Rehabiliteringsbeskrivelse for SMA2

Spinal muskel atrofi type 2 er en arvelig sygdom. Sygdommen sidder i rygmarven, og den forårsager svind i musklerne. Symptomerne opstår i 5 – 12 måneders alderen. Der er nedsat kraft i næsten alle muskler. Barnet kommer ikke til at gå og stå, men anvender kørestol. Både drenge og piger kan få sygdommen. Den nedsatte kraft i musklerne medfører rygskævhed og nedsat hoste og vejrtrækningsevne.

Fra diagnosen stilles og i takt med, at barnet vokser og livet igennem, er der behov for forskellige interventioner bl.a. fra RehabiliteringsCenter for Muskelsvind.

Formålet med rehabiliteringsbeskrivelsen er at give personer med SMA2, deres pårørende og de professionelle personer, der er omkring personen med SMA2, en beskrivelse, hvor sygdommens naturlige udvikling bliver koblet sammen med de interventioner, RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder.

En grundig sygdomsbeskrivelse for spinal muskelatrofi type 2 kan læses her.

En beskrivelse af ydelserne fra RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan læses her.

Rehabiliteringsbeskrivelsen er af hensyn til overskueligheden opdelt i 5 aldersgrupper.

  • 0-2 år
  • 3-6 år
  • 7-16 år
  • 17-20 år
  • Over 21 år

Hver aldersgruppe er gennemgået med følgende punkter:

  • Krop
  • Aktivitet
  • Deltagelse
  • Intervention
  • Vær især opmærksom på

Rehabiliteringsbeskrivelsen er redigeret marts 2014.

0-2 år

Krop

Barnet har generel stærkt nedsat muskelkraft i alle muskler. De distale muskler er stærkere end de centrale muskler og armene er stærkere end benene. Der er nedsat muskeltonus.

Der er hypermobile led.

Barnet har normal blære og tarmkontrol, men tendens til en træg mave.

Barnet synker sammen i kroppen og sidder ofte asymmetrisk.  Nogle udvikler rygskævhed.

Der er nedsat kraft i respirationsmusklerne. Diafragma er stærkere end interkostalmusklerne

Der er nedsat hostekraft og vitalkapacitet og dette medfører øget risiko for lungeinfektioner.

Flere har en dyb og smal gane, hvor maden kan klumpe sig sammen. Nogle børn har nedsat tyggeevne.

Enkelte har nedsat stemmekraft.

Enkelte har svært ved at følge vægtpercentilen.

Nogle børn har en stærk svedtendens.

 

Aktivitet

Barnet skal have hjælp til stillingsskift og forflytninger og kan ikke selv komme til siddende eller stående stilling.

Enkelte børn kan selv rulle fra side til side. Barnet kan sidde selv. Men ikke stå eller gå selvstændigt.

Enkelte kan fra 16 mdr. alderen  selv køre en manuel kørestol inden døre. Fra 18 mdrs alderen kan barnet selv køre en el-kørestol. De fleste børn kan stå i et vippeleje.

Sidder sammensunket og der er risiko for asymmetri af krop og hoved. Der er behov for støtteanordninger for at holde en symmetrisk stilling.

Barnet skal have fuld hjælp til toiletbesøg, personlig hygiejne og af og påklædning.

De fleste børn kan spise og drikke selv med let kop og lette spiseredskaber

Mange kan skrive og tegne med lette og letfarvende redskaber.

Alle legeredskaber skal være lette og lette at håndtere. Børnene er ofte stærke til IT spil.

 

Deltagelse

De fleste børn er i almindelig vuggestue og børnehave.

Det kan være svært for søskende, at barnet har brug for så meget hjælp fra forældrene.

