Spinal muskelatrofi type 1 (SMA l)

Sidst revideret: november 2018

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sygdom i nervecellerne i rygmarven. Det er de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del, der ikke fungerer optimalt. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder.

Spinal muskelatrofi inddeles i forskellige typer efter tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk.

Ved SMA I har barnet symptomer, før han/hun er seks måneder, og ofte ses symptomerne allerede ved fødslen. Uden medicinsk behandling kommer barnet aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år dog afhængig af hvor intensiv vejrtrækningshjælp, der bliver iværksat. Tidligere blev sygdommen også benævnt Werdnig Hoffmann.

Kriteriet for om der er tale om SMA I eller SMA II ved diagnosetidspunktet vurderes udfra tidspunktet for symptomdebut og barnets aktuelle funktionsniveau.
Sygdommen er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt i SMN1-genet (Survival Motor Neuron 1). Ved alle personer findes der kopier (SMN2) af SMN1-genet, som til en vis grad erstatter SMN1-genets funktion.

lille pige

Hvem kan få sygdommen?

Sygdommen har en vigende arvegang. Dette betyder, at både piger og drenge kan få sygdommen, og at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Når begge forældre er bærer af sygdomsanlægget, er der ved hver graviditet 25 % risiko for at barnet får sygdommen, 50 % risiko for at barnet bliver rask bærer af sygdomsanlægget, og 25 % chance for at barnet ikke har sygdomsanlægget.
Da man ved, at sygdomsgenet sidder på kromosom 5, er det i dag muligt at foretage fosterdiagnostik i de familier, hvor der er i forvejen er et barn med sygdommen. Det sker ved at tage en vævsprøve af moderkagen og undersøge, om den genetiske defekt er til stede.
Der fødes i gennemsnit 1-2 børn om året i Danmark med SMA I.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

  • En klinisk undersøgelse af barnets aktuelle fysiske tilstand suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling.
  • En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller let forhøjet.
  • En genetisk test af blodprøven kan afsløre, om den arvelige defekt for sygdommen er til stede, men den kan ikke fortælle, hvilken type spinal muskelatrofi det drejer sig om.

De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse og den genetiske test af blodprøven.

Hvordan viser sygdommen sig?

Sygdommen viser sig altid, før barnet er seks måneder, men ofte er symptomerne tilstede kort efter fødslen. Barnet ligger i ”frøstilling”, det vil sige på ryggen med spredte, bøjede ben og med bevægelser, som kun foregår i albueled, håndled og fodled. Barnet kan ikke løfte eller holde hovedet, hverken når han/hun ligger på maven eller trækkes op fra rygliggende stilling, Barnet kan ikke rulle fra side til side.

Slapheden i musklerne starter i kroppen og over skulder- og hofteparti og breder sig ud i arme og ben. Barnet har tidligt en hurtig, dårlig og overfladisk vejrtrækning, som er præget af en relativ stærk mellemgulvsmuskel og svage brystmuskler.

Vejrtrækningen bliver paradoks, det vil sige, at maven buler ud, og de nederste ribben suges indad, når barnet trækker vejret ind. Barnet har få og svage lyde og kan ikke græde ret højt og har svag og utilstrækkelig hoste; ofte er der nedsat suttekraft; barnet kan ikke die og/eller er længe om at spise og taber i vægt.

Hvordan forløber sygdommen?

Med Medicinsk behandling

Det er nu blevet muligt at give medicinsk behandling til nogle børn med SMA 1. Præparatet Spinraza gives som indsprøjtning i det hulrum, der omgiver rygmarven; behandlingen skal gives flere gange årligt i hele barnets levetid. Medicinen medfører en øget produktion af et protein, der kan understøtte nervecellernes funktion, og vedligeholde eller bedre af den motoriske funktion.

