Rehabiliteringsbeskrivelse for børn/unge (0-16 år) og voksne med dystrofia myotonica

Formål

Formål med rehabiliteringsbeskrivelsen

  •  At kvalificere nye medarbejderes viden og fungere som tjekliste, så rehab-indsatsen ensrettes
  • Som kvalitetssikring af det ydede arbejde

Indledning og kort intro til sygdommen

Dystrofia myotonica er en sygdom med mange forskelligartede symptomer. Sygdommen giver såvel fysisk funktionelle problemer som endokrine sygdomme og kognitive dysfunktioner. Beskrevet enkelttvist er ingen af symptomerne ukendte fænomener i sygdomslæren, men mikset sammen i en og samme person, kan de give et broget billede, når der skal rådgives, vejledes og lægges en rehabiliteringsplan.

For uddybning af symptomer og følgevirkningen henvises til sygdomsbeskrivelsen på RCFM’s hjemmeside og til Skandinavisk Konsensusprogram 2010.

Sygdomsbilledet for børn og voksne har en del fællestræk, men også aldersspecifikke forskelle. I rehabiliteringsindsatsen skelnes der derfor mellem den kongenitte DM1, den juvenile form og den voksne form.

De tre former er her gennemgået med følgende punkter

  • Krop
  • Aktivitet
  • Deltagelse
  • Intervention
  • Vær især opmærksom på

Kongenit dystrofia myotonica (Debut fra 0 år)

Krop

Under graviditeten kan moderen ofte beskrive, at fosteret/barnet ikke har bevæget sig så meget. Der kan være øget fostervæske og for tidlig fødsel (præmaturitet).

Ved fødslen er barnet oftest slapt med vejrtrækningsbesvær. Dette bedres over de første måneder, men mange børn har påvirket/svækket vejrtrækning de første leveår pga. svag mellemgulvs- og ribbensmuskulatur, umodne lunger og en påvirkning af hjernens kontrol med vejrtrækningen. Flere har derfor behov for natlig BiPAP.  Barnet har øget risiko for at få lungeinfektion pga. fejlsynkning og refluks (tilbageløb af surt maveindhold til spiserøret) Tilbageløbet kan pga. nedsat kraft komme i luftvejene. Der kan være nedsat stemmestyrke.

Barnet kan være født med hjertefejl (ductus åbentstående, kardiomyopati)

Muskelstyrken er generelt væsentligt nedsat. I løbet af det første år bliver barnet stærkere primært i de perifere muskler og er ofte stærkere i armene end i benene. Ansigtsmuskulaturen er påvirket, og der ses teltformet mund og ptose (hængende øjenlåg).

Ofte er der sutte-synke problemer pga. bløde gummer samt svækkede bevægelser i spiserøret. Det medfører en påvirket ernæringstilstand med dårlig trivsel. Barnet lærer forsinket at spise; nogle får mavesonde det/de første år.

Barnet kan have medfødte stramninger eller fejlstillinger i leddene – oftest i fodleddene.

I løbet af det første leveår ses ofte obstipation (forstoppelse) pga. nedsat mave-tarmfunktion.

Der kan være en påvirkning af hjernen, som viser sig ved en ikke-normal psykomotorisk udvikling, sløvhed, inaktivitet, reduceret IQ.

Pga. den ofte for tidlige fødsel kan der være sansemotoriske problemer samt et præmaturt bevægemønster.

Aktivitet

Barnet er mere slapt end andre småbørn, og kræver mere forældrehåndtering-forflytning. Barnet melder sig ikke altid ved sult/tørst og fordrer derfor i højere grad faste rutiner omkring spisning.

Pga. den nedsatte muskelkraft kan det være svært for barnet at bevæge sig mod tyngden og den motoriske udvikling vil være væsentlig forsinket. Barnet har svært ved at sidde selvstændigt, og når det opnår færdigheden, sidder barnet i starten med rundet ryg og svage afværgereflekser. Barnet opnår stort set altid gangfunktion, blot forsinket.

