Spinal muskelatrofi type 3 (SMA lll)

Revideret august 2014

Den latinske betegnelse er atrophia musculorum spinalis, typus 3, som betyder, at sygdommen sidder i rygmarven, og at den forårsager svind i musklerne. På dansk kaldes sygdommen spinal muskelatrofi type 3, forkortet SMA III. Tidligere blev sygdommen også kaldt Wolfart-Kugelberg-Welander.

Spinal muskelatrofi inddeles i tre typer efter tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk.

Type 3 er den mildeste form af sygdommen. Barnets symptomer viser sig, efter barnet har lært at gå og kan vise sig fra 18 måneders alderen og op i voksenalderen. Det kan i nogle tilfælde være svært at skelne mellem type II og type III.

SMA III er en sygdom i nerveceller i rygmarven. Navnet spinal muskelatrofi kommer af, at det er de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del der ikke fungerer optimalt. Sygdommen skyldes, at de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder. Det medfører svind af musklerne.

Sygdommen skyldes en ændring i et arveanlæggene (gener), der kaldes survival motor neuron 1 og 2 (SMN1 og 2). Hos personer med SMA mangler nogle kodende regioner (exons) eller at der er andre mindre ændringer (mutationer) i SMN 1-genet, der betyder at proteinet survival motor neuron ikke produceres. Samtidig findes der et ændret antal kopier af SMN 2-genet, der næste er identisk med SMN1-genet. Antallet af SMN2-kopier er i høj grad relateret til hvilken SMA-typer det er. Jo færre SMN2-kopier jo lavere SMA type, men overensstemmelse er ikke altid korrekt og det er den praktiske formåen f.eks. det at kunne sidde eller gå, der afgør om det er SMA type I, II eller III.

 

SMA1

Hvem kan få sygdommen?

Begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Når begge forældre er bærer af sygdomsanlægget er der ved hver graviditet 25 % risiko for at barnet får sygdommen, 50 % risiko for at barnet bliver rask bærer af sygdomsanlægget, og 25% chance for at barnet ikke har sygdomsanlægget. Sygdomsanlægget findes hos ca 1 ud af 40 personer, så sandsynligheden for at få børn med en, der også er bærer af sygdomsanlægget er meget lille.

Da man ved, at sygdomsgenet sidder på kromosom 5, er det i dag muligt at få foretaget fosterdiagnostik i de familier, hvor der er i forvejen er et barn med sygdommen. Det sker ved at tage en vævsprøve af moderkagen og undersøge, om den genetiske defekt er til stede.

Der opstår ca. 1-2 nye tilfælde om året, og der er pr. 01.2010 ca. 70 børn og voksne med denne sygdom i Danmark.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

  • En klinisk undersøgelse af barnets aktuelle fysiske tilstand suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling.
  • En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller let forhøjet.
  • En genetisk test af blodprøven kan afsløre, om den arvelige defekt for sygdommen er til stede, men den kan ikke fortælle, hvilken type spinal muskelatrofi det drejer sig om.
  • En muskelbiopsi – hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven vil vise, at der er tale om spinal muskelatrofi, men ikke hvilken type. Denne undersøgelse udføres kun hvis den genetiske test er negativ.
  • Elektromyografi (EMG) – en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen – vil vise det samme som muskelbiopsien. Denne type undersøgelse anvendes næsten aldrig til børn, hvis det er muligt at stille diagnosen på en anden måde.

De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse og den genetiske test af blodprøven.

Hvordan viser sygdommen sig?

De første symptomer på sygdommen kan vise sig fra 18 måneders alderen og helt op i voksenalderen. Personen får svært ved at rejse sig fra gulvet og fra en lav stol og må støde fra med hænderne på knæ og lår og får besvær med at gå på trapper. Personen falder ofte og får svært ved at løbe og hoppe og går ofte med forøget lændesvaj.

Hvordan forløber sygdommen?

SMA III er langsomt fremadskridende sygdom, hvor det primære symptom er nedsat muskelkraft. Kraftnedsættelsen er mest udtalt i hofter, skuldre og krop og breder sig langsomt til albuer og knæ. Benene er oftest svagere end armene. Graden af kraftnedsættelsen er meget forskellig fra person til person. Generelt kan det siges, at jo tidligere i livet de første symptomer viser sig jo mere omfattende vil kraftnedsættelse udvikle sig.