Behandling med Spinraza er fra 2018 godkendt til børn med SMA 1 i Danmark, der har 2-3 SMN2 kopier, der har symptomer før 6 mdrs alderen, og som ikke er i permanent respirationsbehandling ved opstart. Medicinrådets anbefaling

Medicinen er ikke helbredende, men kan bedre den fysiske funktion, og studier tyder på, at tidlig behandling har større effekt. Studierne viser også at effekten kan være forskellig fra barn til barn og at forbedringen i nogle tilfælde er udeblevet eller har været meget begrænset. Man kan derfor ikke vurdere, hvor langt det enkelte barn kommer i sin fysiske udvikling, om udviklingen fortsætter over en længere årrække, og om nogle funktioner tabes i forbindelse med vækst og aldring, som det er tilfældet i et SMA-forløb uden medicinsk behandling.

Behandlingens formål er at stimulere barnets motoriske udvikling og afhjælpe de komplikationer, der opstår som følge af den nedsatte muskelkraft. Stimulation og træning skal tilpasses ud fra barnets aktuelle fysiske funktionsniveau. Det er vigtigt at behandlingen tilrettelægges og superviseres af terapeuter med viden om diagnosen og med opmærksomhed på de følgevirkninger, der kan opstå på grund af den nedsatte muskelkraft og udholdenhed.

Hvis barnet opnår et funktionsniveau som et barn med SMA 2(selvstændig sidde, evt. støttet ståfunktion) eller SMA 3 (selvstændig gang) skal behandlingen justeres og tilrettelægges efter disse funktionsniveauer, og der henvises til  beskrivelsen af SMA 2/3 og de skandinaviske retningslinjer for fysioterapibehandling skandinaviske retningslinjer.

Uden medicinsk behandling

Barnet vokser som andre børn, men forbliver slapt som et spædbarn. Kropsmusklerne er så svage, at barnet synker sammen, når det skal sidde op, og dette hæmmer vejrtrækningen yderligere. I takt med vejrtrækningen bliver svagere vil barnet primært være lejret liggende.

Barnets nedsatte suttekraft forringes yderligere. På grund af de svage muskler i mund og svælg kan barnet meget nemt få spyt og madrester i “den gale hals”. Barnet har dårlig synkefunktion og vil efterhånden miste evnen til at kunne synke. Der tilbydes behandling med PEG-sonde (mavesonde), så den er klar, når barnet bliver dårligere. Den stærkt nedsatte muskelkraft i vejrtrækningsmusklerne og den stærkt nedsatte hostekraft, vil uundgåeligt medføre lungeinfektioner, som afkræfter barnet yderligere. Barnet vil få tiltagende problemer med at trække vejret, og den gennemsnitlige levealder er 12 til 18 måneder.

Viser symptomerne sig først i fire-seks måneders alderen, er nogle børns synkemuskulatur ikke så påvirket. Barnet bevarer lidt flere kræfter og klarer sig bedre.

Påvirkning og behandling

Behandlingens formål er at afhjælpe de komplikationer, der opstår som følge af den nedsatte muskelkraft. Hvis barnet ikke får medicinsk behandling eller behandlingen ikke har den ønskede effekt gælder det om at understøtte, afhjælpe og kompensere for at give barnet og familien så mange gode oplevelser som muligt i den tid, barnet lever.

Vejrtrækning og lungeinfektioner

For at lette vejrtrækningen bør det undgås at barnet synker sammen/runder ryggen, og brystkasse og mave komprimeres. Dette vil næsten altid ske, når barnet bæres i en opret stilling så . Barnet kan bedre trække vejret i en liggende stilling, og gerne med en understøttelse af lænden (se senere) Barnet bør undgå afkøling og træk for at nedsætte risikoen for forkølelser, der meget let kan udvikle sig til lungeinfektioner.

For at understøtte vejrtrækningen og modvirke slim i lungerne er det vigtigt, at barnet ofte skifter stilling. Da barnet ikke selv kan hoste, kræver barnet hele tiden en voksens opmærksomhed og hjælp til at hoste.

Det kan være livstruende for et lille slapt barn at få noget i luftrøret, og derfor vil et sug være et nødvendigt hjælpemiddel for at kunne rense mund og svælg for slim og madrester.

