Første forsøg med genterapi på mennesker med limb-girdle

16. december 2018

Forskning i den neuromuskulære sygdom limb-girdle muskelsvind går ind i en ny fase i forsøget på at kunne behandle sygdommen med genterapi-medicin

Der arbejdes mange steder på medicinske behandlinger til personer med neuromuskulære sygdomme, men hidtil har der ikke været mange studier, der rettede sig mod Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).

Det råder medicinalfirmaet Myonexus nu bod på. Efter mange års studier af præparatet MYO-101 overgår udviklingen nu til den kliniske fase 1, hvor MYO-101’s virkning undersøges på mennesker med limb-girdle muskeldystrofi type 2E (også kaldet LGMD2E eller beta-sarcoglycanopati), der er en af LGMDs mange undergrupper. Myonexus udvikler MYO-101 i samarbejde med Nationwide Children’s Hospital’s Center for Gene Therapy i Ohio, USA og med medicinalfirmaet Sarepta.

Personer, der har LGMD2E, har en mutation (fejl) i det gen, der koder for produktionen af proteinet beta-sarcoglycan, der er vigtigt for at stabilisere den membran, der ligger uden på muskelcellerne. Når man mangler beta-sarcoglycan, går muskelcellerne nemt i stykker, når de belastes, og det resulterer i muskelsvind.

MYO-101 virker ved, at man laver et kunstigt beta-sarcoglycan-gen, og ved hjælp af en svækket (og ufarlig) virus får det ført ind i muskelcellekernerne, hvor det sætter gang i dannelsen af beta-sarcoglycan.

Den undersøgelse Myonexus nu har sat i gang, er et såkaldt dobbelt blindforsøg, hvor man afprøver MYO-101 på en gruppe med 9 børn i alderen 4-15 år, der alle har LGMD2E. Halvdelen (ca.) af børnene vil få MYO-101, og den anden halvdel får placebo (snydemedicin uden virkning). Man vil så sammenligne forsøgsresultaterne fra de behandlede børn med resultaterne fra de ubehandlede.

De første børn med LGMD2E er allerede fundet, og de har fået deres behandling: en indsprøjtning i en blodåre. Børnene i forsøget skal kun have en behandling. Myonexus forventer at have behandlet alle forsøgspersonerne inden udgangen af 2018 og at resultaterne foreligger i løbet af 2019.

Det er en langsommelig proces at udvikle ny medicin, bl.a. fordi man gennem mange og langvarige forsøg på mennesker skal sikre sig, at den undersøgte medicin virker og ikke er farlig eller skadelig. Efter fase 1 skal undersøgelserne gennemløbe fase 2 og fase 3, hvorefter (under forudsætning af, at alt er gået godt i de tidligere faser) man kan ansøge om tilladelse til at sælge medicinen. Hele dette forløb kan tage op mod 8-10 år.

Myonexus forbereder også kliniske forsøg på andre former for LGMD. Det drejer sig om type 2D (delta-sarcoglycanopati) og type 2C (gamma-sarcoglycanopati), der er tæt på at være klar til forsøg på mennesker. Der forskes også i genterapi for type 2B (dysferlinopati) og 2L (anoctamin 5-mangel), men disse forsøg er stadig i den før-kliniske fase, dvs. at de ikke er klar til forsøg på mennesker.

Læs mere her:

“Hvorfor tager det så lang tid?”

Sygdomsbeskrivelse af limb-girdle muskeldystrofi

 

/rada