Barnet kan være mere passivt end normalt og have et øget søvnbehov. Aktivitet og deltagelse i sociale sammenhænge kan også være begrænset af adfærds- og mentale problematikker. Der er konstateret mental retardering blandt de kongenitte DM1 børn, sandsynligvis med genetisk årsag, og flere får en neuropsykiatrisk diagnose.

Deltagelse

Da den ene forælder altid har samme sygdom – næsten altid moderen – og evt. er blevet diagnosticeret i forbindelse med barnets fødsel og udredning, er der flere hensyn at tage til formidling og social støtte. Barnet skal ofte stimuleres ekstra af personer, som omgås barnet til dagligt, og eventuelt have flere pauser indlagt over dagen.

Barnet kommer som regel i pasningstilbud med specialpædagogisk støtte– og lidt senere end andre pga. vejrtrækningsproblemer og øget risiko for infektioner.

Intervention

Når RCFM har modtaget henvisning på barnet sker følgende:

  • Der indhentes relevante lægelige undersøgelsesresultater. (1 måned)
  • Barnet visiteres til ydelser i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind.  Læs om visitationsproceduren her. (2 uger)
  • Telefonisk kontakt til familien eller hospitalsafdelingen (såfremt barnet/familien fortsat er indlagt), hvor familiens behov afklares. (2 uger)
  • Hvis barnet er indlagt, kan første kontakt etableres på hospitalet og evt. ved deltagelse i en udskrivningssamtale
  • Tværfagligt møde arrangeres i hjemmet ved udskrivning (med deltagelse af sundhedsplejerske, egen læge, støttepersoner). (1-2 måneder)
  • Rapport udarbejdes på baggrund af mødet og relevante undersøgelsesresultater. Læs ydelsesbeskrivelsen for konsulentrapport her. (1 måned)
  • Familien inviteres til introduktionskursus for børnefamilier med DM1. Læs ydelsesbeskrivelsen for introduktionskursus her.

Efterfølgende kan følgende ydelser visiteres/tilbydes:

  • Møde i daginstitution/børnehave
  • Psykologbistand. Læs ydelsesbeskrivelsen for psykologbistand her.
  • Deltagelse i hospitalskontroller. Læs ydelsesbeskrivelsen for hospitalskontrol her.
  • Rådgivning om økonomiske forhold
  • Rådgivning om fysioterapibehandling
  • Rådgivning om fysisk og eller specialpædagogisk støtte og aflastning.
  • Udtalelser. Læs ydelsesbeskrivelse af udtalelser her.

Juvenil form/tidl. barndomsform (Debut fra 1 – 10 år)

Krop

Ofte normal fødsel og spædbarnsperiode.

Der kan forekomme let hypotoni. Muskelsvagheden ses mest i de distale muskelgrupper. Muskelstyrken forbedres i barneårene for at nå et plateau i puberteten. Derefter langsomt progredierende muskelsvaghed, som starter med svage opadbøjere af fødder og svag halsmuskulatur.

Der kan ses påvirket ansigtsmimik, og svag mundmuskulatur medvirker til besværet ordudtale og påvirket bide- tyggefunktion. Ofte utydelig nasal tale, bl.a. pga. polyp- eller tonsilhypertrofi. Tale- og indlæringsvanskeligheder er ofte de første genkendte symptomer.

Sjældent fejlstillinger i leddene ved fødslen, men der kan forekomme muskelstramninger senere i barndommen. Opmærksomhed på udvikling af skoliose (skæv ryg).

Ofte mave-tarmproblemer (diarre/forstoppelse/kolikagtige smerter). Der kan være dysfunktion af blæren og inkontinens for afføring / lækage.

Nogle børn har eller udvikler hjerteproblemer som mitralklapfejl; rytmeforstyrrelser.

