Hvad synes mennesker med SMA om screening for arvelige sygdomme?

Genetisk screening for alvorlige sygdomme som kræft, cystisk fibrose og Downs syndrom vinder mere og mere indpas i det moderne sundhedsvæsen. Hvorfor vente på at sygdommene kommer så man kan behandle dem, når man i stedet kan undgå, at de opstår?

Denne udvikling er også kommet til området for neuromuskulære sygdomme, og i de seneste 10 år har det været diskuteret mange gange, om man skulle tilbyde screening for f.eks. Duchennes muskeldystrofi eller spinal muskelatrofi, fortæller Jes Rahbek, cheflæge for RehabiliteringsCenter for Muskelsvind. Sygdommene er meget sjældne, og der er stor usikkerhed om, hvor mange falsk positive eller falsk negative resultater man vil få; og det har betydet, at det endnu er blevet ved diskussionerne, siger Jes Rahbek.

Men hvad mener de mennesker, der selv har de sygdomme, man vil screene for?

Det har Engelske forskere fra University of Warwick, England sat sig for at finde ud af. De har lavet en undersøgelse af, hvordan mennesker med spinal muskelatrofi (SMA) forholder sig til befolkningsscreeninger for genetiske sygdomme. Forskerne havde en forventning om, at forsøgspersonernes holdning til screening også ville sige noget om deres identitet, livskvalitet og holdninger til eget liv.

Undersøgelsespersonerne blev inddelt i tre grupper efter deres diagnose: SMA 2, hvor børnene aldrig kommer til at gå, og har brug for omfattende hjælp til praktiske og personlige fornødenheder gennem hele livet. SMA 3 og SMA 4 hvor personerne kan gå og har mindre behov for hjælp end personer med SMA 2. SMA 4 har symptomer som ved SMA 3, men sygdommen debuterer senere.

Foto: Alex Tran
Lone Høegh Nielsen har SMA

Undersøgelsen viste, at de personer der havde det mest vidtgående handicap (personer med SMA 2), også var de, der var mest negative overfor screeninger, og som samtidig rapporterede at de havde høj livskvalitet og færrest bekymringer om deres situation og om fremtiden.

Det forkastede forskernes hypotese, der var, at de personer der har det mest vidtgående handicap, også er de, der har lavest livskvalitet, og derfor synes, at det er mest vigtigt at screene for at undgå at flere børn fødes med SMA. Nogle undersøgelsespersoner opfattede ligefrem denne tankegang som et angreb på deres liv og deres ret til at eksistere. En person udtrykker det sådan:

”Jeg kan simpelthen ikke holde tanken om genetisk screening ud. Jeg hader det. Det er jo en moderne form for folkedrab! Den her udvikling bliver fremstillet, som om den er enormt sofistikeret og progressiv, og ”er det ikke fantastisk, hvad vi kan med den nye teknologi”? I virkeligheden er det, de gør, jo at sortere små børn fra! Hvad er det progressive ved det? Det er faktisk noget, jeg er ret bekymret over, fordi det viser, hvad det her samfund i virkeligheden synes om mennesker med handicap”. (Undersøgelsesperson, egen oversættelse fra engelsk)

Forskerne peger på at en af årsagerne til at personer med SMA 2 rapporterer om højere livskvalitet er, at de er vokset op med et omfattende handicap: de har aldrig prøvet en anden livssituation og er dygtige til at håndtere de livsvilkår, de har. Personer med SMA 3 og 4 derimod har oplevet en situation uden eller med kun et lille handicap og derefter et tab i funktionsevne. Det er med andre ord ikke graden af funktionsnedsættelse, men oplevelsen af tab af funktionsevne, der har betydning for oplevelsen af livskvalitet og bekymringer. En oplevelse, som forskerne finder afspejlet i forsøgspersonernes holdning til befolkningsscreeninger for arvelige sygdomme.

Læs den videnskabelige artikel om den engelske undersøgelse her: Boardman, Felicity K., Young, Philip J., Griffith, Frances E.: Impairment Experiences, Identity and Attitudes Towards Genetic Screening: the Views of People with Spinal Muscular Atrophy; In: Journal of Genetic Counselling 2017, DOI 10.1007/s10897-017-0122-7.