Kursus om limb-girdle muskeldystrofi

Kursus om limb-girdle muskeldystrofi

5. november 2018

Ca. 130 personer deltog i weekenden 2-4. november i et RCFM-kursus om limb-girdle muskeldystrofi (LGMD). Kurset blev afholdt på Musholm Ferie og Konference og indeholdt oplæg om diagnosen, workshops om træning, ernæring, smerte/træthed og sociallovgivning samt erfaringsudveksling om livet med LGMD.

Professor John Vissing fra Neuromuskulær Forskningsenhed på Rigshospitalet fortalte om de metoder, man i dag anvender til at undersøge, hvor og hvordan musklerne er ramt, hvor især MR-scanning af musklerne er kommet i fokus. Han fortalte videre, hvordan man samarbejder internationalt på at diagnosticere og finde årsagen til sygdommen, et samarbejde der kan danne baggrund for udvikling af mulig behandling. I den forbindelse slog han et slag for det internationale register for personer med LGMD type 2 I https://www.fkrp-registry.org/, hvor personer med denne undertype kan registrere sig selv med oplysninger om sygdomsforløbet.

Er der medicinsk terapi på vej?

Ved nogle typer LGMD arbejder man på studier med genterapi, hvor man via en virus indfører et rask gen i cellen. Studierne er på et tidligt stadie, men John Vissing er koordinator på et internationalt studie med LGMD 2 I, og håber, at man i dette forsøg vil kunne starte forsøget på mennesker inden for få år. Første fase handler om at teste behandlingens sikkerhed, og til det vil der kun skulle bruges relativt få forsøgspersoner. Første hvis studiet går videre til de næste faser, vil der blive brug for flere deltagere. Han understreger, at kliniske forsøg ikke er behandling, og at der aldrig er garanti for, at et klinisk forsøg ender med en behandling. 

Læs også: Hvorfor tager det så lang tid?

Hvad med træning?

Cykeltræningsforsøg har vist, at det er muligt øge iltoptaget og forbedre konditionen, og træningsforsøg har indikeret, at man i nogle tilfælde kan forbedre muskelkraften og stabilisere eller øge sin gangfunktion. Selv om studierne kun er lavet på nogle undertyper, mener John Vissing, at resultaterne kan overføres til andre undertyper, men at træningsformen selvfølgelig beror på den muskelkraft, der er til rådighed.

I en efterfølgende workshop om træning viste fysioterapeut Lene Busk deltagerne, hvordan man kan arbejde med sine muskler og sin bevidsthed om kroppen, uanset om kan gå eller bruger kørestol. 

Livskvalitet, roller og identitet

Psykolog Karina Winther Hansen talte om roller og identitet i livet, i arbejde og uddannelse, og deltagerne fik mulighed for netværke og udveksle erfaringer.

Kurset berørte mange emner og gav mange svar, men deltagerne blev opfordret til at henvende sig til RCFM, hvis der er kommet nye spørgsmål om de belyste emner, eller hvis man har brug for sparring på et område.