Kort om kongenit muskeldystrofi
Kongenit muskeldystrofi er er paraplyterm for en gruppe af medfødte muskelsygdomme, herunder kongenit muskeldystrofi med merosinmangel og rigid spine muskeldystrofi. Tidligere tilhørte også Bethlem myopati og Ullrichs muskeldystrofi denne undergruppe, men de tilhører nu gruppen af limb-girdle muskeldystrofier.
Det medicinske fagudtryk er dystrophia musculorum congenita, som betyder medfødt muskelsvækkelse. Symptomerne viser sig ved fødslen eller inden for de første levemåneder.
Det er en ret uensartet gruppe af sygdomme, og i de senere år har man derfor arbejdet på at kunne inddele sygdommene i mere præcise undertyper og identificere det gen, som er ansvarlig for den enkelte sygdom. For nogle typer kan man således nu stille en præcis diagnose, mens det stadig ikke er muligt ved andre typer af sygdommen.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Sygdommene skyldes en eller flere forandringer på de gener, som er ansvarlige for udviklingen af musklerne.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Både piger og drenge kan få en CMD-sygdom. Sygdommene har en recessiv (vigende) arvegang, hvilket betyder, at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Risikoen for, at de får et barn med sygdommen, er i gennemsnit 25 % for hvert af deres børn.
Man kender sygdomsgenets placering ved nogle af typerne, og det vil således i nogle tilfælde være muligt at undersøge for den arvelige defekt under graviditet.
CMD-sygdommene er meget sjældne. Der opstår kun få tilfælde om året i Danmark.
-
De første symptomer
Sygdommene viser sig allerede ved fødslen eller inden for de første levemåneder med slaphed og påvirket motorisk udvikling. I nogle tilfælde kan barnets mor beskrive, at der ikke har været særlig meget fosteraktivitet i den sidste del af graviditeten.
Sygdomstegnene er slaphed (hypotoni), samt nedsat muskelkraft og muskelfylde. Barnet spræller og sparker derfor ikke som andre spædbørn. Kraftnedsættelsen er størst i musklerne omkring hofte, skulder, krop og ansigt.
Barnet har ofte medfødte muskelstramninger, og der kan forekomme hofteskred, klumpfod og rygskævhed. Barnet kan have forskellige grader af vejrtræknings- og synkeproblemer og kan have problemer med at sutte.
I nogle tilfælde ses de første tegn først efter nogle måneder, hvor barnet har sværere ved at holde hovedet eller er forsinket i sin motoriske udvikling.
Ved nogle undertyper kan der være en påvirket mental udvikling.
Sygdommene relativt stationære
Inden for de første leveår vil der ofte ske en bedring af muskelkraften, men det er meget svært at forudsige, hvor langt barnet kommer i sin motoriske udvikling, da forløbet af sygdommen og graden af kraftnedsættelsen kan være meget forskelligt fra barn til barn. Der er herefter ofte tale om en relativ stationær sygdom eller et langsomt fremadskridende forløb.
Vækst og vægtøgning kan give funktionstab
I forbindelse med vækstspurt og vægtøgning kan der opleves tab af funktioner, fordi muskelkraften ikke øges tilsvarende. Udholdenheden er ofte påvirket, så man ikke kan præstere den samme muskelkraft i længere tid, men må holde pauser eller kompensere på anden vis.
Afhængig af graden af kraftnedsættelse kan der derfor være behov for hjælpemidler for at give barnet de samme muligheder som sine jævnaldrende.
Almindelige symptomer
Muskelkraft
Den nedsatte muskelkraft påvirker barnets evne til at bevæge sig og medfører at musklerne hurtigere bliver trætte.
Muskelstramninger (kontrakturer)
På grund af den nedsatte muskelkraft vil barnet have risiko for stramme muskler (i fagsprog kaldet kontrakturer), som forhindrer at leddene kan bevæge sig normalt. Da barnet kan have nedsat muskelkraft allerede i fosterstadiet, kan stramningerne være medfødte, men de kan også opstå senere.
Rygskævhed (skoliose)
Når kraften i rygmusklerne er betydelig nedsat, kan musklerne ikke stabilisere ryggen tilstrækkeligt, og rygsøjlen bliver skæv. Risikoen for dette er størst for børn, der sidder det meste af tiden i kørestol.
Vejrtrækning/lungeinfektioner
Nedsat muskelkraft i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler påvirker barnets evne til at hoste. Hostekraften er svagere, og barnet udtrættes hurtigere. En forkølelse kan derfor udvikle sig til lungeinfektion, fordi barnet ikke kan hoste slimen op fra svælg og lunger og ikke trækker vejret tilstrækkelig dybt.
Hvis der udtalt kraftnedsættelse i musklerne, kan vejrtrækningen blive utilstrækkelig og brug af respirationshjælpemidler kan være nødvendigt.
