Dystrofia Myotonica type 2 (PROMM)
Dystrofia myotonica type 2 (herefter DM2) er en arvelig multisystemisk sygdom. DM 2 er det, man kalder en repeat- sygdom, og som navnet antyder har sygdommen mange ligheder med en anden muskelsvindsygdom, som også er en repeat-sygdom; dystrofia myotonica type 1.
DM2 blev tidligere beskrevet som en mildere form for DM1, men i 1990’erne blev det klart, at de genetiske årsager til sygdommene sidder helt forskellige steder. Så selvom der er ligheder imellem sygdommene, er der tale om to forskellige sygdomme.
DM2 eller PROMM
DM2 kaldes også PROMM (PROximal Myotonisk Myopati) sygdom, som beskriver at det er en muskelsygdom, der primært påvirker de muskler, der sidder tættest på kroppen (hofter, lår, hals) i modsætning til Dystrofia myotonica type 1, hvor sygdommen særligt påvirker de distale muskler.
At sygdommen er multisystemisk betyder, at udover musklerne påvirker sygdommen også mange andre af kroppens systemer: hjerte, øjne, endokrinologi og kognition mv. Der ses ofte søvnproblemer som følge af bl.a. smerter.
-
Forekomst
DM2 er en meget sjælden sygdom. Det anslås, at ca. 2/100.000 har sygdommen, hvilket svarer til, at der i Danmark er ca. 100 personer med sygdommen. Sygdommen er mere udbredt i Østeuropa end Vesteuropa.
Både mænd og kvinder kan få sygdommen.
Man formoder, at der findes en større ikke-diagnosticeret gruppe i befolkningen, eller at der er nogle, der kan være fejldiagnosticeret med fx fibromyalgi eller lignende.
Årsag
DM2 skyldes en mutation i form af en såkaldt abnorm eller ustabil ekspansion i CNBP-genet på kromosom 3q21.3. Den genetiske undersøgelse vil vise en forøgelse af CCTG repeattal. Normal findes under 30 CCTG-repeats, men ved DM2 er der målt op til 11.000 repeats. Man kender ikke årsagen til denne gentagelse. Antallet øges med alderen, men siger ikke nødvendigvis noget om sygdommens sværhedsgrad. Sygdommen har autosomal dominant arvegang.
Kilde
-
De første symptomer viser sig ofte efter 15-års-alderen og inden 60 års-adleren. Der kan være stor variation i graden af påvirkning. Oftest ses dog kun en mindre grad af påvirkning, og man kan derfor være under udredning i flere år, inden diagnosen stilles.
Sygdommen debuterer ofte med muskelsvaghed, -stivhed og -smerter Senere registreres myotont hånd-fingergreb og evt. udvikling af grå stær. Kraftnedsættelsen i musklerne starter som regel over hoften, specielt i hoftebøjere og -strækkere, lårmuskler, albuestrækkere, fingerbøjere og halsmuskler. Kraftnedsættelsen over hofter og lår kan vanskeliggøre gang, trappegang, løb og forflytninger fra gulv til stående. Svagheden og myotonien i fingrene kan påvirke finmotoriske funktioner og greb. I enkelte tilfælde ses også mindre svækkelse af ansigtsmuskulaturen.
Over tid kan der registreres atrofi af de proksimale/kropsnære muskelgrupper, forstørrelse af lægmusklen, stivhed i specielt lårmusklerne og tremor (muskel rystelser). Flere rapporterer om smerter i muskler og led og særligt i relation til aktivitet.
Dagstræthed er også et velkendt symptom, det kan være som følge af dårlig søvn, men også som en følge af smerter, uro og generel fysisk udtrætning.
Gastrointestinale klager er hyppige og inkluderer obstipation, dyspepsi og mavesmerter.
Af andre symptomer beskrives tidligt hårtab, insulinresistens, impotens, øget svedtendens, let kognitiv påvirkning, samt tilfælde af høretab.
Der er beskrevet hjertepåvirkning i form af rytmeforstyrrelser og kardiomyopati.
Vejrtrækningsmusklerne er normalt ikke påvirkede ved DM2, men der er nogle der udvikler søvnapnø.