Der kan ses udvikling af grå stær eller brydningsfejl i linsen.

Barnet har ofte problemer med dagstræthed og nedsat udholdenhed. Der kan opstå søvnapnø (pauser i vejrtrækningen under søvn).

Ofte kognitive problemer i form af indlærings- og adfærdsmæssige svagheder. Specielt påvirkede eksekutive funktioner som arbejdshukommelse og planlægning/initiativ (indlærings-, skrive- og læsefærdigheder er påvirkede). Flere har ADHD-lignende symptomer eller ændret adfærd.

Aktivitet

Barnet begynder at gå selvstændigt før 18-mdrs-alder. Er mobilt, men måske lidt “kluntet” og med påvirket gang (grundet nedsat muskelkraft og svækket balance). Den nedsatte udholdenhed, dagstrætheden og mave-tarmproblematikken kan være begrænsende faktorer for mobilitet og aktivitet.

Aktivitet og deltagelse i sociale sammenhænge kan også være begrænset af adfærds- og mentale problematikker.

Klarer mange ADL-funktioner selvstændigt, men med ydre støtte, opmuntring og hjælp til overblik (herunder toiletbesøg, kropspleje, tandbørstning, af- og påklædning, spise-drikke).

Støtte og opfordre forældre til ernæringsrigtig kost.

De kognitive problemer fordrer specialpædagogisk tilgang, faste rutiner, trygge rammer for at barnet skal kunne føle sig trygt og kommunikere/deltage aktivt. Børnene kan have svært ved at orientere sig i omgivelserne, da den visuelle og spatielle hukommelse kan være påvirket.

Deltagelse

Mange går i dagpleje, vuggestue og børnehave, men med støtte. Det er nødvendigt med fokus på indlæringsformer og pædagogik.

Specialskole, i almindelig folkeskole (med støtte af forskellig art). Det anbefales, at der før skolestart foretages en neuropsykologisk undersøgelse til vurdering af kognitiv udvikling og adfærd ift. skoleplacering. Barnet har brug for korte, konkrete opgaveformuleringer, respons samt vejledning ift. opgaveløsninger og overblik.

Barnet fungerer bedst i kendte rammer og i mindre grupper. Kan have svært ved at skabe kontakt og fastholde venner på eget initiativ.

Særlig opmærksomhed på

En af forældrene og evt. en til flere søskende har også sygdommen, hvorfor der skal fokuseres på hele familiestrukturen og relationerne, frem for kun på det henviste barn.

Intervention

  • Tværfagligt møde med henblik på økonomisk eller personlig/pædagogisk støtte til familien/den unge
  • Institutions- og skolemøder med rådgivning omkring sygdom, behandlingstiltag og støttemuligheder. Se link til ydelsen her
  • Temadage for skolelærere/Specialskolekursus. Se ydelse her
  • Sommerhøjskole i Muskelsvindfondens/RCFMs regi.
  • Støtte til at flytte hjemmefra/i bofællesskab
  • Rådgivning om økonomiske forhold
  • Vejledende målinger af vitalkapacitet samt evt. henvisning til respirationscenter
  • Rådgivning om træningsforhold
  • Henvisning til hospitalskontroller eller hjælp til fastholdelse af disse (respiration og kardiologisk) især ved overgang til voksenliv

Efterfølgende kan følgende ydelser visiteres/tilbydes:

  • Møde i daginstitution/børnehave/ skole. Se ydelsesbeskrivelse her
  • Psykologbistand. Læs ydelsesbeskrivelsen her
  • Deltagelse i hospitalskontroller. Læs ydelsesbeskrivelsen her
  • Rådgivning om økonomiske forhold
  • Rådgivning om fysioterapibehandling, rådgivning om mulighed for henvisning til talepædagog, tandlæge, diætist, neuropsykolog
  • Rådgivning om behov for fysisk og specialpædagogisk støtte og aflastning (herunder ortoser)
  • Udtalelser. Læs ydelsesbeskrivelsen her

Fremadrettet udvikling af barnet med den kongenitte eller den juvenile form

Det er forventeligt, at begge grupper af børn med dystrofia myotonica vil få tiltagende fysiske og mentale begrænsninger. Som nævnt sker der en motorisk/muskulær udvikling til et vist plateau i puberteten for derefter gradvist at svækkes. Stort set alle i begge grupper får gangfunktion, men ledstramninger kan begrænse mobiliteten.

