Kort om nemalin myopati
Nemalin myopati er en sjælden muskelsygdom, som hører under sygdomsgruppen kongenit myopati.
Sygdommen medfører nedsat kraft i musklerne, og hofte- og skuldermusklerne er normalt mere påvirket end musklerne i hænder og fødder. Der er (også) nedsat kraft i ansigtsmusklerne og en høj gane. Nogle har problemer med vejrtrækningen. Den nedsatte muskelkraft påvirker evnen til at bevæge sig og medfører, at musklerne hurtigt bliver trætte.
Symptomerne viser sig oftest allerede ved fødslen, men de kan også komme senere i barndommen eller i voksenalderen. Der er stor forskel på symptomerne og forløbet. Nogle bruger kørestol, mens andre kun har lidt kraftnedsættelse i musklerne. Generelt kan man sige, at jo tidligere og mere omfattende symptomerne er, jo mere alvorlig er forløbet
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Ved nemalin myopati er musklernes fibre anderledes end i en normal muskel og har trådformede strukturer. De anderledes muskelfibre kan skyldes mutationer i flere forskellige gener.
Du kan læse mere om de forskellige gener i diagnosebeskrivelsen til fagpersoner.
En arvelig sygdom
Sygdommen er arvelig, men afhængig af hvilken genfejl, der er tale om, er der forskel på, hvor stor risikoen er, for at sygdommen bliver overført til næste generation.
Sygdommen kan være dominant arvelig. Hvis en forælder har en arvelig dominant sygdom, er der er 50 % risiko for, at hvert barn får sygdommen.
Sygdommen kan også være recessivt arvelig. De kræver, at begge forældre har sygdomsgenet, og at begge giver det videre til deres barn. Hvis begge forældre har et sygdomsgen, er der 25 % risiko for, at hvert barn får sygdommen.
Nemalin myopati kan også opstå af sig selv
Selv om sygdommen er arvelig sygdom, kan man også få den uden at have en forælder, der bærer på det syge gen. Sygdommen kan nemlig også opstå gennem en ny mutation.
Læs mere om arvelighed under vores generelle beskrivelse af muskelsvind
-
Både drenge og piger kan få nemalin myopati. Sygdommen er medfødt, men nogle personer, der har få symptomer, bliver først diagnosticeret som voksne.
Sygdommen er sjælden, og antallet af tilfælde er noget usikker. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er der registreret ca. 30 personer med diagnosen.
Nemalin myopati er en kongenit myopati
Nemalin myopati hører under sygdomsgruppen Kongenit myopati.
Sygdommen har ikke noget dansk navn, og derfor bruges den engelske betegnelse også herhjemme.
Sygdommen kaldes nemalin myopati eller nemalin Rod Myopati, hvilket refererer til muskelfibrernes udsende med trådformede strukturer.
Myopati betyder sygdom i musklerne.
-
Der er seks forskellige former af nemalin myopati defineret ud fra alder for symptomdebut og graden af muskelpåvirkning. Der er stort overlap mellem typerne. Ved langt de fleste former (80 %) er der symptomer ved fødslen. Mellem 10 og 15 % debuterer tidligt i barndommen, mens ca. 5 % debuterer i voksenalderen.
Generelt kan man sige, at jo tidligere og mere omfattende symptomerne er, jo mere alvorlig er forløbet.
De første symptomer
Symptomer hos det lille barn
Ved den alvorligste form for nemalin myopati er det nyfødte barn slapt med meget få spontane bevægelser og meget påvirket vejrtrækning.
Ved den moderate form viser sygdommen sig, fra barnet er spædt, med følgende symptomer:
- Muskelslaphed, lange tynde muskler og generelt nedsat muskelkraft, særlig i skulderbæltet og musklerne omkring hofterne
- Kraftnedsættelse i ansigtsmuskulaturen og halsbøjere.
- Nogle spædbørn vil have svært ved at sutte og synke og kan have brug for sondemad i den første tid
- I nogle tilfælde kan barnet have et langt smalt ansigt, en høj gane og en “teltformet” mund. Dette kan påvirke udtalen, ligesom stemmen kan lyde nasal.
- Der er ofte øget ledbevægelighed.
- Vejrtrækningsmusklerne kan være påvirket hos nogle børn, som kan have brug for støtte til at trække vejret.
Efter de første år stabiliserer sygdommen sig, og mange børn får flere fysiske færdigheder og en bedre vejrtrækning med færre respiratoriske problemer. Muskelkraften vil dog stadig være påvirket. Nogle børn begynder at gå, mens andre bliver kørestolsbrugere. Symptomerne og forløbet af nemalin myopati kan variere, også inden for den samme familie. Generelt kan man sige, at jo tidligere og mere omfattende symptomerne er, jo mere alvorlig er forløbet.
