Hvad er muskelsvind

Muskelsvind er en fællesbetegnelse for en række neuromuskulære sygdomme, hvor muskelfunktionen er påvirket – enten direkte gennem selve musklen eller indirekte gennem nervecellerne i rygmarven, nerven eller forbindelsen mellem nerve og muskel (den motoriske enhed).

Sygdommene opstår på grund af en ændring i ét af de gener, der er nødvendige for muskelfunktionen. Både børn og voksne kan få sygdommene.Foto: Alex Tran
Muskelsvindsygdommene er kendetegnet ved, at muskelkraften gradvist forsvinder fra enkelte muskler eller større muskelgrupper. Det betyder, at musklerne bliver tyndere – de atrofierer. Ved nogle muskelsvindssygdomme øget forekomsten af fedt og bindevæv mellem muskelfibrene, så musklen ser større ud, selv om den er svag. Dette kaldes pseudo-hypertrofi, som betyder falsk forstørrelse.

Der er stor forskel på, hvornår i opvæksten de enkelte muskelsvindsygdomme opstår, hvordan de udvikler sig, og hvilke fysiske handicap de resulterer i.
Muskelsvindsygdommene grupperes overordnet efter, hvor i den motoriske enhed årsagen til sygdommen skal findes, og hvor i muskelcellen, påvirkningen sker.

Den motoriske enhed består af

  • nervecellerne i rygmarven – mere præcist den motoriske forhornscelle
  • den perifere nerve, d.v.s. nervetrådene, der forbinder rygmarven med musklerne
  • den motoriske endeplade – d.v.s. det sted, hvor nerveimpulserne overføres til musklen
  • muskelcellerne i musklen

 

I Danmark mener man, at omkring 3.000 mennesker har muskelsvind. For ca. 2.000 af dem, er sygdommen så udtalt, at de har brug for behandling og støtte.

Der findes i dag ingen helbredende behandling af muskelsvind, men det er alligevel vigtigt at vide, hvilken muskelsvindsygdom det drejer sig om, da det udsiger noget om prognosen, dvs. hvordan sygdommen typisk udvikler sig. Dette har stor betydning når man skal indrette sin tilværelse så praktisk og realistisk som muligt. Det er også vigtigt at kende diagnosen, fordi den enkelte sygdom i forløbet giver forskellige symptomer og gener, som man kan undgå eller mindske, hvis man får den rette vejledning og behandling.

En tredje grund til at få stillet diagnosen er, at man kun kan få oplysninger om sygdommens arvelighed, hvis diagnosen er korrekt. Det skyldes, at muskelsvindsygdommenes arvegang er meget forskellig.

Hvordan stilles diagnosen

Som en hjælp til at stille den rette diagnose vil lægen spørge, om der er flere i familien med en muskelsygdom, og hvordan sygdomsforløbet har været hos disse familiemedlemmer. I nogle familier, hvor der har været symptomer, er de bare ikke blevet set som udtryk for en sygdom. De er mere blevet opfattet som en familieskavank, der på et tidspunkt f.eks. har givet gangproblemer, smerter i fødderne med udtalt hulfod og tynde ben, anderledes udseende af skulderpartiet eller ændret kropsholdning. Disse oplysninger er vigtige, fordi muskelsvindsygdommene har forskellig arvegang, og man derfor ud fra et givent arvemønster kan få et fingerpeg om, hvilken sygdom det drejer sig om.

Ved den indledende undersøgelse skal man desuden oplyse, hvornår man så de første sygdomstegn, hvordan de viste sig, og hvordan udviklingen har været:  f.eks. alder for gang og lignende motoriske færdigheder.

Undersøgelse af muskler og led
Lægen ser og føler på musklerne og undersøger, hvilke muskler der er svage. De fleste personer med muskelsvind har svage hofte- og skuldermuskler. Ved sygdomme i nervecellerne i rygmarven, som kaldes muskelatrofier, vil musklerne samtidig være meget tynde, og kroppens muskler, det vil sige ryg- og mavemuskler, vil være slappe. Hvis sygdommen sidder i selve musklerne, kan man se fortykkelse af nogle muskelgrupper, især lægmusklerne. Det kaldes pseudohypertrofi.
Desuden undersøger man, om der er normal ledbevægelighed.

Foto: Toke Hage
Foto: Toke Hage

Motoriske færdigheder
Ved undersøgelse af børn, ser lægen også på, om barnets motoriske færdigheder svarer til dets alder, det vil sige, om barnet kan rejse sig op, løbe, hoppe osv. på samme måde som jævnaldrende. Ved samtalen og ved den fysiske undersøgelse får lægen et overblik over funktionsnedsættelsen. Ved undersøgelsen måler man desuden, hvor hurtigt musklerne bliver udtrættes ved gentagne bevægelser, f.eks.rejser sig fra liggende til stående eller løfte armen.