 

Intervention

Når RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har modtaget henvisning fra neuropædiater (ventetid/behandlingstid i parentes),

  • Indhentes relevante lægelige undersøgelsesresultater. (1 måned)
  • Barnet visiteres til ydelser i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind.  Læs om visitationsproceduren her. (2 uger)
  • Telefonisk kontakt til familien, hvor familiens behov afklares. (2 uger)
  • Tværfagligt møde arrangeres. (1-2 måneder)
  • Rapport udarbejdes på baggrund af mødet og relevante undersøgelsesresultater. Læs ydelsesbeskrivelsen for konsulentrapport her. (1 måned)
  • Familien inviteres til introduktionskursus for børnefamilier. Læs ydelsesbeskrivelsen for introduktionskursus her. (Inden for det første år efter tværfaglige møde)

 

Efter individuel vurdering tilbydes

  • Boligmøde/rådgivning om specielle boligmæssige behov. Læs ydelsesbeskrivelsen for boligmøde her.
  • Møde i daginstitution/børnehave
  • Psykologbistand. Læs ydelsesbeskrivelsen for psykologbistand her.
  • Deltagelse i hospitalskontroller. Læs ydelsesbeskrivelsen for hospitalskontrol her.
  • Deltagelse ved bandagist
  • Deltagelse ved tilretning af el-stol og siddestilling. Læs ydelsesbeskrivelsen for tilpasning af siddeenhed her
  • Rådgivning om økonomiske forhold
  • Rådgivning om fysioterapibehandling
  • Rådgivning om hjælpemidler og evt. deltagelse ved afprøvningen
  • Rådgivning om behov for støtte og aflastning
  • Udtalelser. Læs ydelsesbeskrivelse af udtalelser her.

 

Vær især opmærksom på

At der stilles aldersvarende krav, hvor barnet har kræfter til det.

At barnet får mulighed for at bevæge sig/bruge sine muskler i hensigtsmæssige stillinger.

Undgå asymmetriske stillinger.

Stillingsskift og siddestillinger.

Vejrtrækningskapacitet og sygdomsperioder.

El-kørestol, bil og øvrige hjælpemidler.

Boligindretning.

Merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste.

Legetøj må ikke veje ret meget.

Sorgreaktioner.

3-6 år

Krop

Barnet har generel stærkt nedsat muskelkraft i alle muskler, men de distale muskler er stærkere end de centrale muskler og armene er stærkere end benene. Muskelkraften øges ikke i takt med at barnet vokser. Der er nedsat muskeltonus.

Barnet har hypermobile led, men der er risiko for at udvikle stramning i fodled, knæled og hofteled samt hænder som følge af den nedsatte muskelkraft.

Barnet sidder sammensunket og der er ofte begyndende skoliose i ryg og hals.

Der er nedsat kraft i respirationsmusklerne. Diafragma er stærkere end interkostalmusklerne.  Der er nedsat hostekraft og betydelig nedsat vitalkapacitet, som medfører øget risiko for lungeinfektioner

Barnet har normal kontrol over tarm og urinveje, med tendens til træg mave

Flere børn har en dyb og smal gane, hvor maden kan klumpe sig sammen, og nedsat tyggeevne, og der er risiko for udvikling af dårlig bidfunktion.

Enkelte børn har nedsat stemmekraft.

Nogle børn har svært ved at følge vægtperceptilen andre har tendens til overvægt.

Nogle børn har stærkt øget svedtendens.

 

Aktivitet

Barnet skal have hjælp til stillingsskift og skal løftes ved forflytninger. Nogle kan sidde uden støtte. Barnet bruger el-stol ude og inde. Enkelte har besvær med at bruge standard joy-stick og el-funktioner og at køre med kolde hænder. Barnet kan fortsat stå i vippeleje.

Nogle børn har en dårlig siddestabilitet med asymmetri af krop og hoved og risiko for bækkenskævstand og – rotation. Barnet har brug for støtteanordninger for at holde en symmetrisk siddestilling.

Håndfunktionen udnyttes bedst, når barnet kan køre ind til bordet og bordet er i brysthøjde.

Nogle børn kan selv vaske hænder og børste tænder andre har behov for fuld hjælp til personlig hygiejne. Barnet skal have fuld hjælp til toiletbesøg og af og påklædning.

