Forløbsbeskrivelse for DMD

Målet med denne rehabiliteringsbeskrivelsen er koble beskrivelsen af sygdommens udvikling sammen med de interventioner RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder, for at give de forskellige samarbejdspartnerne en samlet oversigt over sygdommens forløb og rehabiliteringsforløb dvs. hvornår de forskellige rehabiliteringsindsatser forventes at iværksættes.

Duchennes muskeldystrofi er en arvelig progredierende sygdom, der kun rammer drenge. Det betyder, at sygdommen er fremadskridende, og at de symptomer, drengene får, ændrer sig og bliver mere omfattende, som tiden går. I takt med at sygdommen udvikler sig, får drengene med sygdommen brug for forskellige interventioner

En uddybende beskrivelse af Duchennes muskeldystrofi kan læses her.

En beskrivelse af ydelserne fra RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan læses her.

Rehabiliteringsbeskrivelsen er af hensyn til overskueligheden opdelt i 5 aldersgrupper.

  • Den første tid efter diagnosticeringen (under 6 år)
  • De første skoleår (6 år-12 år)
    • Før tab af gangfunktion
    • Efter tab af gangfunktion
  • Unge (13-17 år)
  • Den unge voksne (19-25 år)
  • Den voksne mand (over 25 år)

Hver aldersgruppe er gennemgået med følgende punkter:

  • Aktivitet og deltagelse
  • Krop
  • Intervention
  • Vær især opmærksom på

Her beskrives kun de tilbud RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan visitere til og ikke de interventioner, der iværksættes i det øvrige system omkring drengen og hans familie – f.eks. medicinsk behandling.

Den første tid (under 6 år)

Aktivitet og Deltagelse

Drengen lærer ofte at gå lidt senere end andre børn.
Det er tungt for ham at rejse sig fra gulv, at løbe, hoppe, cykle, klatre i træer, gå langt og gå på trapper.  Det er tiltagende svært at følge med kammeraterne, når de leger udendørs.

Viking

Trapper kan gøre det vanskeligt at komme på besøg hos familie og kammerater.
Han har tendens til at sidde med let rundet ryg og spredte lår.
Det kan være svært ved at holde sig oppe på toiletsædet og at knappe bukseknappen.
Nogle drenge får udskudt skolestart et år, for at modnes yderligere.

Krop

Muskelkraften er let nedsat i mave-, hofte-, lår- og halsmuskler.
Akillessenerne begynder at blive stramme
Lægmusklen er forstørret (hypertrofi)
Nogle drenge kan blive renlige senere end andre børn.
Den sproglige og kognitive udvikling kan være påvirket
Nogle drenge kan have adfærds- og udviklingsforstyrrelser, herunder koncentrationsbesvær og hyperaktivitet.

Intervention

Når RCFM har modtaget henvisning fra neuropædiater, sker følgende (forventet sagsbehandlingstid er angivet i parentes)

  • Relevante lægelige undersøgelsesresultater indhentes (1 måned)
  • Drengen visiteres til ydelser i RCFM (2 uger).
  • Telefonisk kontakt til familien, hvor familiens behov afklares (2 uger).
  • Tværfagligt møde arrangeres (1-2 måneder).
  • Rapport udarbejdes på baggrund af mødet og relevante undersøgelsesresultater (1 måned). Om konsulentrapporten
  • Familien inviteres til introduktionskursus for børnefamilier (inden for det første år efter det tværfaglige møde).
  • Muskulatoriet starter, når drengen er fyldt 5 år.

Efter individuel vurdering tilbydes

  • Boligmøde/rådgivning om specielle boligmæssige behov ( et par år før forventet gangophør, eller når trapper er et problem i hverdagen)
  • Møde i børnehaven.
  • Psykologbistand.
  • Deltagelse i hospitalskontrol.
  • Vejledning og rådgivning om (læs her om ergo-og fysioterapeutiske anbefalinger)
    • Fysioterapi og træning
    • Hjælpemidler og evt. deltagelse ved afprøvningen

Vær især opmærksom på

  • Begyndende stramning i akillessener og hoftemuskler.
  • Hjælpemidler, så drengen kan følge med i social leg.
  • Boligindretning.
  • Økonomisk handicapkompensation.
  • Skolevalg.
  • Børneneuropsykologisk test inden skolestart.
  • Opstart og justering af medicinsk behandling (herunder håndtering af bivirkninger som øget appetit, vægtøgning, knogleskørhed).
  • Sorgreaktioner.
  • At der stilles krav svarende til intellektuelle evner.