Krop

Tiltagende påvirket muskelkraft af specielt ansigt, hals, mave, underarme, hænder, underben og fødder. Nogle gange i førskolealder, men ellers fra ca. tiårsalder ses udvikling af myoton reaktion i hænder, mund, kæbe, tunge, mellemgulv etc. Udvikler nasal og ofte utydelig tale

Ændret kropsholdning med ryggen kyfoseret (rundet) og risiko for udvikling af skæv ryg
Påvirket vejrtrækning med nedsat FVC samt natlig søvnapnø

Tiltagende dagstræthed og nedsat initiativ

Risiko for udvikling af hjerterytmeforstyrrelser – oftest efter 10-årsalder. Fysisk aktivitet kan være udløsendede faktor. Vigtigt at observere evt. hjertepåvirkning ved narkose/bedøvelse

Mave-tarmproblemer pga. påvirkning af den glatte muskulatur. Bugsmerter er velkendte og skyldes ofte påvirket peristaltik, colonudvidelse pga. obstipation, diarre´. Senere opnåelse af renlighed, men enkelte opnår det ikke

Endokrine påvirkninger som sukkersyge, manglende væksthormon m.m. er sjældne i barndomsårene.

Aktivitet

Nedsat udholdenhed ved aktivitet samt øget dagstræthed (kan også skyldes generel inaktivitet). Selvstændig og udadrettet aktivitet begrænses gradvist i takt med sygdomsudviklingen.

 I forbindelse med kropspleje kan der være behov for støtte til planlægning og overblik. Evt. hjælp til mundhygiejne og tandbørstning samt barbering og negleklipning pga. nedsat kraft i hænder og fingre og forsinket muskelafslapning.
Spiser og drikker selvstændigt. Får evt. behov for kostvejledning.
I forbindelse med seksualitet er de unge ofte meget kærlige kropsligt og har stort behov for kontakt og berøring. Den mandlige potens kan være nedsat pga. nedsat testosteron.
I forbindelse med kommunikation kan den unge have svært ved at opsøge kontakt med mennesker, han/hun ikke kender. Kan også have svært ved fortløbende kommunikation.
Deltagelse
Forskellig grad af mental retardation udtrykt i læse-skrivevanskeligheder, nedsat arbejdshukommelse, nedsat evne til visuel konstruktion, svært ved at udtale/udtrykke sig. Flere børn og -unge får en neuropsykiatrisk diagnose som autisme eller ADHD-lignende adfærd.
Social isolation er ofte en følge af ovennævnte.
De fleste med den juvenile form er startet i almindelig folkeskole, men får med tiden sværere ved at følge jævnaldrende både indlæringsmæssigt og socialt. Indtil diagnosen dystrofia myotonica findes, kan de vanskeligheder barnet/den unge har i skolen beskrive forskelligt. Nogle kan få problemer med at benytte standard undervisningsmateriale, andre flytter i de ældste klasser til en specialskole med stort udbytte. Mange gennemfører en STU eller anden erhvervsuddannelse inden for et praktisk fag.
Intervention
  •  Tværfagligt møde med henblik på økonomisk eller personlig/pædagogisk støtte til familien/den unge
  • Institutions- og skolemøder med rådgivning omkring sygdom, behandlingstiltag og støttemuligheder. Se link til ydelsen her
  • Temadage for skolelærere/Specialskolekursus. Se ydelse her
  • Sommerhøjskole i Muskelsvindfondens/RCFMs regi.
    Støtte til at flytte hjemmefra/i bofællesskab
  • Rådgivning om økonomiske forhold
  • Vejledende målinger af vitalkapacitet samt evt. henvisning til respirationscenter
    Rådgivning om træningsforhold
  • Henvisning til hospitalskontroller eller hjælp til fastholdelse af disse (respiration og kardiologisk) især ved overgang til voksenliv

