Fokus på betydningen af dystrofin i hjernen hos personer med DMD og BMD

21. september 2020

EU har givet knap 50 mio. kr. til et internationalt projekt - Brain Involvement iN Dystrophinopaties (BIND) - der skal afdække betydningen af dystrofin-manglen i hjernen hos personer med Duchennes muskeldystrofi (DMD) og Beckers muskeldystrofi (BMD).

Siden Dr. Duchenne de Boulogne i 1861 som den første beskrev sygdommen, har man vidst, at den, udover at have betydning for muskelfunktionen, også medførte symptomer på at hjernen og centralnervesystemet var påvirket.

Ifølge Professor dr. Francesco Muntoni, der er leder af BIND, har forskningen haft så travlt med at studere muskler, at man næsten havde glemt at have fokus på manglen på dystrofin i hjernen. Omkring halvdelen af dem, der er påvirket af muskeldystrofi, oplever komplikationer fra centralnervesystemet, der kan resultere i intellektuelle handicap, udviklingsforstyrrelser og tilstande som autisme, OCD (Obsessive Compulsive Disorder) og ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

Målet med BIND er at få en dybere forståelse af betydningen af dystrofin-manglen i hjernen og at undersøge, hvordan den påvirker personerne med DMD og BMD og deres familier.

Projektet sigter mod at udvikle nye måleredskaber, der kan benyttes i fremtidige kliniske forsøg. Måleredskaber der kan give en mere præcis vurdering af behandlingen af ovennævnte tilstande i hjernen, der nogle gange følger med DMD/BMD. Projektets ultimative mål er at skabe ny viden om dystrofins funktion i hjernen og således bidrage til udviklingen af bedre behandlinger.

Der er 19 partnere i BIND fra i alt 9 lande. Fra Danmark deltager Rigshospitalet i København.

Projektleder er professor Francesco Muntoni fra University College London. Projektet startede 1. januar i år og løber til 31. december 2023.

/rada