Pompes sygdom – fagperson

Pompes sygdom

Pompes sygdom er en sjælden arvelig sygdom, som er opkaldt efter den hollandske læge Johannes Pompe, som først beskrev sygdommen i 1932. Sygdommen hedder også glycogen storage disease type II (GSD type II), alfa-glucosidase-mangel, eller sur maltase-mangel.

Pompes sygdom kan klassificeres både som en stofskiftesygdom, en glykogenoplagrings-sygdom og en lysosomal oplagringssygdom.

Man opdeler oftest sygdommen i 2 typer efter tidspunkt for debut – en infantil/tidlig type (før 12 mdr.) og en late (juvenil/voksen) type. Den infantile form er en mere alvorlig form og involverer hjertemuskulaturen. Der ses variationer i debut og sværhedsgrad, og man kan også beskrive sygdommen som et spektrum i forhold til debuttidspunkt og sværhedsgrad, fremfor to egentlige typer. De fleste steder i litteraturen henvises til de 2 typer, og det vil denne sygdomsbeskrivelse også.

Siden 2006 har det været muligt at tilbyde en behandling (enzyme replacement therapy – ERT), der har ændret sygdomsforløbet markant især for den infantile/tidlige type.

Andre har også læst

  • Forskning

    Forskning

    RCFM's forskningsafdeling og igangværende projekter

    Læs mere
  • Icon

    For fagpersoner

    Hvad kan du som fagperson bruge RCFM til?

    Læs mere
  • To personer

    Kommunesamarbejde

    RCFM vægter samarbejdet med kommunerne højt

    Læs mere

We are a center of excellence for neuromuscular diseases (NMD).

We believe in seing the entire person with NMD in a life-long perspective. That way, we can help create the best environment for people with NMD and their families. 

We share our knowledge with our patients, their families and our professional partners. We work interdisciplinary and across sectors.

 

Kontakt os

E-mail: info@rcfm.dk
Tel: +45 8948 2222

CVR-nr: 88502728

Head quarters
Kongsvang Allé 23
DK-8000 Aarhus C

 

 

Sealand department
Blekinge Boulevard 2, 1.sal
DK-2630 Taastrup