Voksen (klassisk) form (Debut efter 25 år)

Voksenformen er den hyppigste form for dystrofia myotonica.
Sygdommen diagnosticeres ofte senere end tidspunktet for de første symptomer, da de kan være diskrete og ofte ses som et kendt mønster i familien. Når personen bliver henvist til RCFM vil man ofte gå nogle år tilbage og genfinde nogle af de symptomer, man ved, hører til dystrofia myotonica for at finde ud af, hvornår symptomerne er debuteret. Sygdommen diagnosticeres ofte i tidlig voksenalder, men enkelte har så milde symptomer, at grå stær og træthed kan være de første og i mange år eneste symptomer.
Krop
Der er ofte nedsat kraft i hænder og fødder, men i meget varieret grad. Oftest ses den myotone reaktion (forsinket muskelafslapning) i hænder, kæbe eller tunge som det første symptom på sygdommen. Andre gange kan det være nedsat kraft i ansigtet, halsens bøjemuskler og mellemgulvsmusklen samt mavemuskler, underarmene og føddernes opadbøjemuskler. Sygdomsudviklingen sker ofte langsomt (over årtier).
Som følge af nedsat muskelkraft kan der opstå stramninger over fodled (akillessener), hase- og nakkemuskler.
Det kan være svært at tygge skært kød og fordele maden i munden. Fejlsynkning kan være hyppig. Refluks (tilbageløb af surt maveindhold til spiserøret) kan opstå. Der ses mave-tarmproblemer som obstipation, diarré og mavesmerter. Ofte ses inkontinens for urin og afføring.
Skoliose (skæv ryg) kan forekomme. Men oftest dannes kyfose (rundet ryg og fremfald af hovedet).
Smerter fra mave og tarm og belastningssmerter fra bevægeapparatet.
Der er stor risiko for udvikling af nedsat vejrtrækning, ophobning af sekret, nedsat hostekraft og fejlsynkning.
Ofte ses dagstræthed og søvnapnø.
Der er nedsat mimik og kraft i musklerne i ansigtet omkring munden og i halsen, og dermed nedsat spise- tale- og synkefunktion.
Der ses ptose (hængende øjenlåg), og personen sover ofte med åbne øjne. Der ses atrofi (svind af muskelfylde) i tindinger (medfører langt, smalt ansigt).
Ofte er symptomerne sent erkendte, og derfor forsinkes diagnosen i forhold til de første symptomer. Udvikling af kognitive og personlighedsrelaterede afvigelser som hukommelse, opmærksomhed, koncentration, problemløsning, eksekutive funktioner, intellektuel formåen samt visuel konstruktion. Træthed og manglende energi er kendte fænomener, som påvirker motivation og initiativ.
Talen kan blive utydelig og nasal. Dysartri (talevanskelighed), som forværres ved træthed.
Både under- og overvægt ses. Den kan være koblet til de endokrine forstyrrelser (det endokrine system er kirtel- og hormonsystemet, der stimulerer andre organer som fx insulinproduktion og kønshormoner) pga. den genetiske defekt.
Symptomer fra hjertet kan være første symptom på sygdommen. De hyppigste symptomer er hjertearytmier/ledningsforstyrrelser. Mange er ikke opmærksomme på hjerteproblemer i denne unge alder, men de ses på EKG/ved Holtermonitorering.
Der kan ses udvikling af grå stær i en forholdsvis tidlig alder.
Aktivitet
Den voksne får svært ved at løfte hovedet fra underlaget og rejse sig fra liggende til stående uden hjælp. Får besvær med at rejse sig fra lavtsiddende positioner og svært ved at finde den stående balance.