De første skoleår (6-12 år)

  • Før tab af gangfunktion

Aktivitet og deltagelse

Drengen får tiltagende problemer med at gå længere afstande og udtrættes hurtigt. Han er tilbøjelig til at gå på tæer.
Han kan være bange for at falde, og på steder med mange børn/mennesker har han brug for en hånd eller væg at støtte sig til.
Trapper bliver tiltagende svære for ham og han får brug for hjælp til færdes, hvor der er lange afstande og trapper, f.eks. hos kammerater og til fritidsaktiviteter.
Han får tiltagende svært ved at sætte og rejse sig fra en almindelig stol og har behov for en hjælpende hånd, når han skal op fra gulvet eller ud og ind af bilen.
Der er brug for tilpasning af de hyppigst anvendte sæder/stole, så hans siddestilling optimeres og risikoen for rygskævhed forhales.crosser
Med et udendørs motoriseret køretøj, får han bedre mulighed for at følge med jævnaldrende udendørs.

Med tiden bliver gangen mere bredsporet og han går kun få meter udendørs og korte strækninger indendørs.
Når han falder hyppigt eller ikke har kræfter til at gå en hel dag bliver hverdagen lettere med en el-kørestol med joy-stick.
Han får tiltagende behov for en hjælpende hånd til de daglige og personlige gøremål som toiletbesøg, bad, tandbørstning, af- og påklædning.
Han spiser selv ved hjælp af små trickbevægelser. Men skal have tiltagende hjælp til at skære og anrette maden.
Han skriver langsommere og bliver hurtigere træt i hånden.

Krop

Muskelkraften i krops, hals og hoftemuskler mindskes, og også armfunktionen påvirkes gradvist. Kraftnedsættelsen er størst i musklerne tæt på kroppen.
Lændesvajet øges
Stramningen i akillessenerne og hofternes udadførere tiltager. Der er begyndende stramning i de lange fingerbøjemuskler.
Der er let nedsat hostekraft.

Nogle drenge kan have problemer med den sproglige udvikling, den verbale korttidshukommelse og udtale af ord. Der kan være indlæringsvanskeligheder. Enkelte drenge kan have autistiske træk.

Intervention

Efter individuel vurdering tilbydes

Vær især opmærksom på

  • Ledbevægelighed/operativ seneforlængelse.
  • Bivirkninger af medicinsk behandling; (vægtøgning, adfærdsændring, vækst).
  • Arbejds- og siddestilling.
  • Transport herunder muligheden for at medbringe hjælpemidler.
  • Hjælpemidler til brug i skolen og indretning af skolen. Om skolens indretning
  • Pædagogisk støtte / særligt tilrettelagt undervisning.
  • Praktisk hjælp i skolen.
  • Mestringsstrategier i forhold det fremadskridende muskeltab, angst og bekymringer.
  • Positive forventninger fremmer drengens lyst til at udvikle sig fagligt, personligt og socialt.

 

  • Efter ophør af gangfunktion

Aktivitet og deltagelse

Drengen anvender nu permanent el-kørestol.
Han har brug for hjælp, når han skal forflytte sig, vende sig i sengen og til at komme fra liggende til siddende.
Kørestolens sæde skal tilpasses individuelt for at tilstræbe, at han sidder symmetrisk og med ret ryg.siddende
Arm- og håndfunktionen bliver tiltagende påvirket, og han benytter sig i stigende grad af trickbevægelser for at løfte armen. I skolen får han tiltagende behov for praktisk hjælp, eks til at få lagt sine ting frem mv.
Han bruger primært computer/tablet til at skrive og har brug for, at det undervisningsmaterialet er tilgængeligt i en elektronisk udgave.
For at han kan deltage i aktiviteter uden for hjemmet, har han behov for praktisk hjælp.
Tilgængelighed ved lokale fritidsaktiviteter og mødesteder er en forudsætning for at han kan deltage sammen med sine jævnaldrende. Mange drenge dyrker kørestolsegnede fritidsaktiviteter som kørestolsfodbold eller el-hockey.