De fleste børn kan spise og drikke selv af en let kop og med lette spiseredskaber.

Barnet har ofte et veludviklet verbalt sprog og mange kan skrive og tegne med lette og letfarvende redskaber.

Alle legeredskaber skal være lette og lette at håndtere. Børnene er ofte stærke til IT spil.

 

Deltagelse

De fleste børn går i almindelig børnehave og har ofte gode sociale kompetencer og let ved at få venner. Adgangsforhold kan være begrænsende for at komme i andre hjem.

Det kan være svært for søskende, at barnet har brug for så meget hjælp fra forældrene.

 

Intervention

Efter individuel vurdering tilbydes:

  • Tværfagligt møde.
  • Deltagelse i hospitalskontroller. Læs ydelsesbeskrivelse for hospitalskontrol her.
  • Deltagelse ved bandagist.
  • Deltagelse ved tilretning af el-stol og siddestilling. Læs ydelsesbeskrivelse for tilpasning af siddeenhed her.
  • Møde i daginstitution
  • Boligmøde/rådgivning om specielle boligmæssige behov. Læs ydelsesbeskrivelse for boligmøde her.
  • Rådgivning om behov for praktisk hjælp og aflastning.
  • Rådgivning om fysioterapibehandling.
  • Rådgivning om hjælpemidler og evt. deltagelse ved afprøvningen.
  • Psykologbistand. Læs ydelsesbeskrivelse for psykologbistand her.

 

Vær især opmærksom på

At der stilles aldersvarende krav, hvor barnet har kræfter til det.

Vejrtrækningskapaciteten. Læs vejledning om vejrtrækning her.

Rygskævhed. Læs vejledning om rygproblemer her.

Ledstramninger. Læs vejledning om stramme led her.

Bidfunktion – henvisning til specialtandlæge.

Hjælpemidler og bil.

Boligindretning.

Stillingsskift og siddestillinger.

Legetøj må ikke veje ret meget. Læs vejledning om leg her.

Familiedynamikken.

7-16 år

Krop

Der er generel stærkt nedsat muskelkraft i alle muskler, men musklerne distalt er stadig stærkere. Muskler i armene er stærkere end musklerne i benene. Muskelkraften øges ikke i takt med at barnet vokser. Der er nedsat muskeltonus.

Der er hypermobile fingerled, men ellers tiltagende kontrakturer i ben, arme, hænder og kæber.

Der er normal blære- og tarmkontrol, men tendens til en træg mave.

Skoliosen i ryggen udvikler sig, så det er nødvendigt at stabilisere ryggen operativt. Skoliosen i nakken kan fortsat udvikle sig, og der kan efterfølgende komme en drejning af rygsøjlen.

Den betydelig nedsatte hostekraft og vitalkapacitet medfører øget risiko for lungeinfektioner. Der kan opstå behov for assisteret vejrtrækning om natten.

Der er nedsat mundåbning og risiko for påvirket bidfunktion.

Enkelte børn/unge har nedsat stemmekraft og kan have problemer med udtalen.

Der ses hos nogle børn og unge en utilstrækkelig vægtøgning og mindre længdevækst.

Nogle børn og unge har sveder meget.

 

Aktivitet

Der er brug for hjælp til stillingsskift og løft/lift ved alle forflytninger

Elkørestolen anvendes inde og ude, nogle har besvær med at bruge standard joy-stick og el-funktioner, især når hænderne er kolde. Barnet kan fortsat stå i vippeleje, men ophører når der kommer kontrakturer, der hindrer en god stående stilling.

Barnet får sværere ved at sidde selvstændigt, og der kommer tiltagende asymmetri af krop og hoved, de fleste har bækkenskævstand og drejning af rygsøjlen. Der er brug for støtteanordninger for at minimere asymmetrien.

Der er tendens til fejlstillinger i fødder og hænder. Håndfunktionen udnyttes bedst, når barnet/den unge kan komme helt ind til bordet, og bordet er i brysthøjde.

