Primær lateral sklerose

Hvor sidder sygdommen?

Primær lateral sklerose (PLS) er en nervesygdom, hvor de motoriske nerveceller i storhjernen og banerne herfra til rygmarven og hjernestammen har nedsat funktion. Hvorfor denne påvirkning af nervecellerne sker vides ikke, men da disse nerveceller (kaldet 1. neuron) er med til at styre kroppens muskler på arme og ben samt tygge- og synkemusklerne får man symptomer i form af kraftnedsættelse, stivhed (spasticitet) og hyperaktive reflekser. Ved PLS ses ikke svind af muskulaturen eller fascikulationer (sitren) i musklerne som ved f.eks. ALS.

Hvem kan få sygdommen?

Både mænd og kvinder kan få sygdommen, men typisk når de er over 50 år. Så vidt vides er sygdommen ikke arvelig og i RCFM-regi er der registreret ca 25 med diagnosen – overvejende mænd.

Hvordan viser sygdommen sig?

I modsætning til andre sygdomme med påvirkning af motorikken (f.eks. familiær spastisk paraparese eller tetraparese) debuterer PLS typisk ensidigt og uvikler sig asymmetrisk. Sygdommen starter typisk i det ene ben med stivhed eller spasticitet til følge, der hæmmer den naturlige bevægelse. Der kan også være udtalte lokale muskelkramper. Efterfølgende kommer der nedsat kraft og symptomerne breder sig til den samsidige arm/hånd og efter måneder/år til den modsatte side. Talen kan blive utydelig og der kan komme synkebesvær. Der kan ligeledes være problemer med at holde på vandet (uimodståelig tissetrang også kaldet urge-fornemmelse) og effektlabilitet, dvs nedsat grænse for hvornår man græder eller griner.

Kraftnedsættelsen i musklerne giver problemer med mange daglige funktioner: gangdistance, balancen, trappegang, rejse sig fra siddende stilling, løft og længerevarende arbejde med arme og hænder. Der er nedsat udholdenhed og øget udtrætning ved fysisk arbejde. Lave temperaturer gør det vanskeligere at bruge musklerne, da spasticiteten forværres.

Hvordan stilles diagnosen?

Ved den kliniske neurologiske undersøgelse, påvises typisk ensidig kraftnedsættelse, spasticitet og livlige senereflekser, men ikke muskelsvind eller fascikulationer. PLS er ligesom andre motoriske nervesygdomme en udelukkelsesdiagnose, dvs at man gennem et udførligt undersøgelsesprogram ikke finder nogen forklarlig årsag til tilstanden. Undersøgelsesprogrammet udføres også for at udelukke, at det drejer sig om amyotrofisk lateral sklerose (ALS).

De mest brugte undersøgelsesmetoder er:

  • Almindelig blodprøvetest
  • MR-scanning af hjernen og eventuelt ryggen for at udelukke lokale forandringer.
  • Eventuelt rygmarvsvæskeundersøgelse
  • Elektromyografi (EMG) hvor de elektriske impulser i musklerne undersøges. Denne undersøgelse er normal ved PLS og abnorm ved ALS.
  • Nerveledningsundersøgelse.
  • MEP (magnetisk evokerede potentialer) – en metode hvor de lange ledningsbaner fra hjernen til rygmarven og videre til musklerne undersøges.
  • Afhængig af eventuel symmetri og familiær baggrund eventuel genetisk undersøgelse på en blodprøve til undersøgelse af de familiære former.

Hvordan forløber sygdommen?

Sygdommen forværres langsomt gennem årene, men livslængden er ofte normal – dette i modsætning til ALS og progressiv muskelatrofi (PMA).

De fleste muskelsvindsygdomme er fremadskridende sygdomme, hvis følger har betydning for personens fysiske, psykiske og sociale liv. Det er derfor væsentligt, at den iværksatte behandling og de tilbudte hjælpeforanstaltninger tilpasses personens aktuelle livssituation. Som et overordnet begreb for indsatsen tales om rehabilitering.

Påvirkninger og behandling

PLS kan ikke helbredes med medicin men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen.

Nedsat muskelkraft

Det er vigtigt at støtte personen i at bevæge sig så meget, han har kræfter til, så han vedligeholder muskelkraft og funktioner længst muligt. Man kan med fordel være opmærksom på hans beklædning og fodtøj, så han mindst muligt begrænses i sine bevægelser.

Det skal i hverdagen tages hensyn til den øgede trætbarhed, og det anbefales at påbegynde fysioterapi med et specielt tilrettelagt træningsprogram, hvor der tages hensyn til den nedsatte muskelkraft og den nedsatte udholdenhed.

Træning i vand (varmtvