Gensekventering giver mere præcise diagnoser, men kan ikke stå alene

Gensekventering giver mere præcise diagnoser, men kan ikke stå alene

5. september 2018

Dette var en af konklusionerne på det årlige møde i Dansk konsortium for neuromuskulære sygdomme, som RehabiliteringsCenter for Muskelsvind igen i år var vært for den 3. september på Musholm – Ferie, Sport, Konference.

Hovedemnet for årets møde var gensekventering, eller Next Generation Sequencing (NGS), og til at indvie deltagerne i dette emne, havde konsortiet inviteret en af de største kapaciteter på området, Volker Straub fra Newcastle University.

Volker Straub, som kalder sig selv for ’neuromuskulær genetiker’ lagde ud med at citere fra en 10 år gammel artikel, der forudså, hvordan NGS ville blive brugt i 2020.

Artiklen beskriver et scenarie, hvor en 21-årig kvinde kommer til sin læge efter at have fået kortlagt hele sin arvemasse ved hjælp af NGS. Lægen kan se, at hun er hun har en risiko for at udvikle sukkersyge, og for at forebygge det foreskriver han hende en kur med masser af motion og en kostplan, hun skal følge. Fordelen ved NGS er altså, at lægerne vil kunne opdage og forebygge sygdomme hurtigere og bedre.

Selv om vi snart skriver 2020, er man slet ikke så langt endnu. Det er dog blevet betydelig hurtigere og billigere at foretage genomsekventeringer. Hvor den første kortlægning af det menneskelige genom kostede tre milliarder dollars i 2001 og tog 10 år, koster det nu under 1000 dollars og kan gøres på under en dag.

Når det gælder neuromuskulære diagnoser kan NGS bruges til at finde den præcise undertype af en diagnose og måske give et mere præcist billede af, hvordan sygdomme udvikler sig. Derved bliver det lettere at forebygge følgevirkninger som fx hjerteproblemer og at rådgive om behandlingsmuligheder. For nogle kan det også være vigtigt at kende arvegangen ved sygdommene og risikoen for at give den videre til sine børn.

 

Udfordringer ved NGS

Selv om det nu er blevet langt nemmere at kortlægge arvemassen, er analysen af de data, man får ud, til gengæld langsom og dyr.

Alle mennesker har 99,9 procent af arvemassen til fælles, kun den sidste 0,1 procent er anderledes. Udfordringen er derfor at bestemme, hvilke afvigelser, der giver en person sine individuelle træk, og hvilke afvigelser, der er tegn på sygdom.

Jo flere personer, man har at sammenligne med, jo nemmere bliver det at finde sygdomsgenerne, men ind til videre, er der meget få mennesker, der har fået lavet NGS.

Volker Straub slog derfor fast, at lægerne i høj grad brug for stadig at holde fast i ’de gamle’ metoder til diagnosticering, den såkaldte kliniske diagnostik. For de neuromuskulære sygdomme betyder det, at lægerne anvender redskaber som muskelbiopsi og elektromyografi samt fysisk undersøgelse og beskrivelse af patientens udvikling.

Straubs vigtigste budskab til deltagerne var at: ”lige meget, hvad resultatet af sekventeringen viser, må vi ikke glemme patienternes symptomer. Sekventering er ikke svaret på alle spørgsmål. Vi har efterhånden lært at lægge for meget vægt på NGS. To plus to giver ikke altid fire, der er en stor gråzone med NGS. Før i tiden forberedte vi vores patienter meget bedre før NGS – nu sender vi dem derhen rimelig hurtigt.”

En af deltagerne fremsatte et andet dilemma: Hvornår skal vi teste? Hvor lavt skal vi sætte barren, på den måde, at hvornår er noget for trivielt til at blive testet? NGS er et godt redskab, men løser ikke alt. Og selv om det er blevet hurtigere og bedre, er der også spørgsmålet om ressourcer. Det er ikke gratis, fordi det store analysearbejde er dyrt.

/anmo

 

Dansk konsortium for neuromuskulære sygdomme er en sammenslutning af læger og andre sundhedsprofessionelle, som er eksperter i neuromuskulære sygdomme, heriblandt ansatte i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind. Konsortiet mødes en gang årligt om et bestemt tema. På mødet er der også mulighed for at præsentere – og blive orienteret – om aktuelle eller kommende danske projekter, ligesom der hvert år er case-præsentationer, hvor man kan drøfte – og få hjælp til komme videre  – i diagnosticeringen af patienter, som det har været vanskeligt at stille en diagnose på. Mødet koordineres og afholdes af RehabiliteringsCenter for Muskelsvind.

Konsortiemødet afholdes den første mandag i september.