Nogle børn kan selv vaske hænder og børste tænder, andre skal have fuld hjælp til personlige hygiejne, toiletbesøg og af og påklædning.

Det bliver vanskeligere at spise og drikke selv og enkelte skal have fuld hjælp til det. Enkelte får behov for kosttilskud/sonde.

Nogle børn /unge kan skrive og tegne lidt med lette og letfarvende redskaber, men alle har computeren som primært skriveredskab.

Nogle kan udføre små selvstændige opgaver i køkkenet under vejledning.

 

Deltagelse

De fleste børn/unge går i almindelig folkeskole med praktisk hjælp. Der kan være problemer med at benytte standard undervisningsmateriale.

Flere unge tager på et efterskoleophold.

Forældre, lærere og andre voksne kan have svært ved at stille aldersvarende krav og forventninger.

Der er ofte begrænset mulighed for at finde fritidsaktiviteter der passer til funktionsevnen.

Mange har gode sociale kompetencer og har ofte let ved at få venner. I den tidlige pubertet oplever nogle at det er svært at fastholde skolekammerater. De føler sig ikke begrænset af at have personlig hjælp.  Utilstrækkelig tilgængelighed hos familie, kammerater og fritidsaktiviteter kan virke begrænsende for den sociale inklusion.

Det kan være svært for søskende at barnet har brug for så meget hjælp fra forældrene.

 

Intervention

  • Skolestartkursus (i løbet af 1. klasse)
  • Skolekursus (i løbet af 4-6 klasse). Læs ydelsesbeskrivelse for skolekursus her
  • Ungekursus (13-17 år)

 

Efter individuel vurdering tilbydes:

  • Familien i fokus-kursus
  • Deltagelse ved skolemøder. Læs ydelsesbeskrivelse for skolemøde her
  • Psykologbistand. Læs ydelsesbeskrivelse for psykologbistand her
  • Deltagelse i hospitalskontroller. Læs ydelsesbeskrivelse for hospitalskontrol her
  • Deltagelse ved bandagist
  • Rådgivning om økonomiske forhold
  • Rådgivning om fysioterapibehandling
  • Rådgivning om behandlingshjælpemidler
  • Rådgivning om hjælpemidler og evt. deltagelse ved afprøvningen.
  • Rådgivning om behov for praktisk hjælp.
  • Deltagelse ved tilretning af kørestol og siddestilling. Læs ydelsesbeskrivelse for tilretning af siddeenhed her
  • Udtalelser. Læs ydelsesbeskrivelse for udtalelser her

 

Vær især opmærksom på

Rygskævhed. Læs vejledning om rygproblemer her

Ledbevægelighed. Læs vejledning om stramme led her

Ståfunktion

Respiration og vejrtrækningshjælpemidler. Læs vejledning om vejrtrækning her

Asymmetrisk siddestilling/vanestillinger. Læs mere om tilpasning af siddeenhed her

Stillingsskift

Arm og håndfunktion/bordhøjder

Praktisk hjælp og hjælpemidler i skolen og skolens tilgængelighed. Læs mere om praktisk hjælp i skolen her. Og læs mere om hjælpemidler og tilgængelighed i skolen her

Særligt tilrettelagt undervisning / scanning af undervisningsmateriale/It-undervisning.

Trivsel i skolen

Fritidsaktiviteter

Praktisk hjælp til fritidsaktiviteter og hjemme. Læs mere om kombineret hjælp her

Familiedynamikken

17-20 år

Krop

Den unge har generel stærkt nedsat muskelkraft i alle muskler. De mest perifere muskler i arme og hænder er stærkest. Mange kan ikke løfte overarmene eller flytte benene.

Der er ofte massive kontrakturer i benene og flere har kontrakturer i albuer og håndled. En del har hænder og fødder, som drejer mod lillefinger/lilletåsiden. Fingrene er fortsat hypermobile.

Der er normal blære og tarmkontrol, med tendens til træg mave.