Et CPAP-apparat vil for nogle børn være en nødvendig hjælp. Apparatets opgave er via en maske over næse og mund at skabe et lille overtryk i lungerne, som gør det lettere at få løsnet slimen i luftvejene. Desuden er overtrykket med til at sikre, at der kommer luft ud i de fine forgreninger af lungerne. Hver gang barnet har hostet eller er blevet suget, skal det følges op med CPAP.

En hostemaskine (CougAssist™) vil også være et hjælpemiddel, som barnet kan bruge fra ca. 4 måneders alderen.

Et andet vejrtrækningshjælpemiddel kan være en maskerespirator (Non-invasiv ventilation), som forbedrer og aflaster barnets vejrtrækning.
Alle børn med SMA I anbefales kontakt til et af respirationscentrene i Danmark, således at forældrene kan få den optimale rådgivning og vejledning om disse behandlingsmuligheder.

Håndtering

Børn med spinal muskelatrofi er generelt meget kvikke og opmærksomme, men har ikke mulighed for at udfordre sig selv med motoriske færdigheder

Følgende vejledning, som viser hvordan barnet kan stimuleres, holde øje og være i kontakt med andre, gælder slappe børn med SMA 1/børn der ikke får medicinsk behandling.

Hyppig manuel håndtering af et slapt barn er anstrengende for barnet, da vejrtrækningen  let hæmmes. Et skjold hvor barnets hoved, krop, arme og ben understøttes gør håndtering/forflytning mindre belastende for både barn og forældre. . Skjoldet kan laves  hos en bandagist.

skjold_lege

Et næsten uundværligt hjælpemiddel til at variere barnets stillinger er en Et næsten uundværligt hjælpemiddel til at variere barnets stillinger er en skråkile lavet af skumgummi. For at barnet kan ligge udstrakt, skal skråkilen være ca. en meter lang, 20-30 cm høj og 35-40 cm bred. Der skal være en lille skålformet udskæring til barnets bag så han/hun ikke rutsjer nedad, og hovedet ikke falder til siden. Samtidig medfører udskæringen og den skrå stilling, at der kommer et lille træk i nakken, så ryggen rettes godt ud, og vejrtrækningen bliver så fri som mulig. Størrelsen på skråkilen kan tilpasses, så den passer på et rullebord eller i en barnevogn, så barnet let kan komme med rundt i huset.

Gynge

Skråkilen kan også bruges til at lægge barnet med hovedet nedad, så de nederste dele af lungerne ligger øverst og derved bliver tømt for slim. Ligger barnet med hovedet nedad (drænageleje), giver det en sikkerhed for, at spyttet ikke løber ned i lungerne. Barnet får samtidig lettere ved at trække vejret og kan ofte hoste bedre. Barnet skal være vågent og under opsyn, når det ligger i denne stilling, og hvis barnet bliver uroligt af at ligge i stillingen, anbefales stillingen ikke. Andre muligheder er at lægge barnet i en hængekøje med fast bund og lade ham/hende gynge. Børn med SMA1 kan ikke underholde sig selv med at udvikle motoriske færdigheder, men de er kognitivt normalt udviklede og har derfor behov for stimuli på alle andre områder end det motoriske. De er glade for bevægelse der foregår når de er understøttede, f.eks. skjoldet placeret i en hængekøje eller flad gynge. De vil gerne have legetøj de kan nå med deres hænder.

Liggende kan overarmene løftes fra skråkilen med et par foldede skumklude/klods, så de kan nå at samle fingrene oven på maven og håndtere meget let legetøj.

En anden mulighed er at lægge en lille pølle under hovedet. Derved kan barnet se, hvad der foregår, uden at det går ud over vejrtrækningen. Pøllen, der skal have form som et kødben, kan laves af et stykke skumgummi (1 cm tykt), der rulles sammen fra hver side. Derved stabiliseres hovedet uden at falde til siderne eller bagover. Et ophæng til arme og ben kan i nogle tilfælde give barnet mulighed for at bevæge armene og benene, så han/hun kan lege. Hvis man sætter et skråbord foran, giver det mulighed for at bruge armene og have legetøj foran sig.

