Medicin til spædbørn med spinal muskelatrofi godkendt i USA

Medicin til spædbørn med spinal muskelatrofi godkendt i USA

26. januar 2017

SENESTE NYT
April 2017





To danske børn med spinal muskeltrofi starter allerede nu behandling med medicinen Spinraza. Læge Peter Born på Rigshospitalet, har ansøgt Region H's lægemiddelkomité og har fået tilladelse til at behandle to børn med SMA med Spinraza. Tilladelsen er givet før det europæiske lægemiddelinstitut, EMA, har færdigbehandlet ansøgningen om tilladelse til at markedsføre Spinraza i Europa.

Spinraza er blevet godkendt som SMA-medicin i USA af den amerikanske Food-and Drug administration (FDA). Præparatet øger mængden af SMN-proteinet, som mangler hos personer med SMA (spinal muskelatrofi). Baggrunden for godkendelsen er meget lovende resultater i det igangværende fase-3 forsøg, hvor medicinen er blevet testet på spædbørn med SMA type 1. Der foregår også forsøg med Spinraza til børn, unge og voksne med SMA type 2 og 3.

Præparatet er ikke godkendt i Europa, men behandles aktuelt i det europæiske medicinske agentur EMA. En evt. godkendelse her er dog ikke ensbetydende med, at medicinen kan blive godkendt som standardbehandling i de enkelte lande.

Spinraza er det samme som Nusinersen, der også er gået under navnet Isis SMN Rx.

Spinraza, der produceres af den amerikanske medicinalfirma Biogen, er et lægemiddel, der retter sig direkte mod årsagen til SMA. SMA skyldes en ændring i SMN1-genet, som producerer et protein (SMN), der har afgørende betydning for funktionen af de nerveceller i rygmarven, som kontrollerer vores muskler. Alle personer med SMA har mindst en kopi af et ”back-up” gen, SMN2, som også kan producere SMN-protein, men i mindre omfang. Spinraza påvirker, SMN2-genet, til at lave et mere funktionsdueligt SMN-protein.

Udviklingen af Spinraza har stået på i flere år, og forsøgene var trådt ind i den sidste fase (fase 3), hvor Spinraza skulle testes på en stor gruppe forsøgspersoner i et såkaldt dobbelt blindforsøg, hvor nogen får den virksomme medicin, mens andre får snydemedicin (placebo). Midtvejs i fase 3 blev det klart, at de forsøgspersoner, der havde fået Spinraza, klarede sig meget bedre end de deltagere, der havde fået snydemedicin. Man standsede derfor fase 3-forsøget for i stedet at give alle deltagerne Spinraza – også dem der hidtil havde fået placebo. Op til 40% af deltagerne oplevede signifikante ændringer til det bedre. For børn med SMA1 betød det for mange en forøget levealder. Nogle af børnene kom til at kunne sidde uden støtte, og enkelte kom til at kunne stå eller gå.

Spinraza skal gives ved en indsprøjtning direkte i rygmarvskanalen. Patienterne skal have 6 injektioner det første år og derefter 3 hvert efterfølgende år.

Sinraza er blevet godkendt til at blive markedsført i USA af den amerikanske lægemiddelstyrelse FDA. Det er endnu ikke godkendt i Europa, men ansøgningen behandles som en hastesag hos den europæiske lægemiddelstyrelse EMA. Hvis Spinraza bliver godkendt af EMA, skal det også godkendes af Medicinrådet i regionerne. Rådet vil vurdere, om Spinraza kan anbefales som standardbehandling. Vurderingen vil dreje sig om, hvor gavnlig Spinraza er for patienterne og sammenholde det med et økonomisk perspektiv.

Det er muligt, at EMA og Medicinrådet vil stille særlige betingelser op for, hvem, og under hvilke omstændigheder, man kan behandle med Spinraza.

Det er langsommeligt og omfattende at udvikle et nyt lægemiddel, og hvis det er rettet mod sjældne sygdomme som SMA, er der ikke mange patienter at sælge medicinen til. Derfor bliver medicinen dyr. I USA koster det 750.000$ det første år pr. patient. Prisen i Danmark kendes først når Spinraza er blevet godkendt i EMA og senere i Medicinrådet.

På rcfm.dk har vi tidligere skrevet om Spinraza, der dengang hed Isis SMN Rx. Læs artiklen her.