Krop
Muskelkraften er fortsat aftagende. Kraftnedsættelsen er mest udtalt i kroppen og de kropsnære muskler i arme og ben, mindst i hænder og fødder.
Der er tiltagende kontrakturer i hofter, knæ og fødder og begyndende stramning i armenes bøjemuskler og i nakken.
Risikoen for skoliose øges efter gangophøret.
Hostekraften er nedsat, der kan komme behov for hostemaskine og CPAP.
Der er øget risiko for vægtøgning.
Nogle drenge kan have problemer med den sproglige udvikling, den verbale korttidshukommelse og udtale af ord. Der kan være indlæringsvanskeligheder. Enkelte drenge kan have autistiske træk.

Intervention

  • Temadag for 4.-5.-6. klasse/specialskolekursus.
  • Muskulatorium (1 gang årligt).

Efter individuel vurdering tilbydes

Vær især opmærksom på

  • Vedligeholde ledbevægelighed og armfunktion
  • Opretholdelse af ståfunktion i vippeleje.
  • Udvikling af rygskævhed.
  • Asymmetrisk siddestilling/vanestillinger.
  • Trivsel i skolen.
  • Praktisk hjælp og hjælpemidler i skolen og skolens tilgængelighed.
  • Specialundervisning/specialpædagogisk støtte/særligt tilrettelagt undervisning /elektronisk undervisningsmateriale/ scanning af undervisningsmateriale.
  • Fritidsaktiviteter.
  • Praktisk hjælp hjemme og til fritidsaktiviteter; for at lette inkluderingen i det almindelige ungdomsliv skal hjælpen ikke ydes af forældrene.
  • Personlige ressourcer og sociale kompetencer.
  • Mestringsstrategier i forhold det fremadskridende muskeltab, angst og bekymringer

Den unge (13-17 år)

Aktivitet og deltagelse

Mobilitetshjælpemidler, tilgængelighed og personhjælp er kerneområder, hvis den unge skal have mulighed for at deltage i spontane aktiviteter sammen med jævnaldrende, få et aktivt deltagende ungdomsliv og udvikle sine sociale kompetencer.

  • Hos den unge gående, bliver gangen mere og mere påvirket, og han går mindre og efterhånden kun få skridt inden døre. Han vil ofte have brug for hjælp til stående forflytninger til og fra kørestol, seng og toilet. Når gangen er ophørt, tiltager behovet for praktisk hjælp: Han skal have hjælp til alle forflytninger og stillingsskift i seng og kørestol. Han skal have hjælp til personlig hygiejne, toiletbesøg og af- og påklædning, og har brug for hjælp til at hente og anrette maden. Han vil efterhånden få brug praktisk hjælp til at spise og drikke.
  • Unge, som har mistet gangfunktionen på et tidligt tidspunkt, har en mere omfattende påvirkning af muskelkraften og vil på et tidligere tidspunkt have brug for praktisk hjælp til ovenstående funktioner og til at spise. Som følge af den nedsatte muskelkraft i håndmusklerne vil han få behov for tilpasning af el-kørestolens standard joy-stick og funktionsknapper, og der kan være behov for specielt joystick og specialtilpasninger for at kunne bruge computeren vis kørestolens joy-stick. . Han kan få behov for hjælp til at placere og flytte hånden på joy-sticket.

Der er behov for en specialtilpasset siddestilling i kørestolen for at holde en opret stilling, undgå gener fra ryg og sædeparti og give optimale muligheder for funktion længst muligt.
Nogle unge har nedsat initiativ og/eller kognitive vanskeligheder, der kan gøre det svært at være aktiv og udadvendt.elhockey
Undervisningen i skolen kan kræve individuel planlægning, og der er behov for grundig vejledning om muligheder efter folkeskolen, herunder mulighederne for almindelige eller specialtilrettelagte ungdomsuddannelser. Der kan være behov for særlig støtte til at tage beslutningerne om uddannelse og fremtid og til at gennemføre disse.
I fritiden er spil på computer en væsentlig social kontakt til andre, men mange unge deltager i elhockey eller kørestolsfodbold.

