Spinal muskelatrofi type 2 (SMA ll)

Revideret august 2014

Den latinske betegnelse er atrophia musculorum spinalis, typus II, som betyder, at sygdommen sidder i rygmarven, og at den forårsager svind i musklerne. På dansk kaldes sygdommen spinal muskelatrofi type 2, forkortet SMA II. Tidligere blev sygdommen også kaldt Werdnig Hoffmann.

Spinal muskelatrofi inddeles i tre typer efter tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk.

Børn med SMA I har symptomer, før han/hun er seks måneder. Barnet kommer aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år dog afhængig af hvor intensiv vejrtrækningshjælp der bliver iværksat.

Børn med SMA II får symptomer mellem 5 og 12 måneder og typisk diagnosen inden de er 1½-2 år. Barnet kommer til at sidde selvstændig men kommer ikke til at gå og stå uden hjælp, men kan i øvrigt få en normal livslængde.

SMA III er den mildeste form af sygdommen. Barnets symptomer viser sig, efter barnet er 18 måneder, og barnet kommer til at gå.

Det kan i nogle tilfælde være svært at skelne mellem SMA I og SMA II, og mellem SMA II og SMA III.

SMA II er en sygdom i nerveceller i rygmarven. Navnet spinal muskelatrofi kommer af at det er de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del der ikke fungerer optimalt. Sygdommen skyldes, at de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder. Det medfører svind af musklerne.

Sygdommen skyldes en ændring i arveanlæggene i SNM1 genet, hvor proteinet SMN (survival motor neuron) produceres. Hos personer med SMA mangler nogle kodende regioner (exons) hvilket medfører en manglende produktion af SMN. En næsten identisk kopi af genet (SMN 2-genet), kan varetage en lille  – men ikke tilstrækkelig – SMN produktion. Jo flere SMN2-kopier, personen har, jo mere SMN protein. Antallet af kopier er derfor relateret til hvilken SMA-typer det er. Jo færre SMN2-kopier jo lavere SMA type, men overensstemmelse er ikke altid korrekt og det er den praktiske formåen f.eks. det at kunne sidde eller gå, der afgør om det er SMA type I, II eller III.

SMA1

Hvem kan få sygdommen?

Sygdommen har en autosomal recessiv arvegang. Dette betyder at både piger og drenge kan få sygdommen og at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Når begge forældre er bærer af sygdomsanlægget er der ved hver graviditet 25 % risiko for at barnet får sygdommen, 50 % risiko for at barnet bliver rask bærer af sygdomsanlægget, og 25% chance for at barnet ikke har sygdomsanlægget. Sygdomsanlægget findes hos ca 1 ud af 40 personer, så sandsynligheden for at få børn med en, der også er bærer af sygdomsanlægget er meget lille.

Da man ved, at sygdomsgenet sidder på kromosom 5, er det i dag muligt at få foretaget fosterdiagnostik i de familier, hvor der er i forvejen er et barn med sygdommen. Det sker ved at tage en vævsprøve af moderkagen og undersøge, om den genetiske defekt er til stede.

Der opstår ca. to nye sygdomstilfælde om året, og der er ca. 90 personer med SMA II i Danmark.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

  • En klinisk undersøgelse af barnets aktuelle fysiske tilstand suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling.
  • En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller let forhøjet.
  • En genetisk test af blodprøven kan afsløre, om den arvelige defekt for sygdommen er til stede, men den kan ikke fortælle, hvilken type spinal muskelatrofi det drejer sig om.
  • En muskelbiopsi – hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven vil vise, at der er tale om spinal muskelatrofi, men ikke hvilken type. Denne undersøgelse udføres kun hvis den genetiske test er negativ.
  • Elektromyografi (EMG) – en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen – vil vise det samme som muskelbiopsien. Denne type undersøgelse anvendes næsten aldrig til børn hvis det er muligt at stille diagnosen på en anden måde.

De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse og den genetiske test af blodprøven.

 

Hvordan viser sygdommen sig?

Barnet udvikler sig normalt det første halve år og vil f.eks kunne løfte hovedet på normal vis, når han/hun ligger på maven. De første symptomer viser sig, når barnet er i alderen 5 til 12 måneder. Sygdommen viser sig ofte i forbindelse med en infektionssygdom. Det første symptom er slaphed i muskulaturen og slapheden udvikler sig som regel i løbet af kort tid. Sygdomsudviklingen går derefter i stå, og det vil da være meget forskelligt, hvor udbredt kraftnedsættelsen er. Det vil sige, at den nedsatte muskelkraft kan variere fra barn til barn.

Barnets normale motoriske udvikling standser. Der er nedsat kraft i næsten alle muskler – mest udtalt i krops- ben- og skuldermuskler og i mindre grad i underarms- og håndmuskler.

Hvordan forløber sygdommen?

Personer med SMA II kan forvente at have en normal levealder – under forudsætning af en effektiv og hurtig indsættende behandling af vejrtrækningsproblemer på et hvilket som helst alderstrin.

