Medicin var hovedtema på stort SMA-kursus

Medicin var hovedtema på stort SMA-kursus

22. september 2017

RCFM afholdt i weekenden 15.-17. september det største kursus nogensinde for personer med diagnosen SMA samt deres forældre og pårørende. I alt 230 personer var samlet på Musholm – Ferie, Sport, Konference i Korsør til en weekend, der bød på både et familiekursus og en temadag, hvor den nyeste viden om behandling af sygdommen blev formidlet til kursusdeltagerne.

På temadagen var der særligt fokus på den nye medicin Spinraza, der har vist lovende resultater i forhold til at øge funktionsevnen for personer med SMA.

Professor og børneneurolog Mar Tulinius fra Göteborg Universitet fortalte om de sidste nye forskningsresultater og samarbejder internationalt, og professor og børneneurolog Peter Born fra Rigshospitalet fortalte om de foreløbige resultater med behandlingen i Danmrk. I den efterfølgende paneldiskussion og i pauserne var der stor spørge- og diskussionslyst fra deltagerne, hvilket viser, at håbet om en effektiv behandling for SMA er noget, der har stor betydning for både dem, der har sygdommen, og deres pårørende.

Musholm Feriecenter ved Korsør. Temadag for mennesker med Spinal Muskelatrofi. Foto:Heidi Lundsgaard

Om Spinraza

Spinraza blev godkendt af det europæiske medicinske agentur EMA i slutningen af maj 2017 og godkendelse i Danmark behandles lige nu i det danske medicinråd. I første omgang forlød det, at præparatet kun ville blive frigivet til børn med SMA type 1 i Danmark, men Muskelsvindfonden har fremsendt høringssvar med indstilling til at præparatet skal godkendes til alle typer SMA og er efterfølgende blevet inviteret til møde med medicinrådet. Der forventes at komme en afgørelse i midten af oktober. Følg med i udviklingen på Muskelsvinfondens hjemmeside.

Spinraza er det samme som Nusinersen, der også er gået under navnet Isis SMN Rx.

Præparatet, der produceres af den amerikanske medicinalfirma Biogen, er et lægemiddel, der retter sig direkte mod årsagen til SMA. SMA skyldes en ændring i SMN1-genet, som producerer et protein (SMN), der har afgørende betydning for funktionen af de nerveceller i rygmarven, som kontrollerer vores muskler. Alle personer med SMA har mindst en kopi af et ”back-up” gen, SMN2, som også kan producere SMN-protein, men i mindre omfang. Spinraza påvirker, SMN2-genet, til at lave et mere funktionsdueligt SMN-protein.

Udviklingen af Spinraza har stået på i flere år, og forsøgene var trådt ind i den sidste fase (fase 3), hvor Spinraza skulle testes på en stor gruppe forsøgspersoner i et såkaldt dobbelt blindforsøg, hvor nogen får den virksomme medicin, mens andre får snydemedicin (placebo). Midtvejs i fase 3 blev det klart, at de forsøgspersoner, der havde fået Spinraza, klarede sig meget bedre end de deltagere, der havde fået snydemedicin. Man standsede derfor fase 3-forsøget for i stedet at give alle deltagerne Spinraza – også dem der hidtil havde fået placebo. Op til 40% af deltagerne oplevede signifikante ændringer til det bedre. For børn med SMA1 betød det for mange en forøget levealder. Nogle af børnene kom til at kunne sidde uden støtte, og enkelte kom til at kunne stå eller gå.

Dyr medicin

Spinraza skal gives ved en indsprøjtning direkte i rygmarvskanalen. Patienterne skal have 6 injektioner det første år og derefter 3 hvert efterfølgende år.

Det er langsommeligt og omfattende at udvikle et nyt lægemiddel, og hvis det er rettet mod sjældne sygdomme som SMA, er der ikke mange patienter at sælge medicinen til. Derfor bliver medicinen dyr. I USA koster det 750.000$ det første år pr. patient. Prisen i Danmark kendes først når Spinraza er blevet godkendt i Medicinrådet.

På rcfm.dk har vi tidligere skrevet om Spinraza, der dengang hed Isis SMN Rx. Læs artiklen her.

Jane W. Schelde har i Muskelkraft 3/2017 skrevet om behandlingen med  Spinraza. Læs artiklerne her: “Ny medicin har skabt håb” og “Vi kan allerede se en lille forskel“.