Hvis sygdommen debuterer senere
Hos den type af nemalin myopati, der diagnosticeres senere i barndommen, kan der være en forsinket motoriske udvikling hos nogle børn, mens andre først oplever symptomer fra 10-årsalderen. Her kan symptomerne starte i underben og fødder med problemer med at bøje foden op. Der kan være en langsom forværring over tid.
Sygdommen kan i sjældne tilfælde starte i voksenalderen, ofte vil der dog have været tegn på sygdommen tidligere. Forløbet kan her variere fra en mild påvirkning af muskelkraften uden egentligt funktionstab til en mere omfattende påvirkning af muskelkraften.
Almindelige symptomer
Musklerne bliver påvirket
Symptomerne er kraftnedsættelse i musklerne, ofte større i hofte- og skuldermuskler end i hænder og fødder. Der er også kraftnedsættelse i ansigtets muskler og i halsbøjere.
Den nedsatte muskelkraft påvirker evnen til at bevæge sig og medfører, at musklerne hurtigt bliver trætte.
Stramme eller hypermobile led
Mange personer med nemalin myopati har hypermobile led, men afhængig af graden af kraftnedsættelse , kan der opstå muskelstramninger (kontrakturer) og nedsat bevægelighed i leddene. I nogle tilfælde er der ledstramninger ved fødslen. Stramme muskler kan være med til at nedsætte personens færdigheder.
Nogle udvikler rygskævhed
Den nedsatte muskelkraft kan i nogle tilfælde medføre rygskævhed (skoliose). Skævheden opstår hyppigst hos børn, der ikke kan gå.
Træthed er almindeligt
Mange oplever en høj grad af træthed. Selv om trætheden kan blive værre ved fysisk aktivitet, da musklerne nemt bliver trætte, oplever mange personer, at trætheden er til stede som en grundlæggende faktor i hverdagen.
Det er derfor vigtigt at lære at håndtere trætheden i hverdagen. Der kan i mange tilfælde være brug for hjælpemidler og tilpasning af hverdagen, så trætheden ikke begrænser de aktiviteter, man gerne vil deltage i.
Problemer med vejrtrækning og risiko for lungeinfektioner
Hostekraften kan være påvirket, da musklerne i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler kan være svage, som gør det svært at hoste slim op. Det gør, at der er øget risiko for infektioner i luftvejene.
Vejrtrækningen kan være påvirket hos små børn, men bliver oftest bedre, i takt med at barnet udvikler sig fysisk.
Hos nogle personer med nemalin myopati bliver kraften i vejrtrækningsmusklerne meget nedsat. De kan have brug for hjælpemidler til at støtte deres vejrtrækning eller til at få bedre host. Nogle får også problemer med nedsat vejrtrækning om natten (hypoventilation). Symptomerne på dette kan godt opstå, selv om der ikke er udtalt kraftnedsættelse.
Problemer med at spise
Som følge af nedsat kraft i ansigtets muskler og en høj gane kan nogle personer med nemalin myopati have problemer med at spise. Det kan være vanskeligt og tidskrævende at tygge maden, og maden kan sætte sig fast i ganen eller være vanskelig at synke. Det er derfor vigtigt, at der er tid til at spise, og/eller at barnet tilbydes flere måltider. Nogle børn kan have problemer med at holde på mundvandet/savle.
Problemer med at spise kaldes dysfagi. Her kan du læse mere om dysfagi og om, hvordan det kan blive nemmere at spise.
Problemer med udtalen
Nogle oplever også problemer med udtalen. Ansigtsmusklernes nedsatte kraft og en høj gane kan give en nasal stemme, og det kan være svært at forme og udtale ordene. Vejledning og øvelser fra en talepædagog kan være en hjælp til dette.
-
Nemalin myopati kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, der vedligeholder muskelkraften og mindsker de følgevirkninger, der opstår, når muskelkraften bliver svagere.
Nedenfor kan du læse om muligheder for behandling og forebyggelse af følgevirkninger.
Træning under vejledning af en fysioterapeut
Sådan får du fysioterapi
Din læge skal henvise dig til vederlagsfri behandling/træning ved fysioterapeut Du skal selv finde og kontakte en privatpraktiserende fysioterapeut.
Du kan også høre din kommune, om der er et tilbud om fysioterapi. Fysioterapien foregår enten som individuel træning eller som holdtræning afhængig af dit behov og dit funktionsniveau.
