Spinal muskelatrofi type 3 (SMA lll)

Sidst revideret: april 2019

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sygdom i nervecellerne i rygmarven. Det er de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del, der ikke fungerer optimalt. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder.
Spinal muskelatrofi inddeles i forskellige typer efter tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk.

SMA III (også kaldet Wolfart-Kugelberg-Welander) er den mildeste form af sygdommen. Symptomerne kan vise sig fra 18 måneders alderen – til teenageåene. Hvis symptomerne debuterer senere, taler man om SMA type IV.

Hvis symptomerne opstår tidligt kan det i nogle tilfælde være svært at skelne mellem type II og type III, men klinisk skelner man mellem om barnet opnår gangfunktion (SMA III) eller ikke (SMA II)

Sygdommen skyldes en ændring i arveanlæggene i SNM1 genet, hvor proteinet SMN (survival motor neuron) produceres. Hos personer med SMA mangler nogle områder af genet (exons) så produktionen af SMN bliver mangelfuld.

En næsten identisk kopi af genet (SMN 2-genet), kan varetage en lille – men ikke tilstrækkelig – SMN produktion. Jo flere SMN2-kopier, personen har, jo mere SMN protein vil der blive dannet; antallet af kopier er derfor overordnet relateret til SMA-typen. Man kan dog ikke hos den enkelte person bruge kopiantallet til at forudsige type og forløb, og det er derfor den praktiske formåen f.eks. det at kunne sidde eller gå, der afgør om det er SMA type I, II eller III.

Hvem kan få sygdommen?

Sygdommen har en vigende arvegang (autosomal recessiv). Dette betyder at både piger og drenge kan få sygdommen og at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Når begge forældre er bærer af sygdomsanlægget er der ved hver graviditet 25 % risiko for at barnet får sygdommen, 50 % risiko for at barnet bliver rask bærer af sygdomsanlægget, og 25% chance for at barnet ikke har sygdomsanlægget.

Da man ved, at sygdomsgenet sidder på kromosom 5, er det i dag muligt at få foretaget fosterdiagnostik i de familier, hvor der er i forvejen er et barn med sygdommen. Det sker ved at tage en vævsprøve af moderkagen og undersøge, om den genetiske defekt er til stede.

Der opstår 1-2 nye tilfælde om året, og der skønnes at være ca. 100 personer med SMA III i Danmark.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

  • En klinisk undersøgelse af barnets aktuelle fysiske tilstand suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling.
  • En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller let forhøjet.
  • En genetisk test af blodprøven kan afsløre, om den arvelige defekt for sygdommen er til stede og antallet af SMN2 kopier.

Hvordan viser sygdommen sig?

De første symptomer på sygdommen kan som nævnt vise sig fra 18 måneders alderen og helt op i voksenalderen. Symptomerne viser sig i de store muskelgrupper ved, at det er tiltagende vanskeligt at rejse sig fra gulvet og fra en lav stol, hvor det er nødvendigt at støde fra med hænderne på knæ og lår for at komme op at stå, det kan være vanskeligt at løbe og hoppe, og personen står og går ofte med et øget lændesvaj.

Symptomerne ses også også ved gang på trapper, hvor der kan være brug for at støtte sig til gelænderet.

Hvordan forløber sygdommen?

SMA III er langsomt fremadskridende sygdom, hvor det primære symptom er nedsat muskelkraft. Kraftnedsættelsen er mest udtalt i hofter, skuldre og krop og breder sig langsomt til albuer og knæ. Benene er oftest svagere end armene, og de proksimale muskler (skuldre og hofter) er mere påvirket end de distale muskler (hænder og fødder). Graden af kraftnedsættelsen er meget forskellig fra person til person. Generelt kan det siges, at jo tidligere i livet de første symptomer viser sig jo mere omfattende vil kraftnedsættelse udvikle sig.

Den begyndende påvirkning af muskelkraften vil vise ved at personen efterhånden får vanskeligere ved at rejse sig fra en almindelig stol eller fra toilettet. Det bliver tiltagende svært at gå over længere afstande og personen får brug for hjælp eller hjælpemidler, når han/hun færdes udendørs eller er i byen. Hvornår det sker, afhænger af, hvornår de første symptomer viste sig.