Problemer med at spise
Nogle børn med kongenit muskeldystrofi kan pga. den svage muskulatur have problemer med at kunne tygge og synke. De spiser langsomt, og måltiderne kan tage meget lang tid.
Man bør derfor være opmærksom på, om barnet får tilstrækkelig næring. Flere og mindre måltider i løbet af dagen kan være en god løsning, men ofte vil det være nødvendigt med rådgivning fra en diætist.
-
CMD kan ikke helbredes eller trænes væk, men der kan gives behandling, der vedligeholder muskelkraften og mindsker de følgevirkninger, der opstår, når muskelkraften bliver svagere.
For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt, er det vigtigt med regelmæssige kontroller, hvor barnet med CMD bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.
Nedenfor kan du læse om muligheder for behandling og forebyggelse af følgevirkninger.
Træning og fysioterapi
Træning kan være med til at vedligeholde muskelkraften i de muskler, der er påvirket af sygdommen og styrke muskelkraften i de muskler, man ikke får brugt på grund af et nedsat funktionsniveau. Der er nemlig risiko for, at man mister yderligere muskelkraft, hvis musklerne ikke bliver brugt.
Det anbefales at træne musklerne ud fra den muskelkraft, der er til rådighed. Vi anbefaler derfor, at træningen opstartes på et tidligt tidspunkt ud fra et tilpasset træningsprogram og under vejledning af en fysioterapeut.
Træningen bør tage hensyn til barnets andre aktiviteter
Med forskellige udgangsstillinger kan der tages hensyn til den muskelkraft, der er i de enkelte muskelgrupper, så barnet får arbejdet med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet. Træning i vand (varmtvandsbassin) giver optimale muligheder for brug af både stærke og mindre stærke muskler.
Det altid vigtigt at være opmærksom på, at træningen ikke tager kræfter fra barnets andre daglige aktiviteter.
Muskelstramninger (kontrakturer)
Hvis der er muskelstramninger eller tendens til stramninger omkring et led, er det vigtigt at udspænde musklerne omkring leddet og være opmærksom på, at barnet i dagligdagen skifter mellem forskellige stillinger, hvor han/hun naturligt får strakt musklerne. Det kan fx være, at barnet ligger på maven eller får hjælp til at stå op (læs mere nedenfor), når det er muligt. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at anvende skinner/bandager eller løsne muskelstramningen ved en operation.
Læs mere om forebyggelse af stramme led her
Rygskævhed (skoliose)
For at undgå rygskævhed er det vigtigt, at barnets ryg holdes så symmetrisk som muligt.
Børn, som ikke selv kan stå eller gå, anbefales derfor dagligt at komme op at stå, så snart det er muligt. Det kan fx ske ved at stå i et vippeleje eller ståstativ.
Stabilisering af ryggen er nødvendig
Når barnet sidder, er det vigtigt at sikre, at ryggen er støttet og stabiliseret, og at barnet har mulighed for at være så selvstændig aktiv som muligt. I nogle tilfælde kan det være en god ide at stabilisere ryggen med et korset. Hvis rygskævheden øges, kan det være nødvendigt at gøre ryggen stiv ved en operation.
Læs mere om forebyggelse af rygskævhed hos børn her
Nogle typer CMD kan give stiv rygsøjle
Ved nogle typer af kongenit muskeldystrofi bliver rygsøjlen ikke skæv, men stiv, så bevægelsesmulighederne i ryggen indskrænkes. Her er det vigtig med øvelser for at vedligeholde bevægelser og symmetri.
Vejrtrækning og lungeinfektioner
Hvis barnet har problemer med at hoste slim og sekret op, kan forældrene få instruktion i, hvordan de giver hostehjælp. Der kan evt. også anvendes slimløsnende medicin.
Læs mere om vejrtrækning og gode råd til at give hostestøtte
Det anbefales at drøfte forebyggende vaccination mod influenza og lungebetændelse med kontrollerende læge.
Ved mistanke om en væsentlig påvirkning af vejrtrækningen, skal barnet henvises til kontrol af vejrtrækningsevnen på et af de tre respirationscentre i Danmark.
-
Læs mere om symptomer og behandling af kongenit muskeldystrofi i vejledningen Behandling af kongenit muskeldystrofi – en familieguide
Guiden er lavet af den amerikanske organisation Cure CMD på baggrund af en videnskabelig artikel i tidsskriftet Journal of Child neurology fra 2010.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år. Læs mere om forsøg med medicin, og se en oversigt over de forsøg, der er længst fremme her.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
På clinicaltrials.gov og www.clinicaltrialsregister.eu registreres al igangværende forskning. Du kan ved at søge på din diagnose se, hvilke forsøg der er i gang lige nu.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s igangværende forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