Du og din fysioterapeut er altid velkommen til at kontakte os for råd og vejledning om træning og behandling.
Læs mere om vederlagsfri fysioterapi på Sundhedsstyrelsens hjemmeside
Det er ikke muligt at genoptræne den muskelkraft, der er tabt som en direkte følge af muskelsvindsygdommen, men træning kan styrke og vedligeholde den muskelkraft, man stadig har. Ved at holde sig aktiv undgår man at miste muskelkraft som følge af, at musklerne ikke bliver brugt.
Træningen hjælper også med at vedligeholde eller bedre leddenes bevægelighed samt kondition og balance.
Vigtigt at undgå overbelastning
Musklerne skal trænes ud fra den muskelkraft, der er til rådighed. Det er vigtigt at arbejde med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet, så træningen ikke tager kræfter fra de andre daglige aktiviteter.
Vi anbefaler at man rådfører sig med sin fysioterapeut om træningen og få lavet et individuelt tilpasset træningsprogram. Når træningsprogrammet tilrettelægges, skal der tages hensyn til den hurtigere udtrætning og generelle helbredstilstand.
Læs mere om træning og muskelsvind her
Udspænding mindsker muskelstramninger
Mange personer med nemalin myopati har hypermobile led. Hvis dette er tilfældet, skal vejledning om hypermobilitet indgå i din fysioterapeutiske behandling. Der er ikke brug for udspænding af hypermobile led.
Hos andre personer med en større påvirkning af muskelkraften, kan der være muskelstramninger (kontrakturer) og nedsat bevægelighed i leddene. Det er mest udtalt hos personer, der bruger kørestol. Nogle muskelstramninger kan være medfødte, mens andre er opstået senere. Stramme muskler kan påvirke personens færdigheder og behandlingen skal løbende justeres efter dette.
Hvis der er problemer med muskelstramninger, kan daglig udspænding af de stramme muskler formindske eller forhale stramningen. Udspænding af musklerne kan foretages af personen selv, en forælder, en fysioterapeut eller en hjælper.
Hvis muskelstramningerne øges og/eller påvirker funktion og siddestilling negativt, kan man løsne de stramme muskler ved en operation.
Læs mere om udspænding af stramme led her
Risiko for rygskævhed/skoliose
Rygskævhed opstår hyppigst hos børn, der ikke kan gå. Her kan man prøve at modvirke rygskævheden ved forskellige tiltag. Det er bl.a. vigtigt, at siddestillingen i kørestolen jævnligt vurderes og tilpasses, så barnet ikke sidder skævt.
Det kan også være nødvendigt, at støtte ryggen med et korset, og i nogle tilfælde kan det være nødvendigt at operere ryggen.
Hvis der er risiko for udvikling af rygskævhed, bør barnet tidligt henvises til rygkontrol.
Læs mere om forebyggelse af rygskævhed hos børn
Støtte til vejrtrækning og forebyggelse af lungeinfektion
Hvis der er mistanke om nedsat lungefunktion kan man blive undersøgt på et af de tre respirationscentre i Danmark. Det er vigtigt, at vejrtrækningen måles såvel i stående/siddende som i liggende stilling, da stillingen kan påvirke vejrtrækningen.
Respirationscentrene vil vurdere, om der er brug for støtte til vejrtrækningen.
Som hjælp til at hoste slim op fra luftvejene kan man bruge en pep-maske eller en Cpap-maske. En hostemaskine kan være en mulighed for personer med meget svag hostekraft.
Læs mere om vejrtrækningsproblemer og -hjælpemidler
Forskning i kongenit myopati
Forskning i muskelsvind handler ikke alene om at udvikle medicin, der kan påvirke den genetiske årsag til sygdommene. Forskningen handler også om at kende sygdomsudviklingen/naturhistorien og om hvordan man kan forbedre nogle af de følgevirkninger, der opstår til sygdommen. Der forskes også i, hvad der har betydning, når man har en muskelsvindsygdom og skal leve et aktivt liv med uddannelse, arbejde og familie.
Den medicinske forskning er på et meget tidligt stadie inden for kongenit myopati. Det skyldes, at kendskabet til de sygdomsgener, der er årsag til sygdommene, er relativ ny. Man er nødt at helt at forstå den betydning genforandringen har for muskelcellens funktion og opbygning, før man kan komme videre med at udvikle medicin.
Websitet ClinicalTrials.gov er en oversigt over al igangværende forskning. Her kan du ved at søge på din diagnose, se hvilke forskningsstudier der er i gang.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s forskning og international forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