Hvis et barn med synkebesvær ligger fladt på ryggen uden hovedstøtte, er der fri adgang til luftrøret, så barnet nemt kan få spyttet i den gale hals. Han/hun skal derfor have en støtte under hovedet, hvis han/hun ligger på ryggen, og må ikke være uden opsyn. Når han/hun skal spise, bør han/hun sidde i skjoldet med hovedet skubbet lidt frem, så maden ikke løber ned i luftrøret.

Hvis barnet er for træt til at spise og drikke tilstrækkeligt, eller hvis barnet har tendens til at få maden i “den gale hals”, kan barnet få mad gennem en sonde. En sonde er en tynd slange, der lægges gennem næsen ned i mavesækken.

Mange børn med spinal muskelatrofi sveder stærkt både om dagen og natten. Dette er ikke relateret til barnets temperatur eller rumtemperaturen. Hos nogle børn kan sveden være stærkt lugtende. Det kan være nødvendigt at skifte barnets tøj mange gange i døgnet. Det anbefales at bruge uldundertøj, der kan opsuge sveden og være med til at holde barnet varmt.

Kontrol

Det er vigtigt, at barnet løbende bliver kontrolleret, så en ny behandling kan sættes i værk på rette tidspunkt i sygdomsforløbet, og eksisterende behandling kan blive tilpasset barnets ændrede behov.

Både komplikationer til sygdommen og forløbet i det hele taget kræver en tæt kontakt til en hospitalsafdeling. Det kan derfor være en god idé at få en aftale om en åben indlæggelse med en hospitalsafdeling, som kender barnet, og som derfor hurtigt kan rådgive og støtte forældrene, når der opstår problemer.

Hjælp og hjælpemidler

For at gøre dagligdagen så hensigtsmæssig som muligt for både barn og forældre, er det vigtigt, at familien får de hjælpemidler og den hjælp, de har brug for. Det kan fx dreje sig om en praktisk indretning af bade- og skifteforholdene, fjernelse af dørtrin eller en høj seng på hjul, så barnet let kan transporteres rundt i huset og være under konstant opsyn. Hjælpemidler bevilges af kommunen.

Hjælpen til familien kan fx dreje sig om aflastning af forældrene. Et barn med SMA I kræver som nævnt overvågning en stor del af døgnets timer, og plejen er meget tidskrævende. Nogle forældre til børn med SMA I har et stort behov for at blive aflastet i pasningen af barnet. Det er vigtigt, at man så tidligt som muligt finder en person, som man trygt kan overlade barnet til i nogle timer dagligt eller en weekend en gang imellem. Personen skal lære barnet at kende, før barnet bliver meget plejekrævende.

Forældre til et barn med SMA I har også mulighed for at søge plejeorlov eller få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.

De merudgifter, der er forbundet med barnets handicap, har familien mulighed for at få dækket via sociallovgivningen.

Psykiske og psykosociale aspekter

Foruden den fysiske belastning med pasningen og overvågningen af barnet er det en stor psykisk belastning for forældre at vide, at deres barn får svært ved at overleve de mange luftvejsinfektioner. Det er vigtigt, at forældre får hjælp til at håndtere belastningen. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre forældre, som er eller har været i samme situation. I mange tilfælde kan der også være brug for professionel hjælp til at agere. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

Mere information

Et fælles nordisk referenceprogram beskriver de anbefalede retningslinjer for diagnosticering og behandling af SMA. Programmet supplerer de internationale retningslinjer. Læs mere her

Det europæiske netværk Treat-NMD har udgivet en familieguide om diagnosticering og behandling af Spinal muskelatrofi. Læs guiden her

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind og Muskelsvindfonden udgav i 1996 bogen “Børn med muskelsvind”. Dette afsnit fra bogen (rev. 2012) giver anvisninger på, hvordan man ved lejring og håndtering kan hjælpe barnets vejrtrækning og host.