De fleste børn kan ikke løfte hovedet fra liggende stilling, når sygdomsudviklingen standser, men de kan selv holde hovedet i siddende stilling. Med få undtagelser kan de ikke sætte sig op fra liggende stilling ved egen hjælp. De vil kunne sidde selv uden støtte, men med dårlig balance og med rund ryg og de kan ikke længere støtte på benene. Børnene kan blive bedre til at bruge især arme og hænder i løbet af småbørns årene.

Nogle få børn får en periode, hvor de kan stå med lange benskinner, men alle børn med denne sygdom bliver permanente kørestolsbrugere. Der er mere nedsat kraft i benene end i armene.

Børnene kan som regel skrive og spise selv, fordi mange kan løfte underarme og hænder. Mange børn kan ikke skifte stilling, når de sidder eller ligger, og de vil derfor have behov for at blive vendt om natten. I takt med at barnet bliver ældre og større, bliver nogle fysiske funktioner vanskeligere. Det skyldes ikke en progression i sygdommen, men at den øgede vægt og vækst stiller større krav til musklerne, som skal arbejde med en større belastning.

For de fleste personer med SMA II er der livet i gennem et lille tab af muskelkraft generelt, også underarmenes og hændernes muskler kan miste styrke i voksenlivet og det kan være svært at bevare håndfunktionen.

Påvirkninger og behandling

Sygdommens følger har betydning for personens fysiske, psykiske og sociale liv. Det er derfor væsentligt, at den iværksatte behandling og de tilbudte hjælpeforanstaltninger tilpasses personens aktuelle livssituation og som et overordnet begreb for indsatsen tales om rehabilitering.

Rehabilitering er en individuel proces, som tager udgangspunkt i den enkelte brugers mål og behov. Ressourcepersoner (fagpersoner, patientforening etc.) samarbejder i en interaktiv proces med brugeren om at give den nødvendige assistance til brugerens egen indsats for at opnå bedst mulig funktions- og mestringsevne, selvstændighed og deltagelse socialt og i samfundet.

SMA II kan ikke helbredes, og selv om der pågår international forskning i behandling af SMA, findes der på nuværende ingen medicinsk behandling af sygdommen. Der fokuseres i stedet på at forebygge og/eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med forældre og barn kan tilrettelægge en behandling og sætte den i gang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet.

I det følgende nævnes de behandlingsmuligheder, der kan blive aktuelle.

Muskelkraft

Man kan ikke optræne den svage muskulatur hos personer med SMA II, men alle med denne sygdom har brug for at få aktiveret musklerne for ikke at miste kræfter, fordi de netop ikke bruger musklerne. Der kan desuden opstå risiko for, at de mister yderligere muskelkraft, fordi musklerne ikke bliver brugt, eller fordi bevægelserne simpelthen “glemmes”. Der er ikke nogen risiko forbundet med at træne muskulaturen, men selvfølgelig skal personens grænser respekteres.
Bevægeøvelser og svømning giver mulighed for at aktivere kroppens muskler. Svømning bør foregå i varmtvandsbassin for at undgå afkøling.

Muskelstramninger (kontrakturer)

Da børn med SMA II i reglen kommer meget tidligt i kørestol og ikke selv er i stand til at bevæge sig ret meget, får de let form efter de stillinger og bevægelser, de bruger mest. Der kan komme stramning i musklerne (kontrakturer) omkring leddene, som bliver mindre bevægelige.

For at forebygge kontrakturer og bevare symmetri er det nødvendigt at udspænde de stramme muskler omkring de led, hvor der er risiko for muskelstramning. Udspændingen kan foretages af en fysioterapeut, en hjælper eller eventuelt af forældrene.

Det er desuden vigtigt at være opmærksom på, at personen i dagligdagen får strakt leddene, f.eks. når han/hun ligger ned. Det vil blandt andet sige, at man skal sørge for, at han/hun hyppigt skifter stilling.

For at modvirke stramninger i fødder og ben er det vigtigt, at barnet kommer op at stå. Det kan f.eks. ske ved at bruge lange benskinner, som stabiliserer knæleddet, eller ved at stå i et vippeleje.

Rygskævhed (Skoliose)

De svage kropsmuskler gør, at et barn med SMA II meget tidligt udvikler skæv ryg (skoliose). Vægten af hovedet på en spinkel krop med svage hals- og nakkemuskler gør det svært at balancere kroppen og hovedet samtidig. Der kan langsomt over flere år eller hurtigt over kort tid opstå skævhed i bækkenet, ryggen og nakken og det kan være svært at holde hovedet. Sidder barnet skævt i kørestolen, vil knoglerne blive udsat for et asymmetrisk tryk og træk og derved udvikle sig skævt. Rygsøjlen vil rotere, efterhånden som barnet vokser, og det vil påvirke ribbenene, som også udvikles skævt. Den skæve ryg og brystkasse kan medføre, at dele af lungerne ikke udfoldes. Det øger faren for lungebetændelse i forbindelse med luftvejsinfektioner.

Rygskævheden kan også opstå eller forværres ved, at én af hofterne går af led.

