Fokus på ionkanalsygdomme

4. april 2017

Rehabiliteringscenter for muskelsvind har afholdt kursus sammen med Neuromuskulær Forskningsenhed, Rigshospitalet om de sjældne ionkanalsygdomme. Kurset var både rettet mod brugere med sygdommene og fagfolk.

Ifølge Asger Frost fra Rehabiliteringscenter for muskelsvind, der var en af medarrangørerne, var det vigtigste udbytte af kurset, at deltagerne fik lejlighed til at møde andre med samme sygdom som dem. På kryds og tværs blev der udvekslet erfaringer med at have en diagnose, mange har følt sig alene med i mange år. En diagnose som sundhedsvæsnet nogen gange har været år om at stille. På kurset tog deltagerne initiativ til dannelsen af diagnose-netværksgrupper på facebook. I alt deltog ca. 40 brugere og deres pårørende samt 15 fagpersoner i kurset.

Det var lykkedes arrangørerne at få den engelske professor i neurologi Michael Hanna fra University College London Hospitals, til at holde kursets hovedindlæg. Michael Hanna er en af verdens førende forskere i ionkanalsygdomme.

Hanna gennemgik de mest almindelige ionkanalsygdomme: hypokalæmisk periodisk paralyse type 1 og 2; hyperkalæmisk periodisk paralyse; paramyotonia congenita og myotonia congenita type Thomsen og type Becker. Han kom bl.a. ind på arvelighed, sygdommenes kendetegn og mulige behandlinger.

Fælles for ionkanalsygdommene er, at de skyldes en fejlfunktion i den elektrokemiske mekanisme, der overfører signal fra nerven til musklen for at få den til at trække sig sammen eller slappe af, fortalte Michael Hanna. Signalet fra musklen kommer ind i musklen via en såkaldt ionkanal, der kun tillader en slags ioner at komme igennem. Nogle signaler skal ind og andre ud af muskelcellen. Ioner af kalium, natrium, calcium og klor har en betydning for nerve-muskelcelle funktionen. Hvis ionkanalen er stoppet kan musklen ikke slappe af eller trække sig sammen.

Nogle oplever, at de får forbedret funktionen af en muskel ved gentagelser af muskelarbejdet; andre oplever det modsatte: de mister kræfter ved gentagelse og kan opleve lammelser. Personer med paramyotonia congenita har myotoni, dvs. at musklerne kan have svært ved at slappe af, efter de har været spændt. Mange har problemer med kulde eller temperaturudsving. Sygdommene viser sig hyppigt i attacks, der fx kan lamme den syge i kortere eller længere tid. Mange har smerter af deres sygdom.

Ved hypokalæmisk periodisk paralyse kan sygdommen behandles med kalium, fx fra banan eller tomat, eller med tabletter eller mixtur. Ved hyperkalæmisk periodisk paralyse skal man passe på ikke at få for meget kalium. Nogle af sygdommene har en dominant andre en recessiv arvegang. Man kan behandle sygdommene medicinsk med lægemidlerne Mexiletine eller Lamotrigin. Disse lægemidler helbreder ikke, men hos nogen kan de mildne symptomerne.