Exondys 51 giver 0,4 % dystrofin hos drenge med DMD

Exondys 51 giver 0,4 % dystrofin hos drenge med DMD

13. marts 2018

Med den nye medicin Exondys 51 (tidligere eteplirsen) er der udsigt til, at drenge med Duchennes muskeldystrofi (DMD) kan komme til at få dystrofin i musklerne igen. Ved tidlige kliniske forsøg, har man set, at drenge med DMD fik 0,4 % af normal dystrofin-mængde i kroppen. Det er ikke ret meget, men der er mange beretninger fra familier i USA om forbedringer i funktionsniveauet. Det drejer sig fx om bevaret evne til at spise selv, betjene et joystick eller en pc. Forældrene har også set et mindre behov for respirations-hjælpemidler. Der er endnu ikke videnskabelig dokumentation for, at 0,4 % dystrofin giver mærkbare forbedringer af funktionsniveauet.

Exondys 51 er udviklet af det amerikanske medicinalfirma Sarepta Therapeutics, og det fik i 2016 en foreløbig tilladelse fra FDA (USA’s svar på Sundhedsstyrelsen) til, at drenge med DMD i USA kunne blive behandlet med det. Det skete, efter Sarepta Therapeutics havde påvist, at Exondys 51 havde en vis effekt, og at det var uden alvorlige bivirkninger. Med i beslutningsgrundlaget var også, at DMD er en alvorlig og sjælden sygdom, der ikke findes en helbredende behandling for.

FDA’s godkendelse er foreløbig, og før endelig godkendelse kræver FDA, at Sarepta Therapeutics laver yderligere undersøgelser, der bl.a. skal vise, at Exondys 51 har en funktionel effekt. Sarepta Therapeutics er i gang med disse forsøg, og de forventes afsluttet i 2020. Den 31. maj 2018 anbefalede et rådgivende organ under EMA, der er det europæiske modstykke til FDA i USA, at Exondys 51 ikke får tilladelse til at blive markedsført i Europa. Producenten har anket afgørelsen, men der er endnu ikke en afgørelse på ankesagen.

Duchennes muskeldystrofi skyldes en mutation i det gen, der får muskelcellerne til at lave proteinet dystrofin. Uden dystrofin bliver muskelcellemembranerne ustabile, og muskelfibrene går til grunde. Drenge, der har DMD, har normalt intet dystrofin i deres muskler.

Exondys 51 korrigerer dystrofin-genet så cellerne igen kan producere funktionelt dystrofin. Det skal gives med et drop 1 gang om ugen. Ifølge Sarepta Therapeutics er der kun milde bivirkninger som svimmelhed og opkastninger.

Som det er med al ny medicin til små patientgrupper, er medicinen dyr. Da medicinen endnu ikke kan fås i Danmark, er det ikke muligt præcis at vurdere, hvad det vil koste her, men i USA er der nævnt et beløb på 300.000 $ pr. år pr. patient.

rada