Publikationer

Nedenstående oversigt rummer de forsknings- og udviklingsprojekter RehabiliteringsCenter for Muskelsvind og Muskelsvindfonden har publiceret eller bidraget til i nationale eller internationale tidsskrifter. Publikationerne er organiseret efter emner/diagnoser.

Under punktet "mere information" nederst på siden findes en oversigt over projekter, der er udgivet som informationsmateriale.

Amyotrofisk lateral sclerose

How 95 percent of all Danish ALS patients use key services of the national centre of specialised neuromuscular rehabilitation. With H, Vægter M, Brandstrup L, Jeppesen J.

Collaboration between ALS and palliativ specialists in Denmark. Jacobsen S, N.-Pujic S, Gredal O.

Well-being and care burden of close relatives to persons with ALS-FTD. Hovmann B, Gredal O.

How Narrative Journalistic Stories Can Communicate the Individual’s Challenges of Daily Living with Amyotrophic Lateral Sclerosis.Jeppesen J1, Rahbek J, Gredal O, Hansen HP.Patient;2014 Sep 18.

Rehabilitering med historier. En socio-narratologisk undersøgelse af journalistisk fortælling som metode til at forstå patienten som medmenneske. Jeppesen J. Ph.d.-afhandling, Syddansk Universitet, Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, 2013

Age-period-cohort analysis of trends in amyotrophic lateral sclerosis in Denmark, 1970-2009. Seals RM, Hansen J, Gredal O, Weisskopf MG. Am J Epidemiol. 2013 Oct 15;178(8):1265-71.

Journalistisk fortælling kan øge sundhedsprofessionel indsigt i rehabilitering. Jeppesen J, Gredal O, Rahbek J, Hansen H.P. (2012). Ugeskrift for Læger, 174: 2079-2081.

Narrative journalism as complementary inquiry.Jeppesen, J & Hansen, H.P. Qualitative Studies 2011:2 (2): 98-117

Novel TARDBP mutations in Nordic ALS patients. Chiang HH, Andersen PM, Tysnes OB, Gredal O, Christensen PB, Graff C. J Hum Genet. 2012 May;57(5):316-9.

Novel heterozygous nonsense mutation of the OPTN gene segregating in a Danish family with ALS.Tümer Z, Bertelsen B, Gredal O, Magyari M, Nielsen KC, Lucamp, Grønskov K, Brøndum-Nielsen K. Neurobiol Aging. 2012 Jan;33(1):208.

Respiratorbehandling til patienter med motor neuron disease – hvad har betydning for patientens til- og fravalg. Møller J, Timm H, Felding M. OMSORG, Nordisk Tidsskrift for Palliativ Medicin nr. 4/2010.

Dementia in amyotrophic lateral sclerosis. Gredal O, Nielsen K, Tarp T, Ehrenfels S. Ugeskr Laeger. 2008 Oct 13;170(42):3324-7

ALS rehabilitering og journalistiske fortællinger

Kurser som rehabiliteringsmetode hos personer med ALS

ALS – end of life care

ALS-samarbejde med palliative teams

Historiefortælling i ALS-rehabilitering

Duchennes muskeldystrofi

The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. Bladen CL et al.Hum Mutat. 2013 Nov;34(11):1449-57

The Duchenne muscular dystrophy population in Denmark, 1977-2001: prevalence, incidence and survival in relation to the introduction of ventilator use. Jeppesen J, Green A, Steffensen BF, Rahbek J. Neuromuscul Disord. 2003 Dec;13(10):804-12.

Living with severe physical impairment, Duchenne’s muscular dystrophy and home mechanical ventilation. Dreyer PS, Steffensen BF, Pedersen BD. Int J Qual Stud Health Well-being. 2010 Aug 2;5.

Life with home mechanical ventilation for young men with Duchenne muscular dystrophy.Dreyer PS, Steffensen BF, Pedersen BD. J Adv Nurs. 2010 Apr;66(4):753-62.

