Kort om central core myopati
Central core myopati er en sjælden muskelsygdom, som hører under sygdomsgruppen kongenit myopati. Den påvirker ofte de grove motoriske funktioner som at rejse sig fra gulvet eller gå på trapper. Symptomerne kan variere fra en mild til en mere omfattende påvirkning af muskelkraften. De første symptomer viser sig oftest fra fødslen eller i det første leveår.
Sygdommen har almindeligvis et stabilt forløb, men hos nogle personer vil der være en gradvis reduktion af de fysiske funktioner. Dette kan være i takt med, at barnet bliver større og tungere eller i forbindelse med den almindelige alderspåvirkning.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
Central core myopati har ikke noget dansk navn, og derfor bruges den engelske betegnelse også herhjemme.
Central core betyder centrale kerner og refererer til, at det centrale område af muskelcellen er forandret.
Myopati betyder sygdom i musklerne.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
De fleste personer med central core myopati har mutationer i et gen, der kaldes RYR1. Genfejlen påvirker produktionen af protein, som er vigtigt for musklernes funktion.
En arvelig sygdom
Sygdommen er arvelig, men der er forskel på, hvor stor risikoen der er or, at genfejlen bliver overført til næste generation.
Sygdommen er oftest dominant arvelig. Hvis en forælder har en arvelig dominant sygdom, er der er 50 % risiko for, at hvert barn får sygdommen.
I sjældne tilfælde er sygdommen recessivt arvelig. De kræver, at begge forældre har sygdomsgenet, og at begge giver det videre til deres barn. Hvis begge forældre har et sygdomsgen, er der 25 % risiko for, at hvert barn får sygdommen.
Central core myopati kan også opstå af sig selv
Selv om sygdommen er arvelig sygdom, kan man også få den uden at have en forælder, der bærer på det syge gen. Sygdommen kan nemlig også opstå gennem en ny mutation.
-
Både drenge og piger kan få sygdommen. Den er meget sjælden, og i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er der registreret ca. 15 personer med diagnosen.
Sådan stilles diagnosen
- En klinisk undersøgelse af barnet, suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling. En muskelbiopsi – hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven viser ”central cores”i muskelcellerne og overvægt af type I fibre.
- En blodprøve – der viser blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien er normal elle let forhøjet.
- Elektromyografi (EMG) – en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen – kan vise lette forandringer, der tyder på myopati (forandringer på at sygdommen sidder i musklen). Denne undersøgelse anvendes sædvanligvis ikke på børn.
-
Sygdommen påvirker musklerne i forskellig grad. Oftest er symptomerne meget milde, men der er også nogle som oplever en mere omfattende påvirkning af muskelkraften.
De fleste kan mærke en påvirkning ved de grovere motoriske funktioner, som at rejse sig fra gulvet/lave møbler, løbe og gå på trapper.
De første symptomer
Symptomerne ses ofte fra barnet er spæd eller i de første leveår, hvor mange børn vil være bløde og slappe (hypotone). Der er let nedsat kraft i musklerne, mereg omkring skulderbæltet og hofterne end i hændernes og føddernes muskler. Benene er mere påvirkede end armene.
Den motoriske udvikling er forsinket, og mange børn går senere end normalt. Der kan være let påvirkning af ansigtets muskler. Hos personer med den recessive form ses der ofte påvirkning af musklerne omkring øjnene
Almindelige symptomer
Musklerne bliver påvirket på flere måder
- Den nedsatte muskelkraft påvirker evnen til at bevæge sig og medfører, at musklerne hurtigere bliver trætte.
- Nogle oplever problemer med muskelsitren og -kramper i musklerne efter anstrengelse.
- Afhængig af, hvor meget muskelkraften er nedsat, kan der opstå med muskelstramninger (kontrakturer) og nedsat bevægelighed i leddene. Stramme muskler kan være med til at nedsætte personens færdigheder.
Træthed er almindeligt
Mange med central core myopati oplever en høj grad af træthed. Selv om trætheden kan blive værre ved fysisk aktivitet, da musklerne nemt bliver trætte, oplever mange personer, at trætheden er til stede som en grundlæggende faktor i hverdagen.
Det er derfor vigtigt at lære at håndtere trætheden i hverdagen. Der kan i mange tilfælde være brug for hjælpemidler og tilpasning af hverdagen, så trætheden ikke begrænser de aktiviteter, man gerne vil deltage i.
Hostekraften og vejrtrækningen kan blive påvirket
Hostekraften kan blive påvirket, hvis musklerne i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler bliver svagere. Det gør, at der er øget risiko for infektioner i luftvejene.
Vejrtrækningen kan være påvirket hos små børn, men bliver oftest bedre, i takt med at barnet udvikler sig fysisk.
Hos nogle kan kraften i vejrtrækningsmusklerne være nedsat. De kan have brug for hjælpemidler til at støtte deres vejrtrækning eller til at få bedre host.
Andre symptomer
- Ansigtets muskler kan blive let påvirket
- Hos personer med den recessive form ses der ofte en påvirkning af musklerne omkring øjnene.
- Nogle personer med sygdommen udvikler rygskævhed (skoliose).
Sygdommen er ofte stabil
Forløbet er oftest stabilt. Nogle vil alligevel opleve, at det bliver sværere at udføre almindelige opgaver og aktiviteter. Dette kan fx opleves i takt med at børn vokser og bliver større og tungere, eller hos voksne i takt med, at den almindelige alderspåvirkning sætter ind.
Livslængden er forventet normal.
