AVXS-101 – ny medicin til behandling af SMA er på vej

For 10 år siden havde lægerne ikke meget medicinsk behandling af muskelsvind at tilbyde. I dag er det hotteste middel mod spinal muskelatrofi Spinraza. I morgen er det måske AVXS-101. De nye behandlinger varsler nye tider, hvor man måske ikke kan helbredes for sin muskelsvind, men hvor man kan ændre sine levevilkår betragteligt.

Det amerikanske medicinalfirma Avexis har i de seneste år været i gang med at udvikle en ny behandling for spinal muskelatrofi (SMA). I udviklingsarbejdet er der størst fokus på børn med SMA type 1, der er den alvorligste af SMA-typerne, men forsøg, der omfatter børn (og unge) med SMA type 2 og 3, er også ved at blive designet.

Medicinen, der foreløbig kaldes AVXS-101, er stadig i udviklingsfasen, men Avexis er alligevel kommet så langt, at man har set nogle meget lovende resultater.

I en lille gruppe med 15 børn med SMA 1, der blev behandlet før de blev 6 måneder, så man, i løbet af de første 20 måneder af deres liv, markante forbedringer sammenlignet med børn med samme diagnose, der ikke blev behandlet. Uden behandling er det fx kun 8% af børnene, der lever, til de er 20 måneder uden at have oplevet alvorlige og livstruende hændelser. Hos børnene i forsøget, havde ingen haft alvorlige hændelser som disse inden for de første 20 måneder.

Nogle af børnene oplevede også motoriske forbedringer. En del kunne sidde 30 sekunder eller mere uden støtte, og mange kunne rulle 180 grader fra side til side. Der blev også rapporteret om to børn, der kunne gå.

Det blev hurtigt klart for forskerne, at jo tidligere behandlingen begyndte, jo bedre resultater. De børn, der var blevet behandlet før de fik de første symptomer, klarede sig bedre end de børn, der var kommet senere i behandling. En talsmand fra Avexis mener derfor, at det kan være en god ide at lave et screeningsprogram for SMA, så sygdommen opdages og kan behandles så tidligt som muligt.

Lang vej igen

Der er mange ting, der skal gøres før AVXS-101 bliver til en medicin. Foreløbig har Avexis fået tilladelse fra FDA i USA og EMA i Europa (de amerikanske og europæiske lægemiddelmyndigheder) til at gennemføre udviklingsprocessen så hurtigt som muligt. Derfor har Avexis startet en serie af kliniske forsøg, der skal frembringe den nødvendige dokumentation for, at AVXS-101 er virksomt og sikkert, og at det er muligt at fremstille og markedsføre.

Der vil gå 2 år, før de første af disse kliniske forsøg er afsluttet, og mange år før alle forsøgene har givet resultat. Først herefter kan man begynde at søge om tilladelse til at lave en egentlig medicin af AVXS-101.

SMA skyldes en mutation i kroppens SMN1-gen, der står for produktionen af SMN-protein. Dette protein er nødvendigt, for at kroppens nervesystem virker efter hensigten. Uden SMN-protein fungerer de nerveceller, der sender signal fra hjernen via rygmarven til musklerne, ikke, og man får muskelsvind og lammelser.

AVXS-101 virker ved at sende et nyt og velfungerende SMN1-gen ind i nervernes cellekerner, så de igen kan lave SMN-protein. Når først det nye SMN1-gen er på plads, supplerer det det ødelagte gens opgave med at producere SMN-protein. Nervecellerne deler sig ikke, så i princippet har man de samme nerveceller i rygmarven hele livet igennem. Det betyder, at behandlingen med AVXS kun skal foretages en gang.

Selve behandlingen med AVXS-101 foregår ved at give patienten en indsprøjtning. De helt små børn giver man en almindelig indsprøjtning i en blodåre, og de lidt større børn får en indsprøjtning i rygmarvskanalen.

Denne artikel bygger primært på oplysninger fra Avexis’s hjemmeside, avexis.com, og fra den amerikanske hjemmeside smanewstoday.com

rada