Nye internationale retningslinjer for DMD

Nye internationale retningslinjer for DMD

1. marts 2018

I 2010 udkom det første internationale konsensusprogram for Duchennes muskeldystrofi, som beskriver god praksis for diagnosticering og behandling af sygdommen. Det er tiltænkt til at kunne bruges af læger og personer med Duchenne og deres familier som en vejledning til den behandling, der bør gives på ethvert stadie af sygdommen. Programmet er også udkommet som en familieguide, der er lettere tilgængelig end den akademiske artikel. Denne vil også blive opdateret i nærmest fremtid.

Nu har en international gruppe eksperter på sygdommen opdateret retningslinjerne i form af tre artikler, som er udgivet i det ansete medicinske tidsskrift The Lancet. De opdaterede retningslinjer er udvidet til også at omfatte anbefalinger til voksne med Duchenne.

Takket være bedre behandlingsmetoder og systematisk brug af steroidpræparater kan man i dag udsætte symptomerne på sygdommen, og personer med Ducehnne får et langt voksenliv. Det nye konsensusprogram fokuser derfor også på, at den forebyggende behandling af symptomer begynder så tidligt i sygdomsforløbet som muligt for at sikre god livskvalitet langt ind i voksenlivet.
I det følgende beskrives nogle af de væsentligste opdateringer af programmet.

Steroidbehandling og nye medicinske præparater
Programet slår fast, at regelmæssig fysioterapi kombineret med steriodbehandling udgør grundstammen i behandling af DMD.

Fordelene ved længerevarende brug af steroidpræparater (fx Prednison, Deflazacort) er, at gangfunktionen bevares længere, tab af armfunktion og lungefunktion udsættes og rygoperation for skoliose kan undgås. Nye studier bekræfter, at behandling med steroider har den bedste effekt på lang sigt, hvis den påbegyndes inden barnet mister betydelig fysisk funktion.

Programmet forholder sig også til de nye medicinske præparater, ataluren (Translarna) og eteplirsen, som kan genetablere dele af dystrofinproduktionen hos drenge med bestemte mutationer. Forsøg viser, at jo tidligere, der sættes ind med disse typer medicin, jo bedre virkning har de. Dette rejser også spørgsmålet om, hvorvidt alle nyfødte drenge bør screenes for Duchenne.

Endokrinologisk behandling – forsinket pubertet
Forsinket pubertet som en følge af steroidbehandling er et problem for mange drenge med Duchenne. Hvis man ikke udvikler sig på samme måde som sine kammerater kan det give psykiske problemer og lavere livskvalitet.
Programmet anbefaler, at forsinket pubertet behandles med testosteron hos drenge over 14 år, da fordelene ved forbedret livskvalitet normalt opvejer ulemperne ved eventuelle bivirkninger.

Vejrtrækning
For at forebygge komplikationer, som fx udtrætning af vejrtrækningsmusklerne, ophobning af slim, lungekollaps, lungebetændelse eller vejrtrækningssvigt er grænseværdierne for, hvornår det anbefales at sætte ind med vejrtrækningshjælpemidler, sænket. Det kan være hjælp i form af maskerespirator eller respirator på trakesostomi.

Det anbefales, at personer med Duchenne løbende testes for lungefunktion og søvnmønster, så man undgår hospitalsophold af længere varighed pga. komplikationer.

De sænkede grænseværdier kan betyde, at der skal sættes ind med vejrtrækningshjælp i en tidligere alder, end det hidtil har været praksis. Retningslinjerne giver endvidere en mere udførlig vejledning i vejrtrækningshjælp på alle stadier af sygdommen end tidligere.

Knogleskørhed
Personer med kronisk sygdom, som behandles med steroidpræparater, har en øget risiko for knogleskørhed, hvilket bl.a. kan resultere i brud på rygsøjle og knogler.
Det anbefales derfor, at der i tillæg til DXA-scanninger, hvor man måler knoglemineraltæthed (BMD), nu også foretager røntgenundersøgelse af rygsøjlen fra siden, fordi det er den sikreste metode til at opdage eventuelle brud, der senere kan føre til at rygsøjlen kollapser.

Akuthjælp
Lokale sygehuse, som ikke har højt specialiseret funktion i neuromuskulære sygdomme, har ofte ingen erfaring med Duchenne-patienter og ved derfor ikke, hvad de skal være særligt opmærksomme på. Det nye konsensusprogram indeholder et sæt retningslinjer udformet som en checkliste, som læger kan benytte i akutsituationer.

Planlægning af voksenlivet
Modsat i Danmark, hvor personer med Duchenne lever langt ind i voksenalderen, er det i mange lande relativt nyt at have et voksenliv med Duchenne for slet ikke at tale om at leve uafhængigt af sine forældre.

De nye konsensusprogram indeholder derfor som noget helt nyt vejledninger til overgange og planlægning af voksenlivet, herunder overgange i uddannelsessystemet og sundhedssystemet. Der lægges også vægt på, at den unge får vejledning i valg af karriere og i at bo og leve selvstændigt, samt at han uden om forældrene tilbydes rådgivning om seksualitet, at have intime forhold til andre og at blive forælder.

Kvindelige bærere
I opdateringen bekræftes det, at kvindelige bærere af Duchenne kan have risiko for at udvikle muskelsygdommen, men også for at få hjerteproblemer. Derfor anbefales det, at kvindelige bærere henvises til hjertekontrol.

Hele konsensusprogrammet (kun på engelsk) kan læses på TREAT_NMD’s hjemmeside.

anmo