Medicinsk behandling mod muskelsvind på dagsordenen

4. september 2017

Møde i Dansk Konsortium for Neuromuskulære Sygdomme handlede om medicinsk behandling af muskelsvind

Medicinsk behandling var på dagsordenen for møde i Dansk Konsortium for Neuromuskulære Sygdomme, der fandt sted på Musholm Ferie, sport og konference i september. Omkring 90 personer fra Danmark, Sverige og Norge deltog.

Overlæge Peter Born fortalte, at tre børn i Danmark, på nuværende tidspunkt får behandling med Spinraza, et nyt lægemiddeldel, der bruges til at behandle SMA, som ind til videre har det vist nogle meget lovende resultater. Spinraza gives ved en indsprøjtning i rygmarvskanalen.

Overlæge Mar Tulinius fra Göteborg fortalte, at han i sin klinik havde 9 børn i behandling med Spinraza, og i flere tilfælde oplevede han, at børn der var diagnosticeret med SMA1, da de startede behandlingen efter et stykke tid, måtte overgå til diagnosen SMA2, fordi de var blevet i stand til at sidde uden støtte. Et af de kliniske tegn på SMA1 er, at barnet ikke kan sidde uden støtte; det kan børn med SMA2 til gengæld. Med denne udvikling har disse børn så også fået et problem med scoliose. Det er almindeligt hos børn, der sidder, men ikke hos børnene med SMA1, der ligger hele tiden.

Spinraza er den mest lovende medicin for neuromuskulære sygdomme for øjeblikket, og måske kan erfaringerne herfra bruges andre steder. F.eks. er molekylærbiolog Thomas Koed Doktor, der sidder i RCFMs bestyrelse, med i et projekt, der skal undersøge, om Spinraza også kan benyttes til behandling af ALS.

Men også på andre områder end SMA er der fuld fart på fremstillingen af medicin mod muskelsvind. Børneneurolog, Ph.d. Nathalie Goemans fra Leuven i Belgien var inviteret til konsortiet for at fortælle om de mange forskellige projekter, der sigter mod at fremstille medicin mod Duchennes muskeldystrofi.

Mest kendt er Ataluren, men navne som Drisaspersen, Eteplirsen, idebenone, vamporolone og edasaloexent er også på bordet, når der skal udvikles medicinske behandlinger mod DMD. Megen interesse samler sig om vamorolone, der er et syntetisk fremstillet steroid, der skulle have de gode virkninger fra prednison uden alle bivirkningerne. Det er stadig under udvikling.

Det er ikke muligt at udvikle medicinske behandlinger uden et godt kendskab til sygdommenes naturhistorie og uden registre over personer med den sygdom, man vil behandle. Det understregede Nathalie Goemans. Kendskab til naturhistorien er det, der gør det muligt at se, hvordan en eksperimentel behandling virker. Klarer den patient, der bliver behandlet sig bedre, end de patienter, der ikke bliver behandlet? Det er det, det hele drejer sig om at finde ud af.

De neuromuskulære sygdomme er sjældne, og små lande har så få personer med sygdommene, at det er umuligt at få nok forsøgspersoner til projekter om udvikling af medicin. I praksis foregår den slags forsøg næsten altid internationalt.

Alle er enige om, at der skal registre til før man kan lave forskning i ny medicin, men skal alle lande have hver deres register? Det spørgsmål rejste professor John Vissing fra Rigshospitalet, da registre var på programmet. Det var hans erfaring, at det er meget tidskrævende at holde et register kørende, og han syntes ikke udbyttet stod mål med indsatsen. Det altafgørende er, at der er internationale registre, der er store nok og som står til rådighed for forskning, understregede John Vissing.