Forskere har fundet et gen, der hæmmer udviklingen af DMD

I nogle tilfælde kan kroppen selv hæmme symptomerne på Duchennes muskelsdystrofi (DMD).

En international forskergruppe har fundet et sted i dna, hvor der er et gen, der hæmmer betydningen af dystrofinmangel. Personer med DMD danner ikke proteinet dystrofin, der har betydning for muskelcellernes funktion.

Udgangspunktet for forskernes arbejde var den iagttagelse, at der er stor forskel på, hvornår symptomerne på DMD optræder, selvom alle har en mutation i genet, der står for produktionen af dystrofin. Fx kan tidspunktet for ophør af gangfunktionen variere med flere år, ligesom udviklingen af behandlingskrævende rygskævhed eller behovet for vejrtrækningshjælpemidler kan gøre det. Og det er også tilfældet hos personer med DMD, der er i steroid-behandling.

Forskernes hypotese var, at denne variation i det kliniske billede kunne skyldes, at der findes et gen (eller måske flere), der moderer betydningen af det Duchenne-fremkaldende gen. Ved hjælp af screening af de gener der befandt sig nærmest dystrofin-genet i dna’et, lykkedes det at lokalisere det sted på dna (det kaldes CD40), der medførte, at dystrofinmanglen blev mindre alvorlig.

I alt 660 forsøgspersoner deltog forskningsprojektet. De blev fundet gennem en international patientdatabase, og deltagerne kom fra USA, England og Italien. Forskerne håber at denne nye viden kan komme fremtidig forskning og behandling til gode.

Læs mere i artiklen: Luca Bello et. al.: Association Study of Exon Variants in the NF-κB and TGFβ Pathways Identifies CD40 as a Modifier of Duchenne Muscular Dystrophy; in: The American Journal of Human Genetics 99, 1163-1171, November 3, 2016. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.08.023.