Exondys 51 giver 0,4 % dystrofin hos drenge med DMD

Med den nye medicin Exondys 51 (tidligere eteplirsen) er der udsigt til, at drenge med Duchennes muskeldystrofi (DMD) kan komme til at få dystrofin i musklerne igen. Ved tidlige kliniske forsøg, har man set, at drenge med DMD fik 0,4 % af normal dystrofin-mængde i kroppen. Det er ikke ret meget, men der er mange beretninger fra familier i USA om forbedringer i funktionsniveauet. Det drejer sig fx om bedre gangfunktion, bedre evne til at spise selv, betjene et joystick eller en pc. Forældrene har også set et mindre behov for respirations-hjælpemidler. To mindre videnskabelige undersøgelser viser også bedret gangfunktion og mindre fald i vejrtrækningsevnen, men undersøgelserne er meget små og har løbet over meget kort tid. Der er brug for forsøg med mange forsøgspersoner, der løber over lang tid, før man kan sige, at der er solid videnskabelig dokumentation for, at 0,4 % dystrofin giver mærkbare forbedringer af funktionsniveauet.

Exondys 51 er udviklet af det amerikanske medicinalfirma Sarepta Therapeutics, og det fik i 2016 en foreløbig tilladelse fra FDA (USA’s svar på Sundhedsstyrelsen) til, at drenge med DMD i USA kunne blive behandlet med det. Det skete, efter Sarepta Therapeutics havde påvist, at Exondys 51 havde en vis effekt, og at det var uden alvorlige bivirkninger. Med i beslutningsgrundlaget var også, at DMD er en alvorlig og sjælden sygdom, der ikke findes en helbredende behandling for.

FDA’s godkendelse er foreløbig, og før endelig godkendelse kræver FDA, at Sarepta Therapeutics laver yderligere undersøgelser, der bl.a. skal vise, at Exondys 51 har en funktionel effekt. Sarepta Therapeutics er i gang med disse forsøg, og de forventes afsluttet i 2020.

Duchennes muskeldystrofi skyldes en mutation i det gen, der får muskelcellerne til at lave proteinet dystrofin. Uden dystrofin bliver muskelcellemembranerne ustabile, og muskelfibrene går til grunde. Drenge, der har DMD, har normalt intet dystrofin i deres muskler.

13 % af de drenge, der har DMD, har en mutation (fejl) i dystrofin-genet på det sted, der hedder exon 51. Denne mutation medfører, at der ikke laves dystrofin. Exondys 51 virker ved at ’springe fejlen over’, så genet igen kan lave dystrofin.

Exondys 51 virker kun på drenge, der har en fejl på exon 51, men man kan også få DMD pga. fejl i andre exoner på dystrofingenet. Ifølge Sarepta Therapeutics beviser Exondys 51, at teknikken med at springe over muterede steder i generne virker, og man kan fortsætte med at udvikle ny medicin, der kan behandle DMD, der er forårsaget af andre mutationer.

Exondys 51 skal gives med et drop 1 gang om ugen. Ifølge Sarepta Therapeutics er der kun milde bivirkninger som svimmelhed og opkastninger.

I Europa har en del lande givet foreløbig tilladelse, så i dag anvendes Exondys 51 bl.a. i Storbritannien, Tyskland, Frankrig, Spanien og Italien. Exondys 51 anvendes pt. Ikke i Danmark.

Som det er med al ny medicin til små patientgrupper, er medicinen dyr. Da medicinen endnu ikke kan fås i Danmark, er det ikke muligt præcis at vurdere, hvad det vil koste her, men i USA er der nævnt et beløb på 300.000 $ pr. år pr. patient.

rada