En undersøgelse af naturhistorien hos 23 personer med kongenit myopati

Baggrund

Kongenit myopati (KM) er en fællesbetegnelse for en gruppe muskelsvindsygdomme, som har mange fælles træk, men også en stor grad af variation. Kongenit Myopati beskrives ofte som værende stabil efter de første barndomsår.

Hos ca. 50 % af alle med KM kan man finde den genetiske diagnose, dvs. det protein, der er påvirket og er årsag til muskelpåvirkningen. Det giver mulighed for at beskrive naturhistorien for de enkelte undertyper.

En beskrivelse af naturhistorien er en forudsætning for, at man kan vurdere virkningen af en evt. fremtidig medicinsk behandling. Naturhistorien beskriver nemlig, hvilke symptomer der opstår og hvordan sygdommen udvikler sig naturligt, når den ikke behandles.

Opfølgning på tidligere studie

I 2010 lavede RCFM sammen med neuromuskulær afdeling på Rigshospitalet et projekt for at finde de genetiske undertyper på personer med kongenit myopati. Studiet førte til, at man fandt den genetiske undertype for 56 % af deltagerne. Otte år efter – i 2018 – blev disse personer inviteret til at deltage i et opfølgende projekt for at undersøge, om sygdommen havde været stabil eller udviklet sig i den forløbne periode.

Formål

Formålet med undersøgelsen var at undersøge, hvor stor en ændring, der sker i muskelkraft og funktionsevne over en periode på 10 år.

Metode

I det opfølgende forsøg deltog 23 patienter i alderen 15-61 år. Alle blev undersøgt med de samme metoder, som otte år tidligere (muskeltest, lungefunktion og funktionstest), og alle blev spurgt om deres egen vurdering af, om sygdommen havde forandret sig i de pågældende år.

Resultater

Resultatet af undersøgelsen viste en lille forandring i muskelkraft og funktion hos personer med en forandring i generne DNM2, RYR1 og TPM2/3, mens en lille forandring i lungefunktion (forceret vitalkapacitet) var mere udtalt hos personer med en forandring i generne ACTA1 og NEB (nemalin myopati).

Resultatet bidrager med en beskrivelse af naturhistorien hos personer med kongenit myopati, men skal tolkes med forsigtighed pga. det  begrænsede deltagerantal.

Artikel

Resultaterne er publiceret i en artikel om projektet:

Werlauff U, Hansen PD, Witting N, Vissing J. Progression or Not – A Small Natural History Study of Genetical Confirmed Congenital Myopathies. J Neuromuscul Dis. 2021 Feb 19.

Projektgruppe

Projektleder: Ulla Werlauff

Derudover deltog fysioterapeut Pernille Diemer Hansen

  • Ulla Werlauff

    Head of research, physical therapist, MSc, ph.d

    - Project management and supervision
    - Measurement instruments
    - Method
    - Education
    Læs mere
  • Pernille Diemer Hansen

    Konsulent, fysioterapeut

    - Respiration
    - Træning
    - Kropsbårne hjælpemidler
    - Tænder og mund problemer ved NMD

We are a center of excellence for neuromuscular diseases (NMD).

We believe in seing the entire person with NMD in a life-long perspective. That way, we can help create the best environment for people with NMD and their families. 

We share our knowledge with our patients, their families and our professional partners. We work interdisciplinary and across sectors.

 

Kontakt os

E-mail: info@rcfm.dk
Tel: +45 8948 2222

CVR-nr: 88502728

Head quarters
Kongsvang Allé 23
DK-8000 Aarhus C

 

 

Sealand department
Blekinge Boulevard 2, 1.sal
DK-2630 Taastrup