Ved meget tidlige symptomer kan barnet miste evnen til at gå allerede inden skolealderen, mens andre kan gå op i voksenalderen, og først i 20-30 års alderen får brug for kørestol udendørs og senere også indendørs.

På grund af de svage skuldermuskler får personen besvær med at løfte armene over skulderhøjde og har svært ved at bruge stok eller gangstativ.

Mange personer med SMA III, der først er blevet kørestolsbrugere som voksne, vil i mange år være selvhjulpne med hensyn til personlig hygiejne, af- og påklædning og vil  selv kunne flytte sig til og fra kørestolen.

Påvirkning og behandling

Spinal muskelatrofi kan ikke helbredes, og muskelsvækkelsen kan ikke behandles medicinsk. Men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med personen kan tilrettelægge en behandling og sætte den i gang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet.

I det følgende nævnes de behandlingsmuligheder, der kan blive aktuelle.

Muskelkraft

Man kan ikke genvinde den muskelkraft, der er tabt som følge af sygdommen, men alle med SMA III har brug for at få aktiveret musklerne for ikke at miste yderligere kræfter i de muskler, der ikke bruges ret meget. Hvis musklerne ikke bruges, kan bevægelsen “glemmes”. Der er ikke nogen risiko forbundet ved at træne muskulaturen, men selvfølgelig skal personens grænser og udtrætning respekteres, og man bør ikke træne så meget, at der ikke er kræfter til andre aktiviteter i dagligdagen.

Det er vigtigt, at musklerne og den motoriske funktion trænes på det niveau, musklerne kan arbejde på; derfor er udgangsstillingerne for træning vigtig. Svømning og bevægelse i vand giver god mulighed for at træne og aktivere kroppens muskler. For personer, der ikke har kræfter nok til at holde varmen i et almindeligt opvarmet bassin, bør svømningen foregå i varmtvandsbassin.  Træningen bør tilrettelægges  og superviseres af en fysioterapeut.

Muskelstramninger (Kontrakturer)

Hos personer der stadig kan gå, er der øget risiko for stramning af akillessener, hasemuskler og hoftebøjere. Hos personer, der bruger kørestol, kan der desuden komme stramninger omkring knæ, albuer og underarme. For at forebygge kontrakturer og bevare symmetri er det nødvendigt at udspænde muskler omkring de led, hvor der er risiko for muskelstramning. Udspændingen kan foretages af en fysioterapeut, en hjælper eller eventuelt af forældrene.

Det er desuden vigtigt at være opmærksom på skift mellem forskellige stillinger, hvor musklerne naturligt udstrækkes: f.eks. maveliggende og stående stilling. Hos børn, der er permanent kørestolsbrugere er det vigtigt, at barnet kommer op at stå for at modvirke stramninger i fødder og ben. Det kan f.eks. ske ved at bruge lange benskinner, som stabiliserer knæleddet eller ved at stå i et vippeleje.

Rygskævhed (Skoliose)

Der opstår sjældent alvorlige fejlstillinger ved SMA III, men jo tidligere sygdommen viser sig, desto større er risikoen. Personer, der er blevet permanent kørestolsbrugere, inden de er udvoksede, har øget risiko for at udvikle skoliose. Det er derfor vigtigt at sikre en god siddestilling. Sidder barnet skævt i kørestolen, vil knoglerne blive udsat for et asymmetrisk tryk og træk og derved udvikle sig skævt. Rygsøjlen vil rotere, efterhånden som barnet vokser, og det vil påvirke ribbenene, som også udvikles skævt. Den skæve ryg og brystkasse kan medføre, at dele af lungerne ikke udfoldes. Det øger risikoen for lungebetændelse i forbindelse med luftvejsinfektioner.

Hos nogle børn med SMA III kan det være nødvendigt at bruge korset. Hvis rygskævheden ikke kan styres med korsettet, kan ryggen gøres stiv ved en operation.

Vejrtrækning

Svag kropsmuskulatur påvirker hostekraften. Dermed er der øget risiko for, at en simpel forkølelse kan udvikle sig til lungebetændelse, fordi det er svært og udmattende at hoste slimen væk fra luftvejene. Gentagne lungeinfektioner kan påvirke den fysiske funktion.

