Myastheni og zebrafisk

En gendefekt, der fører til sygdommen medfødt, eller congenit, myastheni, er fundet.

Det offentliggør Forskere fra John Walton Muscular Dystrophy Research Centre i Newcastle, England i en videnskabelig artikel i tidsskriftet Brain. Forskerne har fundet en sammenhæng imellem en mutation i MYO9A genet og muskelsygdommen medfødt myastheni. MYO9A genet danner et protein, myosin, og myosinmangel kan medføre myastheni, fordi det har betydning for udviklingen af endepladerne i det motoriske nervesystem.

Myastheni kommer af en dysfunktion i overgangen fra den motoriske nerves endeplade til musklen. Når en muskel skal bevæge sig, sendes et signal fra nervens endeplade til musklen om, at den skal trække sig sammen. Ved myastheni forhindrer antistoffer, som kroppen selv danner, at signalerne fra nervesystemet bliver korrekt overført til musklen.

Forskningsresultaterne er fremkommet bl.a. ved forsøg med zebrafisk.

Medfødt, eller congenit, myastheni er meget sjælden, og der findes kun få personer med sygdommen i Danmark.

Læs mere i artiklen: Emily O’Connor et al.: Identification of mutations in the MYO9A gene in patients with congenital myasthenic syndrome, in: Brain 2016. DOI: 10.1093/brain/awwI30