Den unge har fået stabiliseret skoliosen med rygoperation, en del har fortsat en betydelig rygskævhed, med skoliose i nakken og drejning af hele rygsøjlen.

Der er betydelig nedsat hostekraft og vitalkapacitet som medfører øget risiko for lungeinfektioner.

Mange har behov for assisteret vejrtrækning om natten.  Enkelte har svært ved at holde vægten.

Der er nedsat evne til at gabe. Flere har dårlig bidfunktion. Mange har nedsat stemmekraft og artikulation.

 

Aktivitet

Den unge bruger el-stol ude og inde. Flere har besvær med at bruge standard joystick og el-funktioner og har svært ved at køre når hænderne er kolde. De skal have hjælp til alle stillingsskift og skal liftes ved forflytninger.

De fleste unge sidder asymmetrisk med krop og hoved og med rotation af bækkene og har brug for at stabiliseres med støtte af bækken, krop og hoved. Der er risiko for gener fra ryg og bagdel.

Håndfunktionen udnyttes bedst, når den unge kan køre ind under bordet og bordet er i brysthøjde. Det bliver sværere at spise og drikke selv og enkelte skal have fuld hjælp. Enkelte personer får suppleret med sondemad.

En del unger kan ikke skrive i hånden. Enkelte kan bruge almindeligt tastatur, men mange bruger specialtilpasset telefon og IT udstyr.

Få unge kan udføre små selvstændige opgaver i køkkenet.

Den unge skal have fuld hjælp til toiletbesøg, personlig hygiejne og af- og påklædning.

 

Deltagelse

De fleste unge gennemfører en ungdomsuddannelse på normeret tid. De har stærkt begrænset mulighed for fritidsjob. De unge har behov for praktisk hjælp for at kunne leve et aktivt liv og føler sig ikke begrænset af at have personlige hjælpere. De har ofte gode sociale kompetencer og en del sociale kontakter. Mange lever et udadvendt liv.

Mange har brug for at lære at være arbejdsleder.

Den unge kan opleve utilstrækkelig tilgængelighed hos venner samt i fritids- og kulturtilbud, nogle unge oplever problemer med social inklusion.

 

Intervention

  • Ungekursus (en gang i aldersgruppen)
  • Tværfagligt 18 årsmøde eller hjemmebesøg (mellem ½ og 1 år før den unge bliver 18 år)

 

Efter individuel vurdering tilbydes

  • Tværfaglige møder om handleplaner
  • Deltagelse i møder om uddannelsesplanlægning
  • Deltagelse i tværfagligt 18 årsmøde i hjemmet
  • Deltagelse ved tilretning af siddestilling/betjening af el-stol. Læs ydelsesbeskrivelse for tilpasning af siddeenhed her
  • Møder om praktisk hjælp
  • Mestring af arbejdslederrollen
  • Rådgivning om hjælpemidler i forbindelse med ungdomsuddannelse
  • Rådgivning om vejrtrækningshjælpemidler
  • Rådgivning om økonomisk handicapkompensation og overgang til selvforsørgelse

 

 Vær især opmærksom på

Mestring af arbejdslederrollen

Hjælpemidler til brug under uddannelsen og indretning af uddannelsesstedet.

Sammenhæng i praktisk hjælp i skolen/uddannelsesstedet, fritiden og hjemmet. Læs mere om praktisk hjælp i skolen og hjemmet her

Har brug for at blive mødt med en forventning om at skulle starte en ungdomsuddannelse  og uddannelse

Uddannelses- / beskæftigelsesplaner efter afsluttet grundskole

Overgang til selvstændig økonomi

Siddestilling/ styring af el-kørestol og betjening stillingsskift.

Respiration og vejrtrækningshjælpemidler. Læs vejledning om vejrtrækning her

Nedsat armfunktion

Mobilisering af led

 

Læs desuden RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds vejledning ”Nye regler … når du bliver 18 år” om overgangen fra barn til voksen.

Læs desuden om merudgifter her.

