Argentinsk tango med forskning i muskelsvind

Argentinsk tango med forskning i muskelsvind

5. oktober 2018

Cheflæge Heidi Aagaard, forskningsleder Ulla Werlauff og fysioterapeut Pia Zinck Drivsholm er taget til byen Mendoza i Argentina for at netværke og blive opdateret på forskning i muskelsvind.

World Muscle Society-konferencen er et mødested for fagpersoner fra hele verden, som arbejder med at forske i og behandle neuromuskulære sygdomme. Konferencen giver RehabiliteringsCenter for Muskelsvind mulighed for at blive opdateret på de sidste nyheder om forskning i de forskellige neuromuskulære sygdomme.

Pia foran sin poster om skulderbandager til personer med FSHD.

En del af forskningen handler om de helt basale mekanismer ved de forskellige muskelsvindsygdomme: Hvad sker der i muskelcellerne, hvilke gener er forandrede, og hvad er genernes funktion?

Informationerne formidles via oplæg og gennem mange hundrede posters, der præsenterer forskningsresultater.

Viden, som er vigtig i processen med at finde ud af, hvorfor musklen reagerer, som den gør, og hvilke mekanismer der skal til for at ”reparere” eller behandle skaden.

Stor fokus på medicin

Der er naturligvis stort fokus på de muskelsvindsygdomme, hvortil der allerede er udviklet medicinske præparater til mulig behandling.

AVXS-kromosom

Spinal muskelatrofi fylder meget – ikke kun på grund af det meget omdiskuterede lægemiddel Spinraza – men også i forhold til de mange andre metoder, der er på vej, fx AVXS-101 gen-terapi, hvor man nu afprøver medicinen i et fase 1-studie med lovende resultater. Modsat Spinraza-behandlingen, som skal gives med injektioner i spinalkanalen gennem hele livet, skal genterapi-behandlingen kun gives én gang. Der er flere andre præparater i den medicinske støbeske, men disse er stadig ret nye.

Løsninger på, hvordan man måler effekt af en behandling, fylder også meget på poster-præsentationerne. Der forskes meget i at finde såkaldte biomarkører, som kan spore virkningen af en medicinsk behandling via en blodprøve, eller elektroniske målemetoder, som er mere objektive end de traditionelle funktionsskaler.

Næste stop København

Personalet fra Neuromuskulær Klinik på Rigshospitalet er i år stærkt repræsenteret på konferencen, fordi den næste år finder sted i København.

De er bl.a. repræsenteret med en poster om muskel- og hjertemæssig påvirkning hos bærere af genet for Duchenne og Beckers muskeldystrofi, og konkluderer her, at også asymptomatiske bærere kan have en målbar påvirkning af hjertet og derfor bør kontrolleres på en kardiologisk afdeling.

I RCFM er det vores erfaring, at der er en god opmærksomhed på dette, og at mødre til børn med DMD og BMD henvises til kontrol, men projektet understreger vigtigheden af, at dette skal gælde alle bærere.

Om WMS

Heidi, Ulla og Pia i Mendoza

World Muscle Society eller WMS er en international sammenslutning for personer, der arbejder professionelt med neuromuskulære sygdomme, fx forskere, læger og andre behandlere som fysio- og ergoterapeuter.

Sammenslutningen har eksisteret siden 1995 med det formål at bringe forskellige faggrupper sammen for at udbrede og lære af hinandens viden med det resultat at levere bedre, tværfaglig behandling af neuromuskulære sygdomme. Dette gøres gennem konferencer og undervisningsprogrammer.

/anmo