Krop

Den medicinske behandling med steroid påvirker væksten, så den unge ikke bliver så høj og kommer senere i puberteten.
Ledbevægeligheden bevares i knæ og hofter hos den gående unge, mens der er tiltagende stramning i akillessenerne. Den unge kørestolsbruger får tiltagende stramninger i hofter, knæ og fødder og efterhånden øges stramningen også i albuebøjere, håndled og nakkemuskler.
Muskelkraften mindskes, og personer, som tidligt er ophørt med at gå har tiltagende svært ved at lave bevægelser mod tyngden.
Der kan være nedsat gabe- og tyggefunktion pga. nedsat kraft i kæbemusklerne; enkelte får begyndende hypertrofi (forstørrelse) af tungen.
Risikoen for udvikling af skoliose øges efter gangophøret, og en operativ opretning og fiksering af ryggen blive nødvendig.
Hostekraften og vitalkapaciteten er aftagende og kan for unge, der tidligt har mistet gangfunktionen, medføre behov for assisteret vejrtrækning – primært om natten. Behovet for vejrtrækningsstøtte kan være ledsaget af vægttab.
Hjertemusklen kan være påvirket med deraf nedsat hjertekapacitet (medicinsk behandling)
Forstoppelse kan være en begyndende gene hos personer, der er permanent kørestolsbrugere.

Intervention

  • Muskulatorium (1 gang årligt).
  • 18 årsmøde mhp. overgang fra barn til voksenregi.

Efter individuel rådgivning tilbydes

  • Deltagelse ved skolemøder og uddannelsesplanlægning.
  • Psykologbistand.
  • Deltagelse i hospitalskontrol.
  • Rådgivning om lovningens muligheder for støtte.
  • Vejledning og rådgivning om
    • Fysioterapibehandling
    • Hjælpemidler og evt. deltagelse ved afprøvningen.
  • Deltagelse i møder om behov for praktisk hjælp.
  • Deltagelse ved tilretning af siddestilling.
  • Ungekursus (1 gang i alderen 13-14 år)
  • Tværfaglige møder om handleplaner.

Vær især opmærksom på

  • Kontrakturer, der kan have betydning for funktionen (ved gående unge: hofter, knæ. Ved siddende unge: hofter, nakke, kæbe, håndled)
  • Rygskævhed
  • Respiration
  • Siddestilling
  • Nedsat håndfunktion
  • Praktisk hjælp hjemme og skole/uddannelse og sammenhæng heraf i løbet af dagen samt mestring af hjælpen.
  • Sociale kompetencer, venskaber og fritidsaktiviteter.
  • Specialundervisning / særligt tilrettelagt undervisning og undervisningsmateriale.
  • Uddannelses- / beskæftigelsesplaner efter afsluttet grundskole, herunder efterskole
  • Hjælpemidler til brug i skole/uddannelsen og indretning af skole/uddannelsesstedet.
  • Overgang til selvstændig økonomi. Om ”
  • Mestringsstrategier i forhold det fremadskridende muskeltab, angst og bekymringer og bivirkninger af medicinsk behandling (eks. manglende vækst)

Den unge voksne (18-25 år)

Aktivitet og deltagelse

Den unge mands starter på en almindelig eller særlig tilrettelagt ungdomsuddannelse.
Regelmæssig justering af støtte og hjælp i forbindelse med uddannelse eller beskæftigelse kan være en forudsætning for, at dette kan gennemføres. Den unge har ansat et team af praktiske hjælpere.
Den fysiske funktionsevne foregår efterhånden udelukkende i fingrene, dvs. primært at styre joy-stick.

Casper Søegaard og Klaus Rosenlund

Nogle har svært ved at køre el-kørestolen udendørs, når det er koldt.
For at kunne fortsætte med at køre el-kørestolen og anvende pc er der behov for, at siddestillingen og betjeningen af styresystemet(joy-sticket) hele tiden tilpasses den ændrede funktion i hænder og fingre, og der kan være behov for en mere tilbagelænet siddestilling med mere støtte af kroppen og hovedet.