De muskulære påvirkninger beskrives som de mest indgribende og kan over tid påvirke funktionsniveauet, hvilket kan opleves som begrænsende for aktivitet, og med øget udtrætning til følge.
DM2 er en langsomt fremadskridende sygdom, og man kan forvente normal livslængde.
-
Medicin
Der findes for nuværende ingen helbredende behandling af DM2, men det er vigtigt at tilgå sygdommen fra et multidisciplinært synspunkt med inddragelse af neurolog, kardiolog og øjenlæge, evt. også endokrinolog. Behandlingen sigter mod at håndtere de følger, der kan være af sygdommen. Regelmæssig hjertekontrol, smertebehandling, behandling af grå stær, og løbende kontrol for sukkersyge er vigtige elementer i behandlingen.
Myotoni
Der findes medicin mod myotoni. Det er den behandlende neurolog som skal varetage behandlingen. Hvis der er hjertepåvirkning, vil denne behandling oftest ikke være en mulighed.
Muskelsmerter
Behandles efter vanlige anbefalinger. Der er stor variation af, hvilken effekt patienter med DM2 har af smertebehandling. Den medicinske behandling bør suppleres med fysioterapi og evt. smertehåndtering
Katarakt/grå stær
Personer med DM2 bør kontrolleres løbende ved øjenlæge. Behandling af grå stær ved DM2 patienter adskiller sig ikke fra andre.
Insulinresistens/diabetes mellitus type 2
Løbende kontrol anbefales, som udgangspunkt ved egen læge. Behandlingen adskiller sig ikke fra andre patienter med diabetes mellitus.
Hjerte
Begrænset livslængde ses i enkelte tilfælde ved ubehandlet hjertesygdom. Det er derfor vigtigt med regelmæssige hjertekontroller med både EKKO og Holter-monitorering. Kontrollerne bør være hyppigere ved symptomer, eller hvis der er familiehistorie med pludselig hjertedød. Sjældent kan der være behov for behandling for pacemaker.
Ved operative indgreb anbefales særlig opmærksomhed på hjertefunktion, bedøvelse og efterfølgende smertebehandling.
Fysioterapi
Generelt er der stadig begrænset viden om effekt af træning ved DM2, men nylige studier tyder på, at træning ikke er skadelig for musklerne, og at et tilrettelagt træningsprogram kan bedre kondition og stabilitet hos personer med en mild påvirkning
Træningen skal i forhold til omfang og intensitet altid tilrettelægges efter det individuelle fysiske funktionsniveau og i samarbejde med en fagperson, der har viden om sygdommen. Træningen kan tilrettelægges som intervaltræning med mild opvarmning, udholdenhed/konditionstræning, let styrke- og stabilitetstræning.
Træning i vand (varmtvandsbassin) giver optimale muligheder for stabilitetstræning og for træning/vedligehold af stærke og svage muskler. Et opvarmet bassin kan endvidere have en gavnlig effekt på muskelsmerter. link til generelt afsnit om træning og fysioterapi
Hjælp og Hjælpemidler
Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan en person kan opnå og vedligeholde færdigheder, og hvornår det kan være relevant at bruge hjælpemidler eller praktisk hjælp for at opnå en så stor selvstændighed som muligt.
For voksne gælder, at den nedsatte muskelkraft og en hurtigere udtrætning kan medføre behov for ændring i arbejdslivet.
-
Medicin: Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer af smertestillende medicin, kolesterolsænkende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Særligt skal man være opmærksom på om personen har hjerte- eller respirationspåvirkning udover sin muskelsvind. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte neurologen på det hospital, hvor personen går til kontrol.
RCFM har udarbejdet et vejledende akutkort, hvor der også er beskrevet særlige hensyn link til Akut kort
Genetisk rådgivning: Patienter og relevante familiemedlemmer bør tilbydes genetisk rådgivning, som kan foregå enten på neurologisk afdeling eller på klinisk genetisk afdeling afhængigt af problematikken
Graviditet: Patienterne kan tilbydes prænatal diagnostik ved graviditet efter forudgående rådgivning
Kvinder oplever ofte forværring af symptomer i forbindelse med graviditet. Generelt kan der være en tendens til, at der ikke opnås samme funktionsniveau efter en graviditet som før.
Læs mere om muskelsvind og graviditet her
Kilde
https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(01)00284-X/pdf