Over 21 år

Krop

Den voksne har tiltagende nedsat muskelkraft i alle muskler og får med årene sværere ved at bøje albuerne og bruge hænderne. De kan ikke flytte benene. Der er massive kontrakturer i benene og mange har kontrakturer i albuer og håndled.

De er hypermobile i enkelte fingerled. Flere har fejlstillinger i hænder og fødder.

Den voksne er operativt stabiliseret i ryggen, men har ofte en betydelig skoliose.  Flere har en betydelig skoliose i nakken og en torkvering af hele columna som kan progrediere.

Vital kapaciteten nedsættes yderligere. De fleste kan med årene ikke trække vejret tilstrækkeligt om natten. Nogle personer har en utilstrækkelig vejrtrækning både nat eller dag.

Mange har tiltagende nedsat stemmekraft og artikulation.

Nogen voksne har svært ved at spise tilstrækkelig og har svært ved at holde vægten, flere får sonde.

Mange har træg mave.

 

Aktivitet

Den voksne skal have hjælp til alle stillingsskift og skal liftes ved forflytninger

Den voksne kan efterhånden ikke bruge standard joy-stick og el-funktioner. Alle kan med specialtilpasninger køre deres elkørestol og betjene deres el-funktioner.

De fleste sidder asymmetrisk med krop og hoved og med rotation af bækkenet. Har brug for at stabiliseres med støtte af bækken, krop og hoved.

Det bliver tiltagende svært at stabilisere arme og hænder for at kunne køre stolen.  Risiko for gener/smerter fra ryg og bagdel.

Den voksne skal have fuld hjælp til toiletbesøg, personlig hygiejne og af og påklædning.

Det bliver sværere at spise og drikke selv og fleste får med årene behov fuld hjælp.

En del får suppleret med sondemad.

Voksne kan med alderen ikke skrive deres underskrift selv. Alle kan skrive på computer med de nødvendige tilpasninger.

Voksne kan ikke udføre selvstændige opgaver i køkkenet, men med personhjælp kan fuld husførelse klares.

Personer med SMA II kan have et aktivt seksualliv, men der kan være behov for vejledning/rådgivning om forskellige forhold.

 

Deltagelse

Mange unge starter på videregående uddannelser, ofte på nedsat tid.

Flere voksne får fleks- eller skånejob. Nogle får arbejde på ordinære vilkår med assistance. Mange voksne har førtidspension som forsørgelsesgrundlag.

De fleste voksne lever et aktivt og udadvendt liv med mange sociale kontakter og interesser. Problemer med tilgængelighed kan have betydning for muligheden for at deltage og dermed virke hæmmende for den sociale inklusion.

At have personlige hjælpere nødvendiggør oplæring i gode arbejdslederevner.

 

Intervention

  •  Diagnosekursus. Læs ydelsesbeskrivelse for diagnosekursus her

 

Efter individuel vurdering tilbydes

  • Flytte hjemmefra kursus.
  • Boligmøde. Læs ydelsesbeskrivelse for boligmøde her
  • Deltagelse ved tilretning af siddestilling/betjening af el-stol. Læs ydelsesbeskrivelse for tilpasning af siddeenhed her
  • Møder om BPA
  • Mestring af arbejdslederrollen
  • Rådgivning om hjælpemidler i forbindelse med uddannelse/arbejde.
  • Rådgivning om vejrtrækningshjælpemidler. Læs vejledning om vejrtrækning her
  • Rådgivning om økonomisk handicapkompensation

 

Vær især opmærksom på

Mestring af arbejdslederrollen

Hjælpemidler til brug under uddannelsen og arbejde

Sammenhæng i praktisk hjælp i uddannelse/arbejde, fritid og hjem

Uddannelses- / beskæftigelsesplaner

Overgang til selvstændig økonomi

Siddestilling/betjening af el-kørestol og stillingsskift

Respiration og vejrtrækningshjælpemidler

Nedsat armfunktion

Mobilisering af led