Bethlem myopati / Limb girdle muskeldystrofi D5 – fagperson

Bethlem myopati / Limb girdle muskeldystrofi D5

Bethlem myopati indgår i de Collagen-6 relaterede tilstande, som traditionelt er blevet beskrevet som en kongenit muskeldystrofi. Diagnosen er nu omklassificeret til at være en undertype af limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).

Fra kongenit myopati til LGMD

Denne ændring var resultatet af en international workshop afholdt af ENMC (European Neuro Muscular Center) i 2017. Her besluttede man at ændre nomenklaturen af en anden muskelsvindssygdom, limb-girdle muskeldystrofi, hvilket betød, at både Bethlem myopati og en anden Collagen-6 relateret muskeldystrofi, Ullrichs muskeldystrofi, blev omklassificeret til at være en undertype af LMGD. Derfor betegnes sygdommen også LMGD D5.

Læs mere her

 Begge betegnelser anvendes fortsat

På nuværende tidspunkt er den nye klassifikationen ikke taget konsekvent i brug så man vil kunne støde på begge betegnelser/diagnoser.

Ullrich og Bethlems muskeldystrofi bliver ofte beskrevet under et som de Collagen-6- relaterede muskeldystrofier, fordi de genetisk er meget ens, og klinisk har sygdommene også mange fællestræk. Der kan tales om at de to sygdomme er på et spektrum indenfor den samme genetiske diagnose.

De kliniske tegn ved Bethlem myopati overlapper med Ulrichs muskeldystrofi, men symptomerne og forløbet er mildere.

Andre har også læst

  • Forskning

    Forskning

    RCFM's forskningsafdeling og igangværende projekter

    Læs mere
  • Icon

    For fagpersoner

    Hvad kan du som fagperson bruge RCFM til?

    Læs mere
  • To personer

    Kommunesamarbejde

    RCFM vægter samarbejdet med kommunerne højt

    Læs mere

We are a center of excellence for neuromuscular diseases (NMD).

We believe in seing the entire person with NMD in a life-long perspective. That way, we can help create the best environment for people with NMD and their families. 

We share our knowledge with our patients, their families and our professional partners. We work interdisciplinary and across sectors.

 

Kontakt os

E-mail: info@rcfm.dk
Tel: +45 8948 2222

CVR-nr: 88502728

Head quarters
Kongsvang Allé 23
DK-8000 Aarhus C

 

 

Sealand department
Blekinge Boulevard 2, 1.sal
DK-2630 Taastrup