DMD: Stadig et stort behov for information

Der er masser af plads til forbedringer, når det drejer sig om behandling af Duchennes muskeldystrofi (DMD) i Europa. Det er konklusionen på et stort forskningsprojekt, hvor mere end 1000 personer med DMD og deres familier deltog i en spørgeskemaundersøgelse. Deltagerne kom fra 7 forskellige lande. (Bulgarien, Tjekkiet, Danmark, Tyskland, Ungarn, Polen og England.)

Baggrunden for undersøgelsen var, at der i 2010 blev udgivet en ”Familieguide” til familier med en dreng med DMD. Familieguiden kan læses på Rehabiliteringscenterets hjemmeside her.

I guiden blev de bedste måder til at undersøge og behandle Duchennes muskeldystrofi beskrevet, og målet for spørgeskemaundersøgelsen var, at finde ud af i hvilket omfang Familieguidens anvisninger blev fulgt.

Fra Danmark deltog Rehabiliteringscenter for muskelsvinds Udviklingscenter. Centrets opgave var at undersøge livskvaliteten hos deltagerne i de 7 lande.

1062 personer svarede på spørgeskemaet (861 børn og 201 voksne). Undersøgelsespersonerne var blevet kontaktet via de nationale patientregistre, de var optegnet i. Flertallet af undersøgelsespersoner rapporterede, at de fik en behandling i overensstemmelse med vejledningen, men alligevel var der markante forskelle fra land til land, og mange steder var behandlingen og forebyggelsen direkte mangelfuld.

Et flertal af de undersøgte gav udtryk for, at de fulgte anbefalingerne i Familieguiden. Alligevel er en af undersøgelsens konklusioner, at der er brug for bedre information til familierne.

Det drejer sig bl.a. om steroidbehandling. Således fik 35 % over 9 år ikke steroidbehandling, og her var Danmark et af de lande, der benyttede steroidbehandling mindst. 24 % fik ikke behandling af stramme led ved fysioterapeut eller som hjemmetræning. 22 % fik ikke undersøgt hjertet jævnligt, og hos 71 % blev vejtrækningen ikke undersøgt regelmæssigt. Herudover rapporterede mange om mangelfuld information, forebyggelse og behandling af nedsat håndfunktion og rygskævhed (skoliose).

Undersøgelsen viser at det forhold, der har størst betydning for både levealder og livskvalitet, er kontrol af vejrtrækningen og behandling med vejtrækningshjælpemidler, når det er nødvendigt.

Det bedste middel til at håndtere udfordringerne, når man har DMD, er at gå til regelmæssige kontroller på en neurologisk klinik, der kan hjælpe med at følge vejledningerne for undersøgelser og behandling i Familieguiden.

Man kan finde hele artiklen her: Julia Vry et. al: European Cross-Sectional Survey of Current Care Practices for Duchenne Muscular Dystrophy Reveals Regional and Age-Dependent Differences, in: Journal of Neuromuscular Diseases 3 (2016) 517-527. DOI 10.3233/JND-160185