En undersøgelse af naturhistorien hos 23 personer med kongenit myopati
Baggrund
Kongenit myopati (KM) er en fællesbetegnelse for en gruppe muskelsvindsygdomme, som har mange fælles træk, men også en stor grad af variation. Kongenit Myopati beskrives ofte som værende stabil efter de første barndomsår.
Hos ca. 50 % af alle med KM kan man finde den genetiske diagnose, dvs. det protein, der er påvirket og er årsag til muskelpåvirkningen. Det giver mulighed for at beskrive naturhistorien for de enkelte undertyper.
En beskrivelse af naturhistorien er en forudsætning for, at man kan vurdere virkningen af en evt. fremtidig medicinsk behandling. Naturhistorien beskriver nemlig, hvilke symptomer der opstår og hvordan sygdommen udvikler sig naturligt, når den ikke behandles.
Opfølgning på tidligere studie
I 2010 lavede RCFM sammen med neuromuskulær afdeling på Rigshospitalet et projekt for at finde de genetiske undertyper på personer med kongenit myopati. Studiet førte til, at man fandt den genetiske undertype for 56 % af deltagerne. Otte år efter – i 2018 – blev disse personer inviteret til at deltage i et opfølgende projekt for at undersøge, om sygdommen havde været stabil eller udviklet sig i den forløbne periode.
Formål
Formålet med undersøgelsen var at undersøge, hvor stor en ændring, der sker i muskelkraft og funktionsevne over en periode på 10 år.
Metode
I det opfølgende forsøg deltog 23 patienter i alderen 15-61 år. Alle blev undersøgt med de samme metoder, som otte år tidligere (muskeltest, lungefunktion og funktionstest), og alle blev spurgt om deres egen vurdering af, om sygdommen havde forandret sig i de pågældende år.
Resultater
Resultatet af undersøgelsen viste en lille forandring i muskelkraft og funktion hos personer med en forandring i generne DNM2, RYR1 og TPM2/3, mens en lille forandring i lungefunktion (forceret vitalkapacitet) var mere udtalt hos personer med en forandring i generne ACTA1 og NEB (nemalin myopati).
Resultatet bidrager med en beskrivelse af naturhistorien hos personer med kongenit myopati, men skal tolkes med forsigtighed pga. det begrænsede deltagerantal.
Artikel
Resultaterne er publiceret i en artikel om projektet:
Projektgruppe
-
Ulla Werlauff
Head of research, physical therapist, MSc, ph.d
ulwe@rcfm.dk- Project management and supervisionLæs mere
- Measurement instruments
- Method
- Education -
Pernille Diemer Hansen
Konsulent, fysioterapeut
peha@muskelsvindfonden.dk/rcfmen- Respiration
- Træning
- Kropsbårne hjælpemidler
- Tænder og mund problemer ved NMD