Adult life with Duchenne muscular dystrophy: observations among an emerging and unforeseen patient population. Rahbek J, Werge B, Madsen A, Marquardt J, Steffensen BF, Jeppesen J. Pediatr Rehabil. 2005 Jan-Mar;8(1):17-28.

Skandinavisk konsensusprogram om Duchennes muskeldystrofi. red. Sejersen T m.fl. 2003. rcfm.dk

Physical capacity in non-ambulatory people with Duchenne muscular dystrophy or spinal muscular atrophy: a longitudinal study.Steffensen BF, Lyager S, Werge B, Rahbek J, Mattsson E. Dev Med Child Neurol. 2002 Sep;44(9):623-32

Longitudinal data analysis: an application to construction of a natural history profile of Duchenne muscular dystrophy. Hyde SA, Steffensen BF, Fløytrup I, Glent S, Kroksmark AK, Salling B, Werlauff U, Erlandsen M. Neuromuscul Disord. 2001 Mar;11(2):165-70.

A randomized comparative study of two methods for controlling Tendo Achilles contracture in Duchenne muscular dystrophy. Hyde SA, Fløytrup I, Glent S, Kroksmark AK, Salling B, Steffensen BF, Werlauff U, Erlandsen M. Neuromuscul Disord. 2000 Jun;10(4-5):257-63

Fracture risk in patients with muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. Vestergaard P, Glerup H, Steffensen BF, Rejnmark L, Rahbek J, Moseklide L.J Rehabil Med. 2001 Jul;33(4):150-5.

Patientregistre i et internationalt studie af DMD

DMD voksne livskvalitet- baseret på en undersøgelse i syv europæiske lande

DMD naturhistorie – en undersøgelse af voksne med DMD

DMD voksne – fysisk funktion

DMD voksne – levevilkår

Spinal muskelatrofi

The applicability of four clinical methods to evaluate arm and hand function in all stages of spinal muscular atrophy type II. Werlauff U, Fynbo Steffensen B. Disabil Rehabil. 2014 Mar 3

Mapping the differences in care for 5,000 spinal muscular atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe. Bladen CL et al. J Neurol. 2014 Jan;261(1):152-63.

International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials Rasch Task Force. Rasch analysis of clinical outcome measures in spinal muscular atrophy. Cano SJ, Mayhew A, Glanzman AM, Krosschell KJ, Swoboda KJ, Main M, Steffensen BF et al. Muscle Nerve. 2014 Mar;49(3):422-30.

Fatigue in patients with spinal muscular atrophy type II and congenital myopathies: evaluation of the fatigue severity scale. Werlauff U, Højberg A, Firla-Holme R, Steffensen BF, Vissing J. Qual Life Res. 2014 Jun;23(5):1479-88

Change in muscle strength over time in spinal muscular atrophy types II and III. A long-term follow-up study. Werlauff U, Vissing J, Steffensen BF. Neuromuscul Disord. 2012 Dec;22(12):1069-74

Living and ageing with spinal muscular atrophy type 2: observations among an unexplored patient population. Jeppesen J, Madsen A, Marquardt J, Rahbek J. Dev Neurorehabil. 2010 Feb;13(1):10-8.

Physical characteristics and applicability of standard assessment methods in a total population of spinal muscular atrophy type II patients. Werlauff U, Steffensen BF, Bertelsen S, Fløytrup I, Kristensen B, Werge B. Neuromuscul Disord. 2010 Jan;20(1):34-43

Skandinavisk konsensusprogram om Duchennes muskeldystrofi. red. Tulinius M m.fl. 2005. rcfm.dk

SMA naturhistorie – ændring i muskelkraft og funktioner over tid

SMA – sammenhæng mellem muskelkraft og funktion

SMA – er en undersøgelse af muskelkraften i armene lige så sigende som en total muskelkraft

SMA – “Som andre” – en beskrivelse af hverdagslivet med SMA

Problemer med at spise og synke hos personer med DMD og SMA

EK2 og spinal muskelatrofi – en undersøgelse af reliabilitet og validitet

Kongenit myopati

Prevalence and phenotypes of congenital myopathy due to α-actin 1 gene mutations. Witting N, Werlauff U, Duno M, Vissing J.Muscle Nerve. 2015 Jul 14. doi: 10.1002/mus.24765.