Den begyndende svækkelse af muskelkraften vil vise ved at personen efterhånden får vanskeligere ved at rejse sig og afhængig af hjælpemidler for at komme op fra en almindelig stol eller fra toilettet. Personen vil også få tiltagende problemer med at gå over længere afstande og bliver afhængig af hjælp, eller hjælpemidler, når han/hun færdes udendørs eller er i byen. Hvornår det sker, afhænger af, hvornår de første symptomer viste sig. Er det tidligt i barnealderen, kan barnet miste evnen til at gå allerede inden skolealderen, mens andre kan gå op i voksenalderen, og først i 20-30 års alderen får brug for kørestol udendørs og senere også indendørs.

På grund af de svage skuldermuskler har personen besvær med at løfte armene over skulderhøjde og har svært ved at bruge stok eller gangstativ.

Mange personer med SMA III, der først er blevet kørestolsbrugere som voksne, vil i mange år være selvhjulpne med hensyn til personlig hygiejne, af- og påklædning og vil kunne flytte sig til og fra kørestolen.

 

Påvirkning og behandling

Sygdommens følger har betydning for personens fysiske, psykiske og sociale liv. Det er derfor væsentligt, at den iværksatte behandling og de tilbudte hjælpeforanstaltninger tilpasses personens aktuelle livssituation og som et overordnet begreb for indsatsen tales om rehabilitering.

Rehabilitering er en individuel proces, som tager udgangspunkt i den enkelte brugers mål og behov. Ressourcepersoner (fagpersoner, patientforening etc.) samarbejder i en interaktiv proces med brugeren om at give den nødvendige assistance til brugerens egen indsats for at opnå bedst mulig funktions- og mestringsevne, selvstændighed og deltagelse socialt og i samfundet.

Spinal muskelatrofi kan ikke helbredes, og muskelsvækkelsen kan ikke behandles medicinsk. Men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med personen kan tilrettelægge en behandling og sætte den i gang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet.

I det følgende nævnes de behandlingsmuligheder, der kan blive aktuelle.

Muskelkraft

Personer med SMA III kan ikke optræne deres svage muskler, så de f.eks. bliver bedre til at gå på trapper, rejse sig fra en stol, løfte armene eller lignende. Men alle med SMA III har brug for at få aktiveret musklerne for ikke at miste yderligere kræfter i de muskler, der ikke bruges ret meget. Det kan f.eks. ske i form af bevægeøvelser og svømning. For personer, der ikke har kræfter nok til at holde varmen i et almindeligt opvarmet svømmebassin, bør svømningen foregå i varmtvandsbassin.

Der er ikke nogen risiko forbundet med at træne muskulaturen, men selvfølgelig skal personens grænser respekteres Han/hun bør ikke træne så meget at der ikke er kræfter til andre aktiviteter i dagligdagen. Træning bør tilrettelægges af en fysioterapeut.

Muskelstramninger (Kontrakturer)

Hos personer der stadig kan gå, er der øget risiko for stramning af akillessenerne, hasemusklerne og hoftebøjerne. Hos kørestolsbrugere kan der desuden opstå stramninger omkring knæ, albuer og underarme. Hvis der er tendens til kontrakturer, er det nødvendigt at udspænde musklerne omkring de led, hvor der er risiko for muskelstramning. Udspændingen kan foretages af en fysioterapeut en hjælper eller eventuelt af forældrene.

Det er desuden vigtigt at være opmærksom på, at personen i dagligdagen skifter mellem forskellige stillinger, hvor han/hun naturligt får strakt musklerne: f.eks. ligger på maven og kommer op at stå. Hos kørestolsbrugere er det vigtigt, at barnet kommer op at stå for at modvirke stramninger i benene. Det kan f.eks. ske ved at bruge lange benskinner, som stabiliserer fod- og knæled, eller ved at stå i et vippeleje.