Hvis der er problemer med at få løsnet og hostet slim op, er der brug for hostehjælp. Dette kan ske med et CPAP-apparat, som ved brug kan løsne og transportere slimen i luftvejene, så slimen er lettere at hoste op. I nogle tilfælde kan en hostemaskine (cough assist) være en god hjælp. Se endvidere Vejrtrækning (respiration).

Personer med SMA III bør jævnligt få målt deres vejrtrækningsevne (vitalkapacitet) og hostekrafte. Denne undersøgelse kan foretages ved den neurologiske konbtrol. Hvis der er tegn på påvirket vejrtrækning, vil man blive henvist til yderligere undersøgelse på et af landets respirationscentre.

Sved

Mange personer med spinal muskelatrofi sveder meget både om dagen og natten. Det er ikke en almindelig sved, der er forårsaget af varme; sveden forekommer også på kold hud. Specielt om natten kan sveden være så kraftig at personen må have tørt tøj på flere gange. I nogle tilfælde kan sveden have en stærk lugt. Selve sveden kan ikke mindskes, men det er vigtigt, at det ikke medfører afkøling og ubehag. Svedabsorberende undertøj kan minimere dette.Problemer med sved kan ikke behandles, men det er vigtigt, at personen ikke bliver afkølet og har ubehag af det.

Lavt blodsukker ved faste

Personer, som har meget lav muskelfylde pga. en muskelsvindsygdom  kan udvikle lavt blodsukker (hypoglykæmi) i forbindelse med sygdom og faste op til operation. Symptomerne på dette er kvalme, hovedpine og utilpashed. Det er vigtigt at være opmærksom på disse symptomer og et evt. behov for sukkertilskud. Læs mere her

Undersøgelse og kontrol

Forebyggelse er langt mere virkningsfuld end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt at være tilknyttet en neurolgisk specialafdeling, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som kan sørge for, at en behandling sættes i gang på det rigtige tidspunkt.

 

Medicin

I 2018 blev der i Danmark indført medicinsk behandling til nogle børn med spinal muskelastrofi. Behandlingen er godkendt til børn med SMA II, der har mindst 2 SMN2 kopier, som maks er 24 måneder ved første symptom på sygdommen, og som højst har haft sygdommen i fire år før behandlingsstart.  Behandlingen er ikke indført til børn med SMA type III.

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med spinal muskelatrofi, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed. Generelt er det altid vigtigt at fortælle sin diagnose, når man er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.

Kortet kan hentes og printes her.

Hjælp og hjælpemidler

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan personen kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved at bruge hjælpemidler og få hjælp i det daglige.

Er man voksen, handler det om, at man – i takt med at kræfterne forsvinder – får den støtte, der er nødvendig for f.eks. at kunne forblive i arbejde.

Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alderen og udviklingen i sygdommen. Det skal derfor med mellemrum vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler søges i kommunen.

I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen med SMA III kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.

Drejer det sig om et barn under 18 år med SMA III, har familien mulighed for via sociallovgivningen at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et barn med nedsat funktionsevne. Forældrene har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.

Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge har behov for praktisk hjælp i hverdagen.

For en voksen med SMA III, der er i arbejde, kan der være behov for at få nedsat arbejdstid, revalidering eller arbejde på særlige vilkår eller evt. førtidspension.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så personen kan få den hjælp, han/hun er berettiget til.

Psykiske og psykosociale aspekter

På trods af den nedsatte funktionsevne klarer personer med spinal muskelatrofi sig i reglen godt intellektuelt og socialt. Børn og unge med SMA III kan stille store krav til omgivelserne for at få deres aktivitetsbehov dækket.

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skaber bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være en god støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.

I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.

I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at tackle problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

Mere information

Det europæiske netværk Treat-NMD har udgivet en familieguide om diagnosticering og behandling af Spinal muskelatrofi. Læs guiden her

Et fælles nordisk referenceprogram beskriver de anbefalede retningslinjer for diagnosticering og behandling af Spinal muskelatrofi. Læs mere her