Frequency and Phenotype of Myotubular Myopathy Amongst Danish Patients with Congenital Myopathy Older than 5 Years. Werlauff u, Petri H, Witting N, Vissing J. JND may 2015

Frequency and phenotype of patients carrying TPM2 and TPM3 gene mutations in a cohort of 94 patients with congenital myopathy. Citirak G, Witting N, Duno M, Werlauff U, Petri H, Vissing J. Neuromuscul Disord. 2014 Apr;24(4):325-30

Fatigue in patients with spinal muscular atrophy type II and congenital myopathies: evaluation of the fatigue severity scale. Werlauff U, Højberg A, Firla-Holme R, Steffensen BF, Vissing J. Qual Life Res. 2014 Jun;23(5):1479-88

Kongenit muskeldystrofi

Consensus statement on standard of care for congenital muscular dystrophies. Wang CH et al. International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy.J Child Neurol. 2010 Dec;25(12):1559-81.

Dystrofia Myotonica

Skandinavisk konsensusprogram om Dystrofia myotonica. red. Lindvall B m.fl. 2008. rcfm.dk

Dystrofia myotonika – opfølgning i sundhedssystemet i forhold til de skandinaviske guidelines

Skole og læring

Examining the effect of networks for students with special educational needs. Højberg AL, Jeppesen J. Scandinavian Journal of Disability Research, Vol. 14, No. 2, 03.06.2012, p. 126-147

Indlæring hos drenge med Duchennes muskeldystrofi. Kjærgård H, Støvring B, Tromborg, A, Højberg A-L. Pædagogisk psykologisk tidsskrift 2010,5: 384-395.

Developing and maintaining of user-defined personal competencies among young adults with congenital physical disability. Højberg AL, Steffensen BF. Dev Neurorehabil. 2008 Jul;11(3):225-35.

Træning

Muscular dystrophy and exercise. Andersen R, Mälkiä E, Steffensen BF. Ugeskr Laeger. 1989 Jun 5;151(23):1483-4.

Virkning af respirationsmuskeltræning hos normale og patienter med nedsat respirationsmuskelkraft. Estrup C, Lyager S, Næraa N, Olsen C. Ugeskrift for Læger 1986; 148/22: 1345-1349.

Effect of Respiratory Muscle Training in Patients with Neuromuscular Diseases and in Normals. Estrup C, Lyager S, Næraa N, Olsen C. Respiration 1986; 50:36-43.

Cardiopulmonary Response to Exercise in Patients with Neuromuscular Diseases. Lyager S, Næraa N, Pedersen OF. Respiration 1984; 45: 89-99.

Respiration

Tilværelsen for permanente respiratorbrugere med muskelsvind, set med brugerøjne. Information, valg og livskvalitet. Jørs E, Steffensen B. Ugeskrift for Læger 1992; 154: 783-88.

Praktiske krav og problemer i forbindelse med respiratorbehandling. Jørs E, Steffensen B. Ugeskrift for Læger 1992;154: 789-92.

Virkning af respirationsmuskeltræning hos normale og patienter med nedsat respirationsmuskelkraft. Estrup C, Lyager S, Næraa N, Olsen C.Ugeskrift for Læger 1986; 148/22: 1345-1349.

Måleredskaber

Methods to assess physical functioning and their clinical applicability in patients with spinal muscular atrophy and congenital myopathy. Werlauff U. PhD thesis 2013. Faculty of health and medical sciences, University of Copenhagen.

Translation and validation of the Egen Klassifikation scale for the Spanish population: functional assessment for non-ambulatory individuals with Duchenne’s muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. Fagoaga J, Girabent-Farrés M, Bagur-Calafat C, Febrer A, Steffensen BF. Rev Neurol. 2013 Jun 1;56(11):555-61.

