Neuromuskulær forskning

Medicinsk behandling af non-sense mutationer ved DMD

Duchennes muskeldystrofi (DMD) skyldes mangel på dystrofin, et protein, der er nødvendigt for at musklerne kan fungere. Når proteinet mangler, sker der en slags betændelsereaktion i muskelvævet, som nedbrydes og erstattes af fedt og bindevæv. Der har i mange år været forsket meget i forskellige metoder til at reparere genet. Det vil ikke helbrede sygdommen, men kan betyde, at tabet af muskelkraft mindskes og/eller forsinkes. Forskningen er målrettet génforandringen, det vil sige at en metode som sigter mod at ”reparere” én type mutation ikke virker på andre former for mutation.