Rygskævhed (Skoliose)

Der opstår sjældent alvorlige fejlstillinger ved SMA III, men jo tidligere sygdommen viser sig, desto større er risikoen for dette. De personer med SMA III, der er blevet permanente kørestolsbrugere, inden de er udvoksede har øget risiko for at udvikle skoliose. Det er derfor vigtigt at sørge for, at barnet eller den voksne har en god siddestilling. Har personen kørestol bør den tilpasses personen, så der er støtte til ryg, lår og fødder. Personen skal sidde symmetrisk med hoved, krop og ben, og der bør være mulighed for, at han/hun ofte kan skifte stilling, ved hjælp af elektriske funktioner på kørestolen, så rygsøjlen ikke får samme tyngdepåvirkning hele tiden.

Hos nogle børn med SMA III kan det være nødvendigt, at de anvender korset. Hvis rygskævheden ikke kan styres med korsettet, kan ryggen gøres stiv ved en operation.

Vejrtrækning

Svag kropsmuskulatur kan medføre at personen har nedsat hostekraft. Det betyder, at der er øget risiko for, at simple forkølelser udvikler sig til lungebetændelse, fordi personen har svært ved at hoste slimen væk fra luftvejene. Gentagne lungeinfektioner kan føre til, at personen mister yderligere færdigheder.

Hvis personen har tendens til hyppige lungeinfektioner, skal han/hun så vidt muligt undgå træk og kulde. I tilfælde af forkølelse, hvor der danner sig slim i lungerne, bør personen skifte stilling hyppigt.

De fleste personer har problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op og har derfor brug for hostehjælp. For at forbedre personens evne til at få slimen op kan han/hun desuden bruge et CPAP-apparat. Apparatets opgave er at udspile luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og personen får lettere ved at hoste den op.

For personer med spinal muskelatrofi type III er det en god idé med mellemrum at få målt vejrtrækningsevnen (vitalkapacitet) og hostekraften. Denne undersøgelse kan foretages i forbindelse med kontrollen hos speciallægen.

Hvis personen har gentagne lungeinfektioner og slimproblemer, kan han/hun blive henvist til undersøgelse på et af de to respirationscentre i Danmark: Respirationscenter Øst på Rigshospitalet i København eller Respirationscenter Vest på Skejby Sygehus.

Problemer med sved kan ikke behandles, men det er vigtigt, at personen ikke bliver afkølet og har ubehag af det.

Forebyggelse er langt mere virkningsfuld end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum – 1-2 to gange årligt – at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som kan sørge for, at en behandling sættes i gang på det rigtige tidspunkt.

 

 

Hjælp og hjælpemidler

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan personen kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved at bruge hjælpemidler og få hjælp i det daglige.

Er man voksen, handler det om, at man – i takt med at kræfterne forsvinder – får den støtte, der er nødvendig for f.eks. at kunne forblive i arbejde.

Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alderen og udviklingen i sygdommen. Det skal derfor med mellemrum vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler søges i kommunen.

I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen med SMA III kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.

Drejer det sig om et barn under 18 år med SMA III, har familien mulighed for via sociallovgivningen at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et barn med nedsat funktionsevne. Forældrene har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.

Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge har behov for praktisk hjælp i hverdagen.

For en voksen med SMA III, der er i arbejde, kan der være behov for at få nedsat arbejdstid, revalidering eller arbejde på særlige vilkår eller evt. førtidspension.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så personen kan få den hjælp, han/hun er berettiget til.

Psykiske og psykosociale aspekter

På trods af den nedsatte funktionsevne klarer personer med spinal muskelatrofi sig i reglen godt intellektuelt og socialt. Børn og unge med SMA III kan stille store krav til omgivelserne for at få deres aktivitetsbehov dækket.

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skaber bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være en god støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.

I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.

I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at tackle problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

Medicin

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med spinal muskelatrofi, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.

I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.

Generelt er det altid vigtigt at fortælle personens diagnose, når han/hun er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.

Mere information

Det europæiske netværk Treat-NMD har udgivet en familieguide om diagnosticering og behandling af Spinal muskelatrofi (på engelsk). Læs guiden her

Et fælles nordisk referenceprogram beskriver de anbefalede retningslinjer for diagnosticering og behandling af Spinal muskelatrofi. Læs mere her