Reliability of the EK scale, a functional test for non-ambulatory persons with Duchenne dystrophy. Steffensen BF, Hyde SA, Attermann J, Mattsson E. Advances in Physiotherapy 2002;4:37-47.

Validity of the EK scale: a functional assessment of non-ambulatory individuals with Duchenne muscular dystrophy or spinal muscular atrophy. Steffensen B, Hyde S, Lyager S, Mattsson E.Physiother Res Int. 2001;6(3):119-34.

Indikatorer for et snarligt behov for respiratorbehandling hos patienter med muskelsvind. Lyager S, Steffensen B, Juhl B. Ugeskrift for Læger 1993; 155/25: 1963-68.

Indicators of Need for Mechanical Ventilation in Duchenne Muscular Dystrophy and Spinal Atrophy. Lyager S, Steffensen B, Juhl B. CHEST 1985; vol. 108: 779-785.

Træthed

Fatigue in patients with spinal muscular atrophy type II and congenital myopathies: evaluation of the fatigue severity scale. Werlauff U, Højberg A, Firla-Holme R, Steffensen BF, Vissing J. Qual Life Res. 2014 Jun;23(5):1479-88

184th ENMC International Workshop: pain and fatigue in neuromuscular disorders: 20-22 May 2011, Naarden, The Netherlands. de Groot IJ, Voet NB, van Middendorp H, Knoop HJ, Rahbek J, van Engelen BG.Neuromuscul Disord. 2013 Dec;23(12):1028-32.

Træthed og Smerte ved kvinder, der er manifest bærere af DMD og BMD

Handicap og rehabilitering

The European NeuroMuscular Centre (ENMC): 20 years on …. van Engelen B, Zollinger D, Pohlschmidt M, Ambrosini A, Rahbek J.Neuromuscul Disord. 2013 Apr;23(4):375-6.

Guidance in social and ethical issues related to clinical, diagnostic care and novel therapies for hereditary neuromuscular rare diseases: “translating” the translational. McCormack P et al. PLoS Curr. 2013 Jan 10;5.

Teenagepiger med muskelsvind 2015

Kvinder med muskelsvind og problemer med at komme på toilettet

Projekt Mening og Mestring

Akademiske afhandlinger

Functional ability in non-ambulatory people with Duchenne muscular dystrophy or spinal muscular atrophy assessed with the EK scale. (Doktordisputats, Karolinska Universitet 2002). Birgit Steffensen, bist@rcfm.dk

Som andre. En fænomenologisk undersøgelse af voksenlivet med spinal muskelatrofi type 2. (Masterafhandling, MPH, Københavns Universitet 2008). Anny Madsen, anma@rcfm.dk

Kunsten at komme i gang – aktivitet- deltagelse og motivationsstruktur hos unge med nedsat funktionsniveau. (Masterafhandling, MSI, Aarhus Universitet 2010). Ann-Lisbeth Højberg, MSI, anho@rcfm.dk

Samspil mellem lærer, hjælper og elev.(Masterafhandling, MR, Syddansk universitet 2014). Lone Bech Christensen loch@rcfm.dk

Methods to assess physical functioning, and their clinical applicability, in patients with spinal muscular atrophy and congenital myopathy. (PhD-afhandling, Københavns universitet 2013). Ulla Werlauff, ulwe@rcfm.dk

Rehabilitering med historier. En socio-narratologisk undersøgelse af journalistisk fortælling som metode til at forstå patienten som medmenneske. (PhD-afhandling, Syddansk universitet 2013). Jørgen Jeppesen, joje@rcfm.dk

 

 

Mere information

RehabiliteringsCenter for muskelsvind har gennem årene udgivet informationsmateriale om forebyggelse og behandling af følgevirkningerne til muskelsvind. En del af materialet findes ikke længere som selvstændig pjece, men er indarbejdet i informationerne på hjemmesiden. Ønsker man at læse den oprindelige vejledning, kan der rettes henvendelse til RCfM’s UdviklingsCenter.

Her kan du finde en liste over udgivelserne