Kort om BM/Kennedys syndrom
Bulbo-spinal muskelatrofi/Kennedy syndrom er en nervesygdom, der påvirker de motoriske nerveceller i rygmarv og hjernestamme, så de langsomt mister deres funktion. Da nervecellerne styrer kroppens muskler i arme og ben samt tygge- og synkemusklerne, viser symptomerne sig ved kraftnedsættelse i disse muskler. Sygdommen kaldes også Kennedys syndrom efter den læge, der først beskrev sygdommen sidst i 1960’erne.
Der findes to forskellige former afhængig af om symptomerne begynder i ansigtet (bulbær form) eller i arme og ben (spinal form).
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
BM skyldes en ændring (mutation) i AR–genet. Dette gen koder for (indeholder opskriften på) et protein kaldet androgen-receptoren, som sidder på x-kromosomet.
Mutationen I AR-genet påvirker de neuroner, der styrer kroppens muskler, men man ved ikke præcist hvordan.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Sygdommen har en recessiv X-bunden arvegang, hvilket betyder, at det kun er mænd, der får sygdommen. Ved X-bunden arvegang, nedarves sygdommen gennem moderen, fordi arveanlægget sidder på det ene af kvindens to kønskromosomer (X-kromosomerne). Døtre kan arve anlægget for sygdommen, men udvikler ikke selv sygdommen.
Når en kvinde er bærer af arveanlægget, er der ved hver graviditet 50 % sandsynlighed for, at en søn får sygdommen og 50 % sandsynlighed for at en datter bliver bærer af sygdommen. Den mand, der har sygdomsgenet, vil udvikle sygdommen, og vil i alle tilfælde give genet videre til evt. døtre, hvorimod evt. sønner alle vil være raske.
Du kan læse mere om arvelighede under den generelle sygdomesbeskrivelse for muskelsvind
-
De første symptomer
Symptomerne viser sig sædvanligvis i alderen mellem 30 og 50 år, men kan også starte tidligere eller senere. De første symptomer er muskelsvaghed i skuldre og hofter (ved den spinale form) og senere kommer der påvirkning af ansigtets muskulatur. Ved den bulbære form ses påvirkning af ansigtet tidligere. Der ses fascikulationer (sitren) i musklerne i ansigtet, arme og ben. Nogle oplever rysten på hænderne.
Almindelige symptomer
Muskelkraft
Kraftnedsættelsen i musklerne giver problemer med mange daglige funktioner: forkortet gangdistance, problemer ved trappegang, ved at rejse sig fra siddende stilling og ved løft og længerevarende arbejde med arme og hænder. Udholdenheden ved fysisk arbejdet er nedsat, og personer med sygdommen udtrættes hurtigere. Lave temperaturer gør det vanskeligere at bruge musklerne.
Kraftnedsættelsen i ansigtets muskulatur kan påvirke talen. Nedsat kraft i tyggemusklerne og synkebevægelserne medfører risiko for fejlsynkning. Der ses en øget udvikling af brystkirtlerne, hvormed brysterne bliver mere tydelige. Der kan desuden være lette føleforstyrrelser.
Vejrtrækning/lungeinfektioner
Det er de færreste med sygdommen, som har problemer med vejrtrækningen. Det anbefales dog, at vejrtrækning (vitalkapaciteten) og hostekraft måles med jævne mellemrum, for at vurdere om der er behov for behandling.
Da vejrtrækningen er mest sårbar under søvn, vil man se de første påvirkninger af vejrtrækningen om natten i form af hyppig opvågning, nattesved og træthed om dagen.
Den nedsatte muskelkraft i vejrtrækningsmusklerne kan medføre at selv en banal forkølelse kan udvikle sig til lungebetændelse, fordi det er svært at hoste slim og sekret op.
Spise- og synkeproblemer
Hvis symptomerne viser sig allerede i de unge år, og der er udtalt påvirkning af ansigtsmuskulaturen, kan der være risiko for fejlsynkning (at få maden i den gale hals) og vægttab. Personer med disse symptomer kan således på et tidspunkt få brug for en ernæringssonde.
