Opdatering på forskning i spinal muskelatrofi

Opdatering på forskning i spinal muskelatrofi

11. juni 2019

Når man følger nyhederne om forskning i medicinsk behandling til spinal muskelatrofi, får man hurtigt indtryk af , at der er et større kapløb i gang om at udvikle den mest effektive genterapi mod sygdommen. Selv om Spinraza var det første produkt på markedet, må virksomheden bag det hele tiden have kunnet mærke de andre biotek-virksomheder ånde dem i nakken.

Senest har de amerikanske medicinmyndigheder godkendt Zolgensma, som også er blevet kaldt verdens dyreste medicin, til markedsføring i USA. De europæiske myndigheder forventes at følge trop til efteråret. Og for nyligt rapporterede danske læger om en foreløbig god effekt af behandling med Risdiplam, som er et Spinraza-lignende præparat, der gives gennem munden.

Man kan håbe, at der med flere produkter på markedet også kommer til at ske et fald i de skyhøje priser, så flere kan få gavn af behandlingerne.

Der er masser af forsøg i gang over hele verden, og her i RCFM følger vi udviklingen tæt. Vi har lavet en oversigt over dem mest lovende forsøg, som løbende bliver opdateret. Du kan læse den her.

 

Opfølgningsstudie med Spinraza på personer med SMA 2 og 3

For nyligt udkom resultatet af et opfølgningsstudie med Spinraza i det ansete amerikanske tidsskrift Neurology.

I studiet[1], der strakte sig over knapt to år, undersøgte man langtidsvirkningerne af Spinraza-behandlingen. Der deltog 28 personer (4 faldt fra undervejs), som alle havde deltaget i et tidligere studie af Spinraza.

Ved begyndelsen af de første studier havde deltagerne en alder på mellem 2-15 år.

Studiet viste, at der er en langtidseffekt af Spinraza, idet virkningen fortsætter eller som minimum vedligeholdes over tid (op til tre år).

For personer med SMA II viste studiet en ret imponerende effekt med en gennemsnitlig gevinst på 10.8 point på funktionsskalaen ”Hammersmith”– og en pæn stigning i armfunktion. En deltager genvandt sin gangfunktion og gik fra 0 til 180 m i løbet af tre år.

For personer med SMA III var er stigningen i Hammersmith meget beskeden, men til gengæld var der bedre effekt på armskalaen og også på gangfunktionen.

Studiet har desværre nogle svagheder, hvilket betyder, at resultaterne ikke regnes for sikre. Dette er bl.a., at forsøgsgruppen var temmelig lille, der var ingen kontrolgruppe, deltagerne havde fået forskellige doser Spinraza i det første studie og ikke alle fuldførte.

Studiet siger desværre heller ikke noget om, hvordan resultaterne er relateret til alder. Gennemsnitsalderen ved opstart af det første studie var 4,4 år for SMA 2 (2-15 år) og 8,9 år for SMA 3 (3-15 år). Vi ved derfor ikke, om der er forskel på Spinrazas virkning hos yngre og ældre personer, men resultaterne tyder på at alder og varighed af symptomer har betydning for de muskler, der ligger længst fra kroppen. Det betyder, at jo mere man er vokset, inden man påbegynder handlingen, jo sværere er det at genvinde muskelkraften.

En anden ulempe ved forsøget er, at det ”kun” inkluderet børn, der allerede havde fået behandling med spinraza. Derfor ved vi ikke, hvilken virkning medicinen har på ældre børn og voksne, som aldrig har fået præparatet før. Det må vi vente med til resultaterne fra SAS-studiet (Spinraza in Adult Spinal Muscular Atrophy), som afsluttes i 2022, foreligger.

 

Data fra behandling med Spinraza

Sideløbende med de kliniske studer, vil der i den nærmeste fremtid også blive rapporteret data fra personer i alle aldre, der er i behandling med Spinraza rundt omkring i verden[2]. Disse resultater kommer til at bidrage til billedet af, hvilken effekt Spinraza har på forskellige aldersgrupper og typer af SMA.

 

[1] Darras, Basil T., et al. “Nusinersen in later-onset spinal muscular atrophy: Long-term results from the phase 1/2 studies.” Neurology 92.21 (2019): e2492-e2506.

[2] Ciafaloni, Emma, and Barry S. Russman. “Nusinersen for spinal muscular atrophy: Not just for babies?

Neurology (2019): 985-986.