-
Central core myopati kan ikke helbredes eller trænes væk, men der kan gives behandling, der vedligeholder muskelkraften og mindsker de følgevirkninger, der opstår, når muskelkraften bliver svagere.
For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt, er det vigtigt med regelmæssige kontroller, hvor personen med central core myopati bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.
Nedenfor kan du læse om muligheder for behandling og forebyggelse af følgevirkninger.
Træning og fysioterapi
Sådan får du fysioterapi
Din læge skal henvise dig til vederlagsfri behandling/træning ved fysioterapeut Du skal selv finde og kontakte en privatpraktiserende fysioterapeut. Du kan også høre din kommune, om der er et tilbud om fysioterapi. Fysioterapien foregår enten som individuel træning eller som holdtræning afhængig af dit behov og dit funktionsniveau. Du og din fysioterapeut er altid velkommen til at kontakte os for råd og vejledning om træning og behandling.
Læs mere om vederlagsfri fysioterapi på Sundhedsstyrelsens hjemmeside
Det er ikke muligt at genoptræne den muskelkraft, der er tabt som en direkte følge af muskelsvindsygdommen, men træning kan styrke og vedligeholde den muskelkraft, man stadig har. Ved at holde sig aktiv undgår man at miste muskelkraft som følge af, at musklerne ikke bliver brugt.
Træningen hjælper også med at vedligeholde eller bedre leddenes bevægelighed samt kondition og balance.
Vigtigt at undgå overbelastning
Musklerne skal trænes ud fra den muskelkraft, der er til rådighed. Det er vigtigt at arbejde med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet, så træningen ikke tager kræfter fra de andre daglige aktiviteter.
Vi anbefaler at man rådfører sig med sin fysioterapeut om træningen og få lavet et individuelt tilpasset træningsprogram. Når træningsprogrammet tilrettelægges, skal der tages hensyn til den hurtigere udtrætning og generelle helbredstilstand.
Træning i vand
Svømning eller træning i vand er også en god måde at vedligeholde musklerne på. Vandet giver optimale muligheder for at bruge både de stærke og mindre stærke muskler. Hvis det ikke er muligt at bevæge sig tilstrækkeligt til at holde varmen i et almindeligt opvarmet svømmebassin, kan svømning med fordel foregå i varmtvandsbassin.
Læs mere om træning med muskelsvind.
Udspænding mindsker muskelstramninger
Personer med central core myopati har ofte hypermobile led. Daglig udspænding er en god idé, hvis man oplever problemer med stramme muskler og led.
Udspændingen kan sjældent forhindre, at der sker en yderligere stramning, men behandlingen kan formindske eller udskyde tidspunktet for stramningen. Udspænding af musklerne kan foretages af personen selv, en forælder, en fysioterapeut eller en hjælper.
Hvis der opstår muskelstramninger i nakke og ryg er det en god idé at spørge en fysioterapeut eller sin læge om behandlingsmuligheder.
I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at anvende skinner eller bandager og evt. løsne muskelstramningen ved en operation.
Støtte til vejrtrækning og forebyggelse af lungeinfektion
Svag kropsmuskulatur påvirker hostekraften. Dermed er der øget risiko for, at en simpel forkølelse kan udvikle sig til lungebetændelse, fordi det er svært og udmattende at hoste slimen væk fra luftvejene. Gentagne lungeinfektioner kan påvirke den fysiske funktion.
Hvis der er mistanke om nedsat lungefunktion kan man blive undersøgt på et af landets respirationscentre Det er vigtigt, at vejrtrækningen måles såvel i stående/siddende som i liggende stilling, da stillingen kan påvirke vejrtrækningen.
Respirationscentrene vil vurdere, om der er brug for støtte til vejrtrækningen.
Hvis der er problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op kan det være nødvendigt at give hostestøtte eller bruge en pep-maske eller CPAP-maske. Dette kan eventuelt kombineres med slimløsnende medicin, som fås i håndkøb. En hostemaskine kan være en mulighed for personer med meget svag hostekraft.
Forskning i kongenit myopati
Forskning i muskelsvind handler ikke alene om at udvikle medicin, der kan påvirke den genetiske årsag til sygdommene. Forskningen handler også om at kende sygdomsudviklingen/naturhistorien og om hvordan man kan forbedre nogle af de følgevirkninger, der opstår til sygdommen. Der forskes også i, hvad der har betydning, når man har en muskelsvindsygdom og skal leve et aktivt liv med uddannelse, arbejde og familie.
Den medicinske forskning er på et meget tidligt stadie inden for kongenit myopati. Det skyldes, at kendskabet til de sygdomsgener, der er årsag til sygdommene, er relativ ny. Man er nødt at helt at forstå den betydning genforandringen har for muskelcellens funktion og opbygning, før man kan komme videre med at udvikle medicin.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s forskning og international forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Fuld bedøvelse kan udløse akut reaktion
Hos nogle personer med diagnosen kan fuld bedøvelse (generel anæstesi) udløse en akut reaktion. Reaktionen kaldes malign hypertermi og medfører en pludselig og høj stigning i kropstemperaturen. For at være sikker på at malign hypertermi ikke udløses, skal narkoselæge derfor anvende alternative præparater. Det er derfor meget vigtigt, at personer med Central core myopati oplyser, at de har diagnosen, hvis de skal i fuld bedøvelse.
Malign hypertermi udløses ikke ved brug af lokalbedøvelse.
Vejledning til sundhedsprofessionelle
Vi har i forbindelse med udbruddet af coronavirus udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. Senere i forløbet vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes historier.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her.
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