-
Træning og fysioterapi
Sådan får du fysioterapi
Din læge skal henvise dig til vederlagsfri behandling/træning ved fysioterapeut Du skal selv finde og kontakte en privatpraktiserende fysioterapeut. Du kan også høre din kommune, om der er et tilbud om fysioterapi.
Fysioterapien foregår enten som individuel træning eller som holdtræning afhængig af dit behov og dit funktionsniveau.
Du og din fysioterapeut er altid velkommen til at kontakte os for råd og vejledning om træning og behandling.
Læs mere om vederlagsfri fysioterapi på Sundhedsstyrelsens hjemmeside
Det er ikke muligt at genoptræne den muskelkraft, der er tabt som en direkte følge af muskelsvindsygdommen, men træning kan styrke og vedligeholde den muskelkraft, man stadig har. Ved at holde sig aktiv undgår man at miste muskelkraft som følge af, at musklerne ikke bliver brugt.
Træningen hjælper også med at vedligeholde eller bedre leddenes bevægelighed samt kondition og balance.
Vigtigt at undgå overbelastning
Det anbefales at træne musklerne ud fra den muskelkraft, der er til rådighed. Det er vigtigt at arbejde med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet, så træningen ikke tager kræfter fra de andre daglige aktiviteter.
Det er altid en god ide at rådføre sig med sin fysioterapeut om træningen og få lavet et individuelt tilpasset træningsprogram. Når træningsprogrammet tilrettelægges, skal der tages hensyn til den hurtigere udtrætning og generelle helbredstilstand.
Træning i vand
Svømning eller træning i vand er også en god måde at vedligeholde musklerne på. Vandet giver optimale muligheder for at bruge både de stærke og mindre stærke muskler. Hvis det ikke er muligt at bevæge sig tilstrækkeligt til at holde varmen i et almindeligt opvarmet svømmebassin, kan svømning med fordel foregå i varmtvandsbassin.
Læs mere om træning med muskelsvind.
For at personen med BM bliver begrænset mindst muligt i sine bevægelser, kan han med fordel have tøj på med god bevægemulighed og lette sko, der sidder godt på foden.
Vejrtrækning og lungeinfektioner
Svag kropsmuskulatur påvirker hostekraften. Dermed er der øget risiko for, at en simpel forkølelse kan udvikle sig til lungebetændelse, fordi det er svært og udmattende at hoste slimen væk fra luftvejene. Gentagne lungeinfektioner kan påvirke den fysiske funktion.
Hvis der er problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op, kan det være nødvendigt at give hostestøtte, eventuelt kombineret med slimløsnende medicin, som fås i håndkøb. Hostestøtte kan gives manuelt eller man kan anvende et hjælpemiddel, fx et CPAP-apparat. Apparatet blæser luft ned i lungerne og medvirker derved til at udspile luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og personen får lettere ved at hoste den op. I nogle tilfælde kan en hostemaskine (cough assist) være en god hjælp.
I tilfælde af forkølelse, hvor der danner sig slim i lungerne, bør personen skifte stilling hyppigt, så slimen ikke samler sig i bestemte dele af lungerne.
Du kan læse mere om vejrtrækningsproblemer og hostestøtte her
NB! Vaccination mod influenza og lungebetændelse kan anbefales, hvis personen med BM har fået konstateret nedsat lungefunktion.
Spise- og synkeproblemer (dysfagi)
Synkeproblemer kan fx afhjælpes ved at tilpasse kostens form og mængde. Kroppens og hovedets stilling og balance har også betydning for, om maden kan passere, og om muskelkoordination og muskelkraft udnyttes bedst muligt.
Du kan læse mere, hvordan synkeproblemer kan afhjælpes her
Hvis synkebesværet bliver så stort, at man ikke kan indtage tilstrækkelig mad og væske, kan der lægges en mavesonde (PEG-sonde) til ernæring. Dette er en tynd slange, der går gennem huden ind i mavesækken. En PEG-sonde er en god løsning til at fastholde en tilstrækkelig ernæring, og den bør lægges, før man har haft et stort vægttab.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år.
På clinicaltrials.com og www.clinicaltrialsregister.eu kan du finde ud af, hvilke forsøg, der er i gang på din diagnose.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Vi har i forbindelse med udbruddet af coronavirus udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. Senere i forløbet vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes historier.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her.
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