Foto: Lars Mikkelsen
Foto: Lars Mikkelsen

Refleksundersøgelser
Næsten alle muskelsvindsygdommene medfører slaphed i musklerne, også kaldet slappe lammelser. For at udelukke, at der kan være tale om andre sygdomme, f.eks. spastiske lammelser, skal reflekserne undersøges. Det foregår ved, at lægen slår med en lille gummihammer på senerne ved albueled og knæled. Når der er tale om slappe lammelser, kommer der ingen eller meget svage reaktioner, mens der ved spastiske lammelser kommer meget kraftige reaktioner. Hos raske vil der ved et slag på knæledssenen komme en lille, hurtig strækning i knæleddet.

Refleksundersøgelsen kan også vise, om musklen eller senen giver en forsinket afslapning, som det f.eks. er tilfældet ved sygdommen dystrofia myotonika.

Øvrige undersøgelser
Som led i den almindelige lægeundersøgelse lyttes på hjerte og lunger med stetoskop, og der ses på mave og brystkasse for at vurdere vejrtrækningen. Ved den type muskelsvind, som skyldes sygdom i rygmarven, er der tit svage brystmuskler og en stærk mellemgulvsmuskel. Børn med muskelsvind på grund af sygdom i selve musklerne vil på det tidspunkt, de bliver diagnosticeret, som regel have normal vejrtrækning.

For at afgøre om muskelsvindsygdommen stammer fra nervecellen i rygmarven, den perifere nerve, den motoriske endeplade eller selve musklerne, foretager man en række forskellige laboratorieundersøgelser.

Blodprøver
Ved blodprøvetagning hos børn anvendes et lokalt bedøvelsesplaster (Emla-creme), der skal sidde på armen ca 15 min., over det sted, hvor man vil tage blodprøven. Ved en almindelig blodprøve kan man undersøge, om muskelenzymet CK (creatinkinase) er normalt eller forhøjet. CK er et muskelenzym, som findes i musklerne hos alle mennesker. Hos raske indeholder blodet kun små mængder CK, mens personer med muskelsvind, hvor sygdommen sidder i musklerne, har et større CK-indhold i blodet. Det tyder på, at der sker en nedbrydning af musklerne. Ved de muskelsvindsygdomme, hvor sygdommen sidder i rygmarven eller i nervetrådene, er der som regel et normalt (mindre end 200 U/l) eller et ganske let forhøjet indhold af muskelenzym i blodet. Ved Duchennes muskeldystrofi kan CK være forhøjet til mange tusinde U/l.

Hvis man har ud fra undersøgelserne har en mistanke om, hvilken diagnose det drejer sig om, kan man ofte gå direkte til at tage en blodprøve, som sendes til genetisk test. I nogle tilfælde kan man bruge spyt eller en lille hudbiopsi til testen. Det kræver dog, at man ved, hvor den genetiske defekt, som giver anledning til sygdommen, er lokaliseret. Ved man det, kan man undgå en lang række af de undersøgelser, som beskrives nedenfor.

Elektromyografi (EMG)
Denne undersøgelse udføres sjældent på børn. EMG er en undersøgelse, som foretages med tynde nåle, som ligner akupunkturnåle. Via nålene, som stikkes ind i enkelte muskler på arme og ben, kan man måle den elektriske aktivitet, som findes i musklerne. Den elektriske aktivitet kan både følges på en lille fjernsynsskærm under selve undersøgelsen og ses på en papirstrimmel, hvor den automatisk aftegnes. Der er forskel på, hvor udførligt undersøgelsen foretages på de forskellige hospitaler.

Undersøgelsen er ret ubehagelig. Det er derfor vigtigt, at undersøgelsen er nødvendig, når den foretages. Er den vigtig, og får man som forældre og barn en god forklaring på hvorfor, kan undersøgelsen som regel gennemføres. Det er dog ofte svært for et barn at forstå, at det skal gøre ondt, og undersøgelsen undlades derfor som regel, når det drejer sig om mindre børn.

EMG kan vise, om muskelsvindsygdommen skyldes sygdom i de motoriske forhornsceller, den perifere nerve, den motoriske endeplade eller i selve musklerne.

Nerveledningshastighed
Denne undersøgelse udføres sjældent på børn. Undersøgelse af nerveledningshastighed foretages på samme måde som EMG. Ved undersøgelsen er det muligt at bestemme hastigheden i såvel hele som dele af nerven. Nerveledningshastigheden vil være nedsat, hvis der er sygdom i nerveskede eller nervetråd, som det er tilfældet med sygdommen hereditær motorisk sensorisk neuropati/CMT.