Mange børn anvender korset, enkelte fra de er helt små andre først senere i barnealderen. Hvis rygskævheden ikke kan styres med korsettet, kan det blive nødvendigt at gøre ryggen stiv ved en operation for at forhindre rygskævheden i at udvikle sig yderligere og dermed påvirke hjerte og lunger.

Vejrtrækning

Den svage kraft i kropsmusklerne medfører en meget nedsat hostekraft og nedsat luftmængde i lungerne (viatalkapacitet).

Den svage hostekraft og nedsatte lungekapacitet vil øge risikoen for, at simple forkølelser kan udvikle sig til lungebetændelse. Hvis barnet har tendens til hyppige lungeinfektioner, skal han/hun så vidt muligt undgå træk og kulde. Hos de personer, der har svedproblemer, er det derfor vigtigt at skifte tøj ofte og f.eks. bruge uldent undertøj. Gentagne lungeinfektioner kan føre til, at personen mister yderligere færdigheder.

De fleste børn har problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op og har derfor brug for hostehjælp. For at forbedre barnets evne til at få slimen op kan han/hun desuden bruge et CPAP-apparat. Apparatets opgave er at udspile luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og barnet får lettere ved at hoste den op. Enkelte har behov for hjælp til hoste slimen op i form af en cough assist (hostemaskine).

Personer med SMA II bør med mellemrum at få målt vejrtrækningsevnen (vitalkapacitet) og hostekraften. Denne undersøgelse kan foretages i forbindelse med kontrollen hos speciallægen. Hvis personen har gentagne lungeinfektioner og slimproblemer, bør der henvises til undersøgelse på et af de to respirationscentre i Danmark: Respirationscenter Øst på Rigshospitalet i København eller Respirationscenter Vest på Skejby Sygehus. Vejrtrækningen kan for nogle allerede i den tidlige barnealder være så utilstrækkelig at der er behov for at få den suppleret om natten. For andre sker det sent i livet. Enkelte har behov for at få den suppleret hele døgnet.

Sved

Mange personer med spinal muskelatrofi sveder meget både om dagen og natten. Det er ikke en almindelig sved, der er forårsaget af varme; sveden forekommer også på kold hud. Specielt om natten kan sveden være så kraftig at personen må have tørt tøj på flere gange. I nogle tilfælde kan sveden have en stærk lugt. Selve sveden kan ikke mindskes, men det er vigtigt, at det ikke medfører afkøling og ubehag. Svedabsorberende undertøj kan minimere dette.

Forebyggelse er langt mere virkningsfuld end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum – 1-2 to gange årligt – at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som kan sørge for, at en behandling sættes i gang på det rigtige tidspunkt.

Hjælp og hjælpemidler

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan barnet eller den voksne med SMA II kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved at bruge hjælpemidler og få hjælp i det daglige. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alderen og udviklingen i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler kan søges i kommunen.

I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om boligen vil være egnet for en person i kørestol og behov for personhjælp hele døgnet. Her skal både ses på adgangsforhold, rumfordeling og rummenes størrelse. Det gælder uanset om det er en voksen eller et barn. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.

De merudgifter, der er forbundet med at have et barn med nedsat funktionsevne, har familien mulighed for at få dækket via sociallovgivningen. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med SMA II har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.

Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse, erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, så den unge kan leve et aktivt liv. Arbejde under særlige vilkår eller evt. førtidspension kan blive aktuelt.

De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så den unge kan få den hjælp, han/hun er berettiget til.

Psykiske og psykosociale aspekter

På trods af den omfattende fysiske funktionsnedsættelse klarer personer med spinal muskelatrofi sig i reglen godt intellektuelt og socialt. Børn med SMA II, som ikke udvikler deres motoriske færdigheder som andre børn, udvikler ofte hurtige sproglige og intellektuelle færdigheder og stiller derfor store krav til omgivelserne for at få deres aktivitetsbehov dækket. Mange unge med SMA 2 klarer sig godt i skolen og ønsker som andre unge at tage uddannelse. De personer der har gennemført en uddannelse opnår at få arbejde. De fleste voksne med SMA 2 lever et selvstændigt liv i egen bolig.

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skaber bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være en god støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme. Som voksen kan der være brug for professionel hjælp i forbindelse med tab af færdigheder eller muligheder. I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.

I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.

Medicin

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med SMA II, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed. Generelt er det altid vigtigt at fortælle sin diagnose, når man er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.

Kortet kan hentes og printes her.

Mere information

 

Det europæiske netværk Treat-NMD har udgivet en familieguide om diagnosticering og behandling af Spinal muskelatrofi. Læs guiden her

Et fælles nordisk referenceprogram beskriver de anbefalede retningslinjer for diagnosticering og behandling af Spinal muskelatrofi.  Læs mere her

Læs mere om aktuel forskning  om SMA under fanen” Forskning” – eller klik her

Rehabiliteringsbeskrivelse for SMA 2. Her sammenholdes sygdomsbeskrivelsen med de rehabiliteringsindsatser RCFM tilbyder.