Kort om myasthenia gravis
Myathenia gravis er en autoimmun sygdom, som kan ramme både kvinder og mænd. Symptomerne viser sig typisk i voksenalderen, men i meget sjældne tilfælde kan børn og unge få myasthenia gravis. Sygdommen er ikke arvelig.
Sygdommen påvirker musklerne, som hurtigt bliver trætte. Symptomerne varierer fra person til person, men de første symptomer er ofte hængende øjenlåg, dobbeltsyn eller skelen. Mange vil senere også opleve, at arme og ben bliver påvirket og/eller problemer med at tygge, synke eller tale.
Det er muligt at behandle myasthenia gravis med medicin, men de fleste vil stadig have nogle symptomer.
Har du lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner, der kan opstå, når man får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
En autoimmun sygdom
Myasteni er en autoimmun sygdom. De vil sige, at immunsystemet angriber kroppens eget væv ved dannelse af antistoffer.
Ved myasteni dannes antistoffer rettet mod de steder på muskelcellen, der modtager signal fra nervecellen om at trække sig sammen. Disse steder på muskelcellen kaldes receptorer, og nervecellerne giver signalerer til dem ved hjælp af proteinet acetylcholin. Antistofferne er således rettet mod acetylcholin-receptoren på muskelcellen. (I sjældne tilfælde drejer det sig om andre typer af receptorer, se evt. beskrivelse til fagpersoner)
Antistofferne blokerer muskelreceptorerne og forhindrer derved acetylcholin i at signalere til musklen. Når tilstrækkeligt mange af receptorerne er blokeret, vil det medføre, at musklen fungerer dårligere, hvilket vise sig ved nedsat udholdenhed og nedsat muskelkraft.
I princippet kan alle muskelgrupper påvirkes, men for mange vil de første symptomer fra sygdommen ofte være hængende øjenlåg, tendens til dobbeltsyn, snøvlende tale, eller problemer med at smile.
Ikke en arvelig sygdom
Man er ikke klar over, hvorfor eller hvordan sygdommen opstår. Man ved, at sygdommen skyldes ændringer i immunsystemet, og den er ikke arvelig.
Myasthenia gravis er derfor egentlig ikke en muskelsvindsygdom, men da symptomerne minder meget om muskelsvind, er personer med sygdommen dækket af RCFM’s tilbud.
-
Både kvinder og mænd kan få sygdommen. De fleste får sygdommen som voksne, men i meget sjældne tilfælde kan sygdommen forekomme hos børn og unge.
Blandt dem, der får sygdommen i aldersgruppen 15-40 år, er der flest kvinder. Derimod er der flere mænd end kvinder, der får sygdommen, hvis den først debuterer, efter man er fyldt 55 år.
Der er ca. 30 nye tilfælde om året, og man regner med, at der er op mod 1.000 personer med sygdommen i Danmark.
-
Der er stor variation fra person til person med hensyn til, hvilke symptomer som kommer først, og hvordan sygdommen forløber. Det kan derfor være vanskeligt at stille diagnosen myasthenia gravis, og tilstanden kan forveksles med andre sygdomme.
I princippet kan alle muskelgrupper, som kan kontrolleres med viljen, påvirkes, men øjenmusklerne er ofte de første, der bliver påvirket. Op til 85 % oplever, at dobbeltsyn og/eller hængende øjenlåg er de første symptomer. Mange vil senere også få symptomer fra arme eller ben og/eller problemer med at tygge, synke eller tale.
Sygdommen er i de fleste tilfælde kronisk, men omkring 5 % bliver helt symptomfrie efter medicinsk behandling.
Almindelige symptomer
Symptomerne ved myasteni er svingende udtrætning af musklerne dvs. fysisk træthed og kraftnedsættelse ved vedvarende brug af de muskelgrupper, der er påvirket af sygdommen. Denne udtrætning, som kan komme ret pludseligt, kan give en række forskellige symptomer afhængigt af, hvilke muskelgrupper der er påvirket. Typiske eksempel er:
- hængende øjenlåg, dobbeltsyn eller skelen
- utydelig eller snøvlende tale, let synkebesvær
- vanskeligheder med at løfte hovedet fra liggende stilling
- udtrætning i armene, når de holdes løftet mod tyngden
- benene bliver meget trætte ved gang og gang på trapper. Udtrætningen eller trætheden kan også forekomme uden forudgående fysisk aktivitet.
Myasteni i sig selv giver ingen smerter, føleforstyrrelser eller lignende. Men muskelsmerter som følge af kompenserende bevægelser opleves ofte.
Hvornår opstår symptomerne på udtrætning?
Det er meget karakteristisk, at symptomer på udtrætning eller kraftnedsættelsen kommer, når musklerne bliver brugt gentagne gange, og at kræfterne vender tilbage efter kortere eller længere tids hvile. Symptomerne varierer derfor betydeligt i løbet af døgnet og er typisk mest markante om aftenen.
Det er vores erfaring, at symptomerne forværres, hvis personen bliver meget stresset og/eller, hvis personen i en periode er meget belastet af svære problemer af fysisk, psykisk eller social karakter.
