Arvelighed

Næsten alle muskelsvindsygdomme, RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tager sig af, er arvelige sygdomme. Det vil sige, at de skyldes en fejl i generne, der enten er nedarvet eller opstået spontant.
At få konstateret en arvelig sygdom i familien har ikke alene betydning for den person, der rammes, men kan også få konsekvenser for den øvrige del af familien.
De seneste års nærmest eksplosive udvikling inden for forskningen af de arvelige sygdomme har foreløbig resulteret i, at den genetiske defekt ved langt de fleste arvelige muskelsvindsygdomme nu er identificeret. Den ny viden har allerede betydet, at man for den enkelte person kan stille en mere præcis diagnose og dermed også vejlede og rådgive familien bedre. På længere sigt kan den ny viden bruges til at forstå, hvordan sygdommene opstår, hvordan de udvikles, og forhåbentlig bane vejen for nye behandlingstiltag.

Gener

 

Foto: Helene Bagger
Foto: Helene Bagger

Mennesket er opbygget af milliarder af celler, der i forskellige væv og organer har forskellige funktioner. Hver af menneskets celler har 46 kromosomer, der bærer alle vores arveanlæg  eller gener. De 46 kromosomer kan inddeles i 23 forskellige par. Kromosomparrene 1-22 kaldes autosomer, og de to kromosomer inden for hvert af disse par er ens. Det sidste kromosompar, nr. 23, er de såkaldte kønskromosomer, der er forskellige for mænd og kvinder. Kvinder har to X kromosomer, mens mænd har ét X  og ét Y kromosom.
Inden for hvert kromosompar er det ene kromosom arvet fra vores mor og det andet fra vores far.
Det er på kromosomerne, at alle vores arveanlæg/gener er lokaliseret. Hvert enkelt kromosom består af en DNA streng, der igen er opbygget som en kæde af fire forskellige baser. Hvert enkelt gen udgør en lille del af DNA-strengen og har en ganske bestemt rækkefølge af baser. Det er rækkefølgen af baser i genet, der afgør, hvilket protein det pågældende gen koder for.
Et sygdomsanlæg også kaldet en mutation er et gen, hvor rækkefølgen af baser er ændret.  Konsekvensen af den ændrede rækkefølge af baser kan være, at det protein, som genet koder for, enten fungerer anderledes eller slet ikke bliver dannet.  Sygdomsanlægget kan være nyopstået eller nedarvet fra den ene af forældrene.
Sygdomsanlægget kan nedarves på forskellige måder. De tre mest typiske arvegange er dominant, vigende og x-bunden.

I følgende pjecer – lavet af EuroGenTest – kan du læse mere om disse arvegange.
De danske versioner af pjecerne er oversat af reservelæge Irene Kibæk Nielsen og reservelæge Anja Lisbeth Frederiksen.

Dominant arvegang

Vigende arvegang

X-bunden arvegang

 

Fosterdiagnostik

På samme måde, som man kan undersøge for forskellige arvelige sygdomme i en almindelig blodprøve, kan man undersøge celler fra en fostervandsprøve eller moderkageprøve (placenta-biopsi). Vil man undersøge for en arvelig muskelsvindsygdom, foretrækker de fleste i dag moderkageprøven, fordi resultatet af undersøgelsen foreligger tidligt i graviditeten.
En anden metode, der i nogle tilfælde kan anvendes for at at undgå at få et barn med en alvorlig arvelig sygdom, er den såkaldte præimplantationsdiagnostik eller “ægudvælgelse”, hvor æg fra kvinden udtages under ultralydvejledning kort tid før ægløsningstidspunktet og befrugtes med mandens sæd. Når ægget har delt sig til 6-8 celler, fjernes og analyseres 1-2 celler. Er ægget uden sygdomsanlæg lægges det tilbage i kvindens livmoder.