Rigshospitalet tester medicin til DMD
 

Rigshospitalet tester medicin til DMD

18. maj 2020

Rigshospitalet deltager i to internationale forsøg, som skal give mere viden om en type medicin, der anvender metoden exon skipping.

Forsøgene er iværksat af firmaet bag medicinen, og den danske del af forsøget ledes af overlæge på Rigshospitalets BørneUngeKliniks neuropædiatriske afdeling Christina Høi-Hansen.

”Formålet med forsøgene er at undersøge, om tiden til tab af gangfunktion kan forlænges”, siger Christina Høi-Hansen. ”Derudover håber vi også at se positiv effekt på vejrtræknings- og hjertefunktion.”

Forsøg med exon 45 og 53 skipping

Det første af de to forsøg på Rigshospitalet er lige nu under opstart. Forsøget undersøger virkningen af medicin, der skipper exon 45 og 53.

Tidligere forsøg har vist, at medicinen giver en stigning i produktionen af dystrofin i musklerne, men det er endnu ikke påvist, at dette også giver øget muskelstyrke. Man ved endnu heller ikke, om medicinen kan stoppe sygdomsudviklingen.

Det håber forskerne nu at få mere viden om med dette forsøg, hvor man tester medicinen på en større gruppe forsøgspersoner. Forsøget foregår flere steder i verden, og i alt skal der indgå 222 deltagere i det samlede forsøg.

Deltagerne er fordelt på tre grupper: en gruppe, der tester medicin til exon 45-skipping, en gruppe, der tester medicin til exon 53-skipping og en kontrolgruppe, der får placebo i den første del af studiet. Som testdeltager kan man derfor ikke være sikker på, at få medicinen i hele forsøgsperioden.

Stadig muligt at deltage

Drenge med DMD, der opfylder kriterierne for deltagelse, har stadig mulighed for at komme med i det danske forsøg.

For at deltage skal du være mellem 7 og 13 år og have en deletion, som er behandlelig med exon 45- eller 53-skipping. I tabellen nederst på siden kan du se, hvilke deletioner, det drejer sig om.

Kender du ikke din deletion, kan du spørge din kontaktlæge på hospitalet.

Kontakt

Hvis du er interesseret i at deltage eller ønsker yderligere oplysninger, kan du kontakte overlæge Christina Høi-Hansen på tlf. 35 45 50 90.

Forsøg med exon 51 skipping

Det andet forsøg, er et opfølgningsforsøg med en type medicin til skipping af exon 51, kaldet Eteplirsen. Medicinen har været godkendt i USA siden 2016 (Exondys 51), men er ikke godkendt i Europa.

Hvad undersøger forskerne?

Forsøget er en opfølgning på tidligere forsøg, som har vist, at medicinen giver en øget mængde dystrofin, dog uden at man har kunnet måle en større effekt på muskelstyrken. I dette forsøg vil man derfor undersøge, om en ændret dosis kan give en bedre effekt.

Hvem kan deltage?

For at deltage skal du være mellem 7 og 13 år og have en deletion, som kan behandles med exon 51-skipping. I tabellen nedenfor kan du se, hvilke deletioner, det drejer sig om.

Kender du ikke din deletion, kan du spørge din kontaktlæge på hospitalet.

Rigshospitalet er endnu ikke begyndt at annoncere efter deltagere, men interesserede kan kontakte Christina Høi-Hansen for nærmere information. Forsøget forventes opstartet inden for det næste år.

Hvad er exon skipping?

Duchennes muskeldystrofi (DMD) skyldes fejl på den genetiske kode, hvilket gør det svært for cellerne at producere proteinet dystrofin. Dystrofinet er vigtigt for at muskelfibrene kan fungere. Når det mangler, svækkes musklerne.

Exon skipping-metoden går kort sagt ud på at genoprette den genetiske kode ved at skippe (springe over) forskellige elementer af koden (exoner) i forskellige mutationer. Derved kan cellerne igen producere en lidt forkortet, men stadig funktionel, udgave af dystrofinet.

Læs mere om exon skipping i Oversigt over forskning i DMD

Hvem virker metoden på?

Exon skipping virker på personer med DMD, som har bestemte genfejl (deletioner), der kan behandles med metoden. For at finde ud af, om du er egnet til behandling med denne type medicin, skal du derfor kende din fulde genetiske diagnose.

Forskerne bag metoden håber, at ca. 60-80 % af alle med DMD på et tidspunkt vil kunne behandles med en form for exon skipping.

Tabeller for exon 45, 53 og 51 skipping

Deletioner, der behandlelige med exon 45 skipping

7-44
12-44 18-44
44 46 46-47 46-48 46-49
46-51 46-53 46-55 46-57 46-59
46-60 46-67 46-69 46-75 46-78

 

Deletioner, der behandlelige med exon 53 skipping

3-52 4-52 5-52 6-52 9-52
10-52 11-52 13-52 14-52 15-52 16-52 17-52 19-52
21-52 23-52 24-52 25-52 26-52 27-52 28-52 29-52
30-52 31-52 32-52 33-52 34-52 35-52 36-52 37-52 38-52 39-52
40-52 41-52 42-52 43-52 45-52 47-52 48-52 49-52
50-52 52 54-58 54-61 54-63 54-64 54-66 54-76 54-77

 

Deletioner, der behandlelige med exon 51 skipping

3-50 4-50 5-50 6-50 9-50
10-50 11-50 13-50 14-50 15-50 16-50 17-50 19-50
21-50 23-50 24-50 25-50 26-50 27-50 28-50 29-50
30-50 31-50 32-50 33-50 34-50 35-50 36-50 37-50 38-50 39-50
40-50 41-50 42-50 43-50 45-50 47-50 48-50 49-50
50 52 52-58 52-61 52-63 52-64 52-66 52-76 52-77