Kort om kongenit muskeldystrofi (CMD) med merosinmangel
Kongenit muskeldystrofi med merosinmangel, også kaldet merosin-negativ CMD, er type sydom, der hører til i gruppen af kongenitte muskeldystrofier (CMD).
Det medicinske fagudtryk for CMD for er Dystrophia musculorum congenita, som betyder medfødt muskelsvækkelse. Merosin er et protein i muskelcellerne, som er vigtig for musklernes funktion.
Man regner med, at CMD med merosinmangel er den hyppigste form for CMD. Der kan være både hel og delvis mangel på merosin, og der er derfor nogen variation i symptomerne.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Sygdomsgenet er placeret på kromosom 6. Genet er ansvarligt for produktionen af laminin α2, som bidrager til proteinet merosin. En forandring i genet medfører en hel eller delvis mangel på merosin i muskelcellen, hvilket påvirker musklens funktion.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Både piger og drenge kan få en CMD-sygdom. Sygdommene har en recessiv (vigende) arvegang, hvilket betyder, at begge forældre skal have sygdomsgenet og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Risikoen for, at de får et barn med sygdommen, er i gennemsnit 25 % for hvert af deres børn.
Man kender sygdomsgenets placering ved nogle af typerne, og det vil således i nogle tilfælde være muligt at undersøge for den arvelige defekt under graviditet.
Selv om denne form for CMD hører til blandt de hyppigste, er sygdommen relativt sjælden med få nye tilfælde om året i Danmark.
-
De første symptomer
Sygdommene viser sig allerede ved fødslen eller inden for de første levemåneder med slaphed og påvirket motorisk udvikling. Barnet spræller og sparker ikke som andre spædbørn, og ofte kan barnets mor beskrive, at der ikke har været særlig meget fosteraktivitet. Barnet kan have forskellige grader af vejrtræknings- og synkeproblemer og kan have problemer med at sutte.
I nogle tilfælde ses de første tegn først efter nogle måneder, hvor barnet har sværere ved at holde hovedet.
Andelen af merosin påvirker forløbet
På trods af den omfattende kraftnedsættelse modnes muskulaturen og motorikken, og der kan i de første år opleves en lille bedring i nogle funktioner. I takt med at barnet vokser og bliver længere og tungere, vil der dog ofte opleves et tab af funktioner.
Børn med total mangel på merosin lærer aldrig at stå og gå selvstændigt, og mange vil heller ikke kunne sidde selvstændigt. Disse børn får tidligt brug for hjælpemidler for at opnå den bedst mulige funktionsevne og for at kunne håndteres og støttes bedst muligt.
Den omfattende kraftnedsættelse påvirker vejrtrækningen og betyder, at forkølelser og luftvejsinfektioner kan være alvorlige og i nogle tilfælde blive livstruende.
Børn med delvis mangel på merosin har en mildere påvirkning af muskulaturen, men der er stor variation i gruppen, da graden af kraftnedsættelsen kan være meget forskelligt fra barn til barn.
Den motoriske udvikling er forsinket, nogle børn opnår selvstændig gangfunktion, andre gør ikke. Udholdenheden er påvirket, så barnet ikke kan præstere den samme muskelkraft i længere tid, men må holde pauser eller kompensere på anden vis. Afhængig af graden af kraftnedsættelse er der behov for hjælpemidler for at give barnet de samme muligheder som sine jævnaldrende.
Almindelige symptomer
Muskelkraft
Den nedsatte muskelkraft påvirker barnets evne til at bevæge sig og medfører at musklerne hurtigere bliver trætte.
Muskelstramninger (kontrakturer)
På grund af den nedsatte muskelkraft vil barnet have risiko for stramme muskler (i fagsprog kaldet kontrakturer), som forhindrer at leddene kan bevæge sig normalt. Da barnet kan have nedsat muskelkraft allerede i fosterstadiet, kan stramningerne være medfødte, men de kan også opstå senere.
Rygskævhed (skoliose)
Når kraften i rygmusklerne er betydelig nedsat, kan musklerne ikke kan stabilisere ryggen tilstrækkeligt, og rygsøjlen bliver skæv. Risikoen for dette er størst for børn, der sidder det meste af tiden i kørestol.
De fleste børn med en total mangel på merosin udvikler rygskævhed.
Vejrtrækning/lungeinfektioner
Nedsat muskelkraft i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler påvirker barnets evne til at hoste. Hostekraften er svagere, og barnet udtrættes hurtigere. En forkølelse kan derfor udvikle sig til lungeinfektion, fordi barnet ikke kan hoste slimen op fra svælg og lunger og ikke trækker vejret tilstrækkelig dybt.
Hvis der udtalt kraftnedsættelse i musklerne, påvirkes vejrtrækningen, så barnet ikke får trukket vejret tilstrækkeligt dybt. Symptomerne på dette kan bl.a. være dårlig trivsel, vægttab og hovedpine.
Problemer med at spise
Nogle børn med kongenit muskeldystrofi kan pga. den svage muskulatur have problemer med at tygge og synke maden. De spiser langsomt, og måltiderne kan tage meget lang tid.
Man bør derfor være opmærksom på, om barnet får tilstrækkelig næring. Flere og mindre måltider i løbet af dagen kan være en god løsning, men ofte vil det være nødvendigt med supplerende tilskud. Rådgivning fra en diætist kan ofte anbefales.
Nogle børn har problemer med fejlsynkning, dvs. at de får mad og drikke i den gale hals. Dette kan give øget risiko for lungeinfektioner.
Nogle børn har for lavt blodsukker
Børn med en meget omfattende påvirkning af muskelkraften og lav muskelfylde, kan udvikle hypoglykæmi (lavt blodsukker) i forbindelse med feber og for lille indtag af mad/væske. Det er vigtigt, at forældre og behandlere er opmærksomme på dette.
