der også er beskrevet særlige hensyn.
Genetisk rådgivning: Patienter og relevante familiemedlemmer bør tilbydes genetisk rådgivning, som kan foregå enten på neurologisk afdeling eller på klinisk genetisk afdeling afhængigt af problematikken
Graviditet: Patienterne kan tilbydes prænatal diagnostik ved graviditet efter forudgående rådgivning
Forsikring: Diagnosen vil i nogle tilfælde kunne udløse forsikringssum ved kritisk sygdom, derfor anbefales det at personer, der får stillet diagnosen, undersøger dette med sit forsikringsselskab
Mestring: Det kan være en psykisk belastning at få at vide, at man har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv kan skabe bekymring og usikkerhed.
Da central core myopati er en progredierende lidelse skal personen løbende tilpasse sig og forholde sig til at funktionsniveauet ændret og at man ikke kan det samme som tidligere. Der kan naturligt komme nogle psykiske reaktioner på dette. Læs mere om dette her.
