Konference om dystrofia myotonika i San Francisco

29. september 2017

IDMC-11: International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting

Asger Frost og Bente Kristensen, konsulenter i RCFM, deltog fra 5.-9. september i IDMC-11 i San Francisco, USA. Formålet var dels at præsentere en poster og dels at indhente viden om, hvad der er pågår af aktuel forskning og udvikling inden for behandling af dystrofia myotonika type 1.

Posteren præsenterede en opgørelse over, hvad der sker med de voksne brugere med mild DM1, der er henvist til RCFM indenfor et år efter diagnosetidspunktet og over en årrække på 5-10 år. Opgørelsen viste, at efter første undersøgelse og kursusdeltagelse har ca. en tredjedel af den undersøgte gruppe mistet tilknytning til arbejdsmarkedet og en tredjedel er faldet ud eller har sluppet kontakten med de forskellige kontrolinstanser som neurologisk afdeling, træning ved fysioterapeut, kommunens sagsbehandlere og RCFM. Vi ønskede med opgørelsen at kaste lys på, hvor udfaldene sker, og hvad der kan gøres, for at de undgås eller minimeres.

Forsøg på at bremse sygdomsudviklingen
På konferencen var hovedfokus på de mikrobiologiske og genteknologiske forsøg, der gøres for at bremse eller ændre sygdommens udvikling og forværring, bl.a. ved – endnu på laboratorieniveau og med museforsøg – at kunne ”klippe” /forkorte rækken af CTG-repeats, så sygdomsudviklingen mildnes.
Med udsigten til, at der måske kan findes en måde at begrænse sygdomsudviklingen på, arbejdes der sideløbende på at udarbejde tests, på de forskellige multisysteme niveauer, som DM1 indvirker på, der kan påvise og dokumentere eventuelle ændringer. Der skeles konsekvent til undersøgelsesprotokoller udarbejdet i den medicinske tilgang til andre neuromuskulære sygdomme, som fx steroid til drenge med DMD, og hvilke konsekvenser det kunne medføre ift. senere behandlingstilbud.

Forskning i søvn og livskvalitet
En søvnforsker forsøgte at finde lighedspunkter mellem sygdommen narkolepsi og den massive træthed, mennesker med DM1 oplever. Man havde dels undersøgt hunde med DM1, og beskrev hvordan hvalpene fremviste et tænd-sluk-mønster i deres vågenhedstilstand – og aktivitetsniveau. Men relateret til søvnmønster og REM-kvalitetssøvn, var der ikke mange sammenfald. Der blev omtalt sammenhæng mellem en central påvirkning (CNS) af vejrtrækningen på både dags- og søvnrytme, som ikke var relateret til de kendte muskulære, lejringsbetingede eller aktivitetspåvirkelige årsager.

Der har over de seneste tre år kørt et større europæisk projekt (OPTIMISTIC), hvor man har set på, om fysisk træning og kognitiv terapi kunne forbedre livskvaliteten for borgere med DM1. Der har deltaget godt 250 borgere, som løbende er blevet ”målt” på forskellige parametre (MR-scanninger/blodprøver/ aktivitetsmål, neuropsykologisk), også for at kunne standardisere de forskellige undersøgelses-, screenings- og behandlingstilbud og bedre kunne stille prognoser ud fra genetiske test. Dette projekt skulle egentlig præsenteres på konferencen, men opgørelsen var ikke færdiggjort pga. mangel på ressourcer, og vil blive fremlagt på næste konference.

Udover Asger Frost og Bente Kristensen deltog også Rikke Kaalund, medlemskonsulent i Muskelsvindfonden. Hun præsenterede en film og erfaringer om at afholde sommerhøjskole for borgere med den juvenile form af DM1.

IDMC-12 vil blive afholdt i juni 2019 i Gøteborg, Sverige.