Et forskningsstudie fra Rigshospitalet i 2018 viser vigtigheden af, at personer med merosin-negativ CMD behandles med intravenøs glukose forud for indlæggelser i forbindelse med infektioner, operationer og sygdomsperioder med kvalme og opkast. Dette for at forebygge en metabolisk krise.
Hjemme skal familierne være opmærksomme på, om der opstår symptomer på lavt blodsukker, kvalme, hovedpine og utilpashed. Hvis barnet kaster op eller har feber, skal der gives sukkertilskud, fx i form af saftevand med sukker.
-
Merosin-negativ CMD kan ikke helbredes eller trænes væk, men der kan gives behandling, der vedligeholder muskelkraften og mindsker de følgevirkninger, der opstår, når muskelkraften bliver svagere.
For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt, er det vigtigt barnet med CMD går til regelmæssige kontroller på hospitalet, hvor de bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.
Nedenfor kan du læse om muligheder for behandling og forebyggelse af følgevirkninger.
Træning og fysioterapi
Sådan får du fysioterapi
Din læge skal henvise dig til vederlagsfri behandling/træning ved fysioterapeut Du skal selv finde og kontakte en privatpraktiserende fysioterapeut. Du kan også høre din kommune, om der er et tilbud om fysioterapi.
Fysioterapien foregår enten som individuel træning eller som holdtræning afhængig af dit behov og dit funktionsniveau.
Du og din fysioterapeut er altid velkommen til at kontakte os for råd og vejledning om træning og behandling.
Læs mere om vederlagsfri fysioterapi på Sundhedsstyrelsens hjemmeside
Det er ikke muligt at genoptræne den muskelkraft, der er tabt som en direkte følge af muskelsvindsygdommen, men træning kan styrke og vedligeholde den muskelkraft, man stadig har. Ved at holde sig aktiv undgår man at miste muskelkraft som følge af, at musklerne ikke bliver brugt.
Træningen hjælper også med at vedligeholde eller bedre leddenes bevægelighed samt kondition og balance.
Vigtigt at undgå overbelastning
Det anbefales at træne musklerne ud fra den muskelkraft, der er til rådighed. Det er vigtigt at arbejde med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet, så træningen ikke tager kræfter fra de andre daglige aktiviteter.
Det er altid en god ide at rådføre sig med sin fysioterapeut om træningen og få lavet et individuelt tilpasset træningsprogram. Når træningsprogrammet tilrettelægges, skal der tages hensyn til den hurtigere udtrætning og generelle helbredstilstand.
Træning i vand
Svømning eller træning i vand er også en god måde at vedligeholde musklerne på. Vandet giver optimale muligheder for at bruge både de stærke og mindre stærke muskler. Hvis det ikke er muligt at bevæge sig tilstrækkeligt til at holde varmen i et almindeligt opvarmet svømmebassin, kan svømning med fordel foregå i varmtvandsbassin.
Læs mere om træning med muskelsvind.
Muskelstramninger (kontrakturer)
Hvis der er muskelstramninger eller tendens til stramninger omkring et led, er det vigtigt at udspænde musklerne omkring leddet og være opmærksom på, at barnet i dagligdagen skifter mellem forskellige stillinger, hvor han/hun naturligt får strakt musklerne. Det kan fx være, at barnet ligger på maven eller får hjælp til at stå op (læs mere nedenfor), når det er muligt. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at anvende skinner/bandager eller løsne muskelstramningen ved en operation.
Læs mere om forebyggelse af stramme led
Rygskævhed (skoliose)
For at undgå rygskævhed er det vigtigt, at barnets ryg holdes så symmetrisk som muligt.
Børn, som ikke selv kan stå eller gå, anbefales derfor dagligt at komme op at stå, så snart det er muligt. Det kan fx ske ved at stå i et vippeleje eller ståstativ.
Vigtigt at stabilisere ryggen
Når barnet sidder, er det vigtigt at sikre, at ryggen er støttet og stabiliseret, og at barnet har mulighed for at være så selvstændigt aktiv som muligt. I nogle tilfælde kan det være en god ide at stabilisere ryggen med et korset. Hvis rygskævheden øges, kan det være nødvendigt at gøre ryggen stiv ved en operation.
Læs mere om forebyggelse af rygskævhed hos børn
Hjælp til at hoste kan forebygge lungeinfektioner
Svag kropsmuskulatur påvirker hostekraften. Dermed er der øget risiko for, at en simpel forkølelse kan udvikle sig til lungebetændelse, fordi det er svært og udmattende at hoste slimen væk fra luftvejene. Gentagne lungeinfektioner kan påvirke den fysiske funktion.
Hvis barnet har problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op, kan det være nødvendigt at give hostestøtte, eventuelt kombineret med slimløsnende medicin, som fås i håndkøb. Hostestøtte kan gives manuelt eller man kan anvende et hjælpemiddel, fx et CPAP-apparat. Apparatet blæser luft ned i lungerne og medvirker derved til at udspile luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og personen får lettere ved at hoste den op. I nogle tilfælde kan en hostemaskine (cough assist) være en god hjælp.
I tilfælde af forkølelse, hvor der danner sig slim i lungerne, bør personen skifte stilling hyppigt, så slimen ikke samler sig i bestemte dele af lungerne.
Du kan læse mere om vejrtrækningsproblemer og hostestøtte her
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år.
På clinicaltrials.com og www.clinicaltrialsregister.eu kan du finde ud af, hvilke forsøg, der er i gang på din diagnose.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Vi har i forbindelse med udbruddet af coronavirus udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. Senere i forløbet vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes historier.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her.
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