De fleste er gående hele livet, men med påvirket gang (nedsat balance, kraft og gangdistance) evt. kompenseret over afstande (med skinner, crosser). Får tiltagende svært ved trappegang.
Ofte ses uopmærksomhed på egen siddestilling. Sidder ofte i møbler uden støtte og med rundet ryg.
Klarer selvstændigt toiletbesøg og personlig hygiejne. Skal evt. have støtte ved hygiejne og tørring. Kan have svært ved at tage strømper på selv. Klarer i øvrigt selv påklædning.
I forbindelse med husførelse kan det være svært at skabe overblik og planlægge.
Deltagelse
 Nogle får beskæftigelse i det almindelige erhvervsliv, andre i beskyttet erhverv eller i fleksjob. Mange søger tidligt om pension ofte pga. træthed, manglende overblik og initiativ.
Begrænset mulighed for at deltage i fritidsaktiviteter på grund af tiltagende træthed samt adgangsforhold, hvor trapper kan umuliggøre deltagelse.
Sygdommen kan være svær at erkende, og derfor inddragelses af familien ofte og/eller der medpåvirkning af ægtefælle.
Omgivelsesfaktorer
De fysiske omgivelser kan være begrænsende for deltagelse i skole, uddannelsesvalg, valg af arbejde og arbejdsomgivelser, i forbindelse med transport og valg af bolig samt deltagelse i fritidsaktiviteter.
Det kan have svært at få og fastholde venner.  Kan få behov for støtte til at klare et liv og en dagligdag i egen bolig.
Er ofte tæt knyttet til familien, hvor der er forståelse og viden om sygdommen og tilstanden, fordi én forælder har samme sygdom, oftest med færre symptomer.
Interventioner
  • Indhentning af relevante lægelige journaloplysninger (1 måned)
  • Brugeren visiteres til ydelser i RCFM (2 uger)
  • Telefonisk kontakt til familien, hvor familiens behov afklares (2 uger)
  • Tværfagligt møde arrangeres (1-2 måneder)
  • Rapport udarbejdes på baggrund af mødet og relevante undersøgelsesresultater. Læs ydelsesbeskrivelsen for konsulentrapport. (1 måneder)
  • Familien/den unge/ voksne inviteres til introduktionskursus (inden for det første år efter tværfagligt møde)
Efter individuel vurdering tilbydes
  • Boligmøde vedr. specielle boligmæssige behov. Læs om boligmøde her
  • Hjemmebesøg (hvis der ikke er behov for tværfaglidt møde)
  • Skolemøde – folkeskole, specialskole, STU. Læs om skolemøde her
  • Deltagelse i hospitalskontroller
  • Deltagelse hos bandagist
  • Psykologbistand. Se link til ydelse her
  • Rådgivning om økonomiske forhold
  • Rådgivning om fysioterapi behandling
  • Rådgivning om hjælpemidler
  • Rådgivning om behov for støtte – personlig/pædagogisk
  • Udtalelser. Læs om udtalelser her.
Vær især opmærksom på
  • Hjertesymptomer – henvisning til kardiologisk afd.
  • Vejrtrækningskapacitet og sygdomsperioder
  • Information om bedøvelse generelt
  • Træthed – fysisk, psykisk, øget behov for søvn
  • Manglende initiativ
  • Manglende erkendelse af sygdommen
  • Arbejdsevne
  • Boligvalg
  • Kost
  • Fremmøde til hospitalskontroller
  • Opnåelse af kørekort /se Sundhedsstyrelsens kørekortscirkulære. Vejledningen knytter sig til §44 i lov nr. 451 om sundhedsfaglig virksomhed.

Opdateret november 2015