Nyt projekt om kongenit myopati i RehabiliteringsCentret

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind påbegynder nyt projekt om kongenit myopati (KM). Kongenit myopati er en gruppe af neuromuskulære sygdomme, der bl.a. har det til fælles, at de første symptomer viser sig tidligt i barndommen.

Projektet følger op på et projekt, der i 2009-10 blev gennemført med det formål at kunne beskrive sygdommene og den mutation i generne, der var årsag til sygdommene.

I det nye projekt inviteres deltagerne fra projektet i 2009-10 til igen at lade sig undersøge og på den måde være med til at levere informationer, der kan være med til at beskrive, hvordan sygdommene udvikler sig over tid.

Udover at lave undersøgelser, der beskriver sygdommene, vil der i projektet også være fokus på at evaluere forskellige målemetoders egnethed til at lave disse undersøgelser.

Undersøgelsespersonerne vil bl.a. få undersøgt deres muskelkraft, ledbevægelighed, fysiske færdigheder, lungefunktion, træthed og livskvalitet.

75 personer, der deltog i 2009-10, er inviteret til at deltage i projektet, der gennemføres i samarbejde med Neuromuskulær Forskningsenhed og neurologisk klinik, Rigshospitalet. I projektgruppen deltager fysioterapeut Ulla Werlauff og fysioterapeut Pernille Diemer Hansen fra RehabiliteringsCenter for Muskelsvind.