Muskelbiopsi
Udtagning af et lille stykke muskel foretages enten i lokalbedøvelse ved nålebiopsi eller ved større stykker muskelvæv i fuld bedøvelse (narkose). Ved muskelbiopsi tager man et lille stykke væv fra en af de sygdomsramte muskler – som regel i låret – og undersøger det nærmere. Det er i dag normalt, at muskelvævsprøven tages ved hjælp af et lille tyndt rør (nålebiopsi), og der tages som regel flere prøver, men nogle gange kan det være nødvendigt at tage muskelbiopsien ud gennem et 6-8 cm langt snit i huden.  Der er sjældent komplikationer i forbindelse med, at barnet får taget en muskelbiopsi, men barnet kan have smerter omkring såret i de første dage, efter at prøven er taget.

Indgrebet efterlader et ar, der kan være skæmmende. Det er vigtigt, at forældre og barn har fået en tilfredsstillende forklaring på, hvorfor indgrebet er nødvendigt, før det foretages. Det gælder både, når det drejer sig om det kirurgiske indgreb og nålebiopsien.

Ved hjælp af mikroskopi, kemiske undersøgelser med specialfarvninger og elektronmikroskopi kan man med biopsien komme diagnosen nærmere. Nogle gange kan man f.eks. se, hvilke proteinstoffer, der mangler i muskelcellerne. Desuden kan muskelbiopsien være med til at udelukke muskelsygdomme, som kan behandles med medicin. Når det drejer sig om nogle af de mere sjældne sygdomme (f.eks. kongenit myopati), er muskelbiopsien nødvendig for at stille den korrekte diagnose.

 

Andre undersøgelser

Der bliver også foretaget andre undersøgelser, som ikke direkte har forbindelse med diagnosticeringen, men som er med til at sikre, at der ikke er andre sygdomme, der kan behandles. Nogle af undersøgelserne kan desuden være væsentlige at have som sammenligningsgrundlag for senere undersøgelser.

Foto: Helene Bagger
Foto: Helene Bagger

Blodprøve
Blodprøven bruges blandt andet også til at undersøge blodprocent, blodsænkning og forholdet mellem de hvide og røde blodlegemer for at udelukke, at muskelsvækkelsen skyldes en stofskifte- eller bindevævssygdom.

Hjerteundersøgelse – Elektrokardiografi (EKG) og ultralydsundersøgelse
Ved EKG-undersøgelsen fæstnes nogle elektroder løst på huden. Herefter kan man på en fjernsynsskærm eller en papirstrimmel se, hvordan hjertet fungerer. Denne undersøgelse foretages, fordi en del muskelsvindsygdomme også kan angribe hjertet, uden at man nødvendigvis mærker symptomer på det. Samtidig undersøges ofte hvordan hjertemusklen fungerer ved ultralyds-skanning, også kaldet ekkokardiografi.

Røntgenundersøgelse af brystkassen
På et røntgenfotografi af brystkassen kan man vurdere både hjerte og lunger. Ved at få en aktuel status af hjerte og lunger kan man ved senere røntgenbilleder se, om der er sket ændringer. F.eks. om der er forandringer i lungerne som følge af lungebetændelse.

Skanninger
I de senere år er der udviklet mange nye metoder til at undersøge de indre organer til erstatning for eller som supplement til røntgenundersøgelserne. Ved disse undersøgelser, som foretages med forskellige skannere, kan man i dag få billeder af strukturerne i hjernen, rygmarven, knoglerne og de omkringliggende muskler. Man kan desuden afbilde hulrummene i hjernen og rygmarven og se karforsyningen til de to områder.

I flere og flere tilfælde foretrækkes de nye metoder, fordi undersøgelsesresultaterne har en bedre kvalitet. Desuden gør undersøgelserne ikke ondt på patienten, fordi de ikke kræver indgreb hverken i form af indsprøjtninger eller operationer. Apparaterne kan dog virke fremmedartede og voldsomme på børn, og derfor vælger man ofte at foretage undersøgelserne i fuld bedøvelse.

Skanningerne kan sjældent bruges til at stille en muskelsvinddiagnose direkte, men de bruges især til at udelukke andre sygdomme.

De skanninger, der kan være tale om, er følgende:
– CT-skanning (computer-tomografi), som giver et billedsnit gennem hjernen og de omgivende knogler. Billederne fremkommer ved hjælp af røntgen.
– MR-skanning (magnet-resonans), som bruges til det samme, men her dannes billederne ved hjælp af radiobølger, der reflekteres i et kontrolleret magnetfelt.
– MR-skanning af musklerne.