Kombinationen af den fortsatte sygdomsprogression og de tidskrævende daglige funktioner (ADL) er medvirkende til, at det kan være vanskeligt at fastholde en uddannelse.
Nogle unge har brug for særlig støtte og rådgivning for at udvikle selvstændighed og personlige kompetencer til at opnå et selvstændigt liv i egen bolig, men de fleste flytter i egen lejlighed.
Påvirkning af vejrtrækningen kan vise sig som træthed og mangel på fysisk og personligt overskud; behovet for et mere permanent respirationshjælpemiddel bliver aktuelt for de fleste i denne aldersgruppe, og bekymringerne omkring dette fylder meget.

Krop

Muskelkraften er væsentlig nedsat med en stærkt begrænset arm- og håndfunktionen. Der kan være nedsat mimik.
Ledstramningerne i ben, arme og nakke er udtalte og påvirker den fysiske funktionsevn og siddestillingen.
Skævheden i bækkenet kan tiltage og give problemer med siddestillingen.
Vejrtrækningen om natten er suppleret med natrespirator; flere anvender respirator hele døgnet.
Det kan være tiltagende vanskeligt at tygge og forarbejde maden, og kosttilskud kan være nødvendigt.
Forstoppelse er hyppigt.
Hjertefunktioner er ofte påvirket med behov for medicinsk støtte.

Intervention

  • Muskulatorium (1 gang årligt) til 20 års alderen

Efter individuel vurdering tilbydes

Vær især opmærksom på

  • Bevægeligheden i underarme, hånd, fingre og nakke
  • Ernæringstilstand. Et større vægttab kan være et symptom på manglede luft, men kan også skyldes problemer med at tygge og synke maden.
  • At følge de relevante kontroller på hjerte- respirations- og neurologisk afdeling
  • Siddestilling/betjening af el-kørestol.
  • Uddannelses- og beskæftigelsesmuligheder.
  • Økonomisk handicapkompensering.
  • Flytte hjemmefra/overgang til selvstændigt liv.
  • Mestring af arbejdslederrollen.

Den voksne mand over 25 år

Aktivitet og deltagelse

De fleste voksne modtager førtidspension og har begrænset tilknytning til arbejdsmarkedet.
Familie og hjælpere udgør en stor del af kontaktfladen i dagligdagen. De fleste voksne med DMD oplever, de har mulighed for at deltage i de aktiviteter de har lyst til, og kører mange kilometer i deres handicapbil til udflugter, ferier, besøg hos familie og deltagelse i kulturelle arrangementer.Voksen2
Alle kan i dag køre deres kørestol og anvende computer vha. tilretninger af deres kørestols styresystem.
De daglige funktioner som toiletbesøg, bad, påklædning, spisning og placering i kørestol er tidskrævende og trættende.
Flere personer oplever med alderen en tiltagende træthed.
Der kan blive behov for taleforstærker pga. lav tale og påvirket artikulation.

Krop

Muskelkraften er stærkt nedsat, aktive bevægelser foregår i tommel- og få andre fingre.
Ledstramninger i ben, arme, hænder og nakke er udtalte og påvirker den fysiske funktionsevn og siddestillingen. Skævheden i bækken og nakke kan øges.
Respirationen er stærkt nedsat og de fleste har brug for respirationsstøtte/respirator hele døgnet.
Det er tiltagende vanskeligt og tidskrævende at tygge, forarbejde og synke maden, og mavesonde kan være en god løsning.
Peristaltikken er nedsat, og mange har brug for tiltag for at afhjælpe forstoppelse.
Hjertefunktioner er ofte påvirket med behov for medicinsk støtte.
Der kan være smerter fra ryg, bagdel og albuer – primært pga. tryk forårsaget af siddestillingen.
Der kan være tiltagende hudproblemer pga. nedsat cirkulation.

Efter individuel vurdering tilbydes

Vær især opmærksom på

  • At følge relevante kontroller på hjerte-, respirations- og neurologisk afdeling
  • Ernæringstilstand, synkeproblemer og maveproblemer
  • Smerter
  • Risiko for tryksår ved sædeknuder, albuer og nakke
  • Siddestilling og styring af el-kørestolen
  • Mestring af arbejdslederrollen
  • Personlig trivsel