Mange oplever træthed
Mange personer med myasteni oplever stor træthed. Trætheden kan indfinde sig ved fysiske belastninger, men kan også være til stede fra morgenstunden. Trætheden kan være meget begrænsende og hindre personen fra at deltage i aktiviteter eller opretholde sin arbejdsevne.
Hvis vejrtrækningsmusklerne bliver påvirkede, kan det være alvorligt
I meget sjældne eller ubehandlede tilfælde kan myasteni medføre udtrætning af vejrtrækningsmusklerne, dvs. at der kan være nedsat hostekraft og anstrengt vejrtrækning, som kan udvikle sig til en livstruende tilstand. Dette opstår typisk i forbindelse med influenza eller en infektionssygdom. Opstår der vejrtrækningsbesvær, er der behov for øjeblikkelig behandling.
Manglende mimik og utydelig tale kan give anledning til misforståelser eller forkert hjælp fra omgivelserne. Det er derfor vigtigt, at personer med myasteni altid har et oplysningskort med diagnosen på sig, eller at de pårørende oplyser om diagnosen.
-
Behandling med medicin
Myasteni er sammenlignet med andre neuromuskulære sygdomme anderledes, idet der er tale om en autoimmun sygdom, og der er mulighed for medicinsk behandling. De allerfleste vil stadig have symptomer som fx træthed, men behandlingen kan mindske de fleste symptomer, fx dobbeltsyn eller hængende øjenlåg, og sygdommens svingende natur bliver mindre udtalt. Op til 5 % har slet ingen symptomer i mindst 1 år efter, at den medicinske behandling er afsluttet.
Medicinen skal tilpasses den enkelte
Når diagnosen er stillet, er det meget vigtigt at få medicinen kørt hurtigt ind til et optimalt funktionsniveau. De forskellige behandlingstilbud skal nøje kombineres og tilpasses sygdommens udtryk, udvikling og sværhedsgrad hos den enkelte person. Der er derfor behov for hyppige ambulante kontroller det første halve år og gerne af den samme erfarne neurologiske specialist. Senere i sygdomsforløbet bliver kontrollerne mere sjældne, men som et minimum én gang årligt.
Behandlingen varetages af de regionale og/eller højt specialiserede neurologiske afdelinger i Danmark og følger international standard.
At vente med behandlingen medfører risiko for dårligere funktionsniveau
I RCFM møder vi jævnligt personer med myasteni, der er så bekymrede for bivirkninger, at de ikke tidligt nok i sygdomsforløbet tager imod den relevante og optimale behandling. Dette medfører en risiko for et mere fremadskridende kronisk forløb.
De nationale retningslinjer for behandling af myasthenia gravis i Danmark anbefaler, at man i løbet af det første år efter diagnosen er stillet bliver afklaret i forhold til, hvilken behandling der er nødvendig for at kunne lindre symptomerne bedst muligt.
Flere forskellige behandlinger
Der findes forskellige behandlingsstrategier, der i mange tilfælde skal kombineres.
A: Symptomatisk behandling med tablet pyridostigmin (Mestinon®).
Medicinen hæmmer nedbrydningen af signalstoffet, acetylkolin, som musklen behøver for at blive aktiveret og fungere normalt. Denne behandling medfører mindre udtrætning og mindre kraftnedsættelse. Den har dog ingen indvirkning på sygdommens årsag, nemlig at det egne immunforsvar danner antistoffer rettet mod musklens receptorer. Mestinon er ofte ikke tilstrækkelig til at give et ensartet funktionsniveau i løbet af dagen. Typisk kombineres Mestinon derfor med en eller flere immundæmpende behandlinger.
B. Immundæmpende behandling
En eller flere typer behandling, som dæmper immunforsvaret generelt. Behandlingen påvirker dermed også de antistoffer, der er rettet mod musklens receptorer. Der findes forskellige metoder at dæmpe immunforsvaret på:
- Immundæmpende medicin: Prednison er ofte den første medicin der gives, men ofte kombineres med Imurel®, som indvirker på dannelsen af antistof. Endvidere findes en række andre og nyere behandlinger som fx CellCept®, Sendoxan®, Enbrel®, og MabThera®, hvor erfaringsgrundlaget endnu ikke er særligt stort hverken i Danmark eller udlandet. Derfor bringes denne først i spil, hvis man ikke tåler den gængse behandling eller er behandlingsresistent overfor andre midler.
- IVIG: Immunoglobulinbehandling (IVIG) er medicin givet som infusion, som har en tilsvarende virkning, og antistoffet mod musklen hæmmes i en periode.
- Plasmaferese / rensning af blodet: Plasmaudskiftning. Hvis de andre behandlinger ikke har den ønskede effekt, foretages udskiftning af blodplasmaet. På den måde reduceres antistofmængden for en periode, men det bliver dannet igen.
NB! Ivig og Plasmaferese bruges som kortvarige booster-behandlinger i tilfælde, der kræver en øjeblikkelig forbedring. Desværre er disse behandlingers varighed kortvarig (under en måned).
Operation
Bortoperation af brislen (thymus). Rutinemæssigt har man især hos yngre foretaget denne operation, men ligesom med de andre behandlinger er effekten ikke særlig godt belyst. Studier tyder på forskel af effekten afhængig af, hvilken undertype myasteni der er tale om.
Det kan tage tid før behandlingen virker
Af de medicinske behandlinger har Mestinon en øjeblikkelig virkning, mens plasmaudskiftning og IVIG virker efter dage til få uger. Virkningen af de andre nævnte behandlinger kan dog først vurderes efter minimum 3-6 måneder eller længere tid. For mange kan ventetiden på at finde den rette behandling, som tåles og har den ønskede effekt på sygdommen, opleves som lang og meget frustrerende.
Vigtigt! Immundæmpende behandling kan øge risikoen for infektioner
Som tidligere nævnt kan myasteni i sjældne tilfælde give vejrtrækningsproblemer. Det kaldes myasten krise med udtalt åndenød. Tilstanden opstår typisk i forbindelse med en infektionssygdom. Da den immundæmpende medicin kan sløre en eventuel høj feber, bør man være opmærksom selv ved en lille temperaturstigning, så der kan iværksættes behandling med antibiotika.
Det er også vigtigt, at man i forbindelse med influenza og luftvejsinfektioner er opmærksom på, om vejrtrækningsevnen er påvirket. Er dette tilfældet, skal man opsøge læge.
Opstår der vejrtrækningsbesvær, er der behov for øjeblikkelig behandling, da vejrtrækningsmusklerne kan udtrættes helt. Personer med myasthenia gravis bør altid have et oplysningskort med diagnosen på sig, så omgivelserne kan få besked om diagnosen, hvis der skulle opstå vejrtrækningsbesvær.
Træning og fysioterapi
Sådan får du fysioterapi
Din læge skal henvise dig til vederlagsfri behandling/træning ved fysioterapeut, (som du ikke selv skal betale for).
Du skal selv finde og kontakte en privatpraktiserende fysioterapeut. Du kan også høre din kommune, om den har et tilbud om fysioterapi. Fysioterapien foregår enten som individuel træning eller som holdtræning afhængig af dit behov og dit funktionsniveau.
Du og din fysioterapeut er altid velkommen til at kontakte os for råd og vejledning om træning og behandling.
Du kan læse mere om vederlagsfri fysioterapi på Sundhedsstyrelsens hjemmeside
Almindelig gymnastik og individuel fysioterapi kan anbefales, men det er ikke muligt at fjerne myasteni gennem træning og muskelopbygning. Formålet med træningen er i stedet at vedligeholde ledbevægeligheden og muskelkraften. Den kan også forebygge muskelspændinger fx i form af smerter i nakken som følge af fejlbelastninger.
En fysioterapeut med erfaring i sygdommen kan sammensætte et øvelsesprogram. Det er vigtigt, at programmet er tilpasset til de kræfter, personen med myasteni har, således at træningen ikke bliver for hård.
Nogle personer med myasteni har stor glæde af at svømme regelmæssigt enten i et varmtvandsbassin eller i almindelig svømmehal. Andre føler ikke gavn af denne træning, fordi vandets modstand udtrætter musklerne, eller fordi det varme vand gør dem slappe.
Hjælp fra psykolog
Hos de fleste personer med myasteni kan man ikke umiddelbart se deres funktionsnedsættelse. Det kan derfor være svært for omgivelserne at forstå deres situation og problemer. Uvished om hvad fremtiden kan bruge, kan også være meget belastende.
En samtale med en psykolog kan løse op for bekymring og uvished. Du kan læse mere om de tanker og følelser, der opstår i forbindelse med en muskelsvindsygdom her.
Om brislen (thymus)
Thymus er en kirtel der ligger øverst i brystkassen bag brystbenet. Den er en del af immunsystemet og spiller en særlig rolle gennem barndommen i forhold til at modne immunforsvaret. Thymus funktion i voksenlivet er ikke helt klarlagt, men da den normalt bliver reduceret i størrelse med alderen, tyder det på at den typisk ikke har en aktiv rolle hos voksne.
Hos ca. 70% med myasteni ses Thymus i stedet at være forstørret. For det flestes vedkommende handler det om et øget antal normale celler (lymfeceller), men ca. 10-15 % vil få diagnosen Thymom, som er betegnelsen for en forstørrelse af kirtlen. Thymom er i langt de fleste tilfælde er godartet, men kan også være ondartet.
Forsigtighed ved brug af medicin
Andre medicinpræparater kan spille uheldigt sammen med myastenien eller med den medicin, som bliver givet for sygdommen.
Det er vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte neurologen på det hospital, hvor du går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
RCFM har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år. Læs mere om forsøg med medicin, og se en oversigt over de forsøg, der er længst fremme her.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
På clinicaltrials.gov og www.clinicaltrialsregister.eu registreres al igangværende forskning. Du kan ved at søge på din diagnose se, hvilke forsøg der er i gang lige nu.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s igangværende forskning her
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
