Muskelsvindfonden støtter forskning i ALS

Molekylærbiolog, ph.d. og medlem af RCFMs bestyrelse Thomas Koed Doktor og hans forskergruppe på Syddansk Universitet har fået en støtte på 924.000 kr. fra Muskelsvindfonden og 1,4 mio. kr. fra Lundbeckfonden til et toårigt projekt, der har som mål at afdække nogle af de mekanismer i generne, der er årsag til amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Langt de fleste tilfælde af ALS er ikke arvelige, og det gør det meget svært at finde den fejl, der er årsag til sygdommen, udtaler Thomas Koed Doktor.

Tidligere forskning i ALS har antydet, at årsagen til sygdommen kan findes i den mekanisme, der kaldes splicing. Splicing er en del at den kæde af begivenheder, der muliggør produktionen af protein i vores celler. Splicing ’oversætter’ koden i generne til cellernes ’proteinfabrik’. Proteinerne er de byggesten, vores krop er lavet af. Mangler der et eller flere proteiner, fungerer kroppen måske ikke efter hensigten, og man kan blive syg.

Thomas Koed Doktor har tidligere forsket i spinal muskelatrofi (SMA), der er en muskelsvindsygdom, der ligesom ALS skyldes en defekt i centralnervesystemet. Her lykkedes det at identificere fejl-splicing i cellerne. Når man først har fundet fejlen, kan man forsøge at lave en behandling for den. En sådan behandling er netop blevet godkendt i USA til behandling af SMA. (Det drejer sig om behandling med lægemidlet Spinraza.)

Målet med dette projekt er at afdække eventuelle fejl i splicing-mekanismen og på langt sigt at kunne lave en behandling for ALS.

”Vi kan nemlig ofte korrigere fejl-splicing ved at bruge specielt designede molekyler (såkaldte antisense oligonukleotider), der helt specifikt binder til genet, der skal rettes og forbedrer splicingen”, siger Thomas Koed Doktor.

Thomas Koed Doktor gør opmærksom på, at der i denne indledende fase af projektet ikke er behov for forsøgspersoner, da man i første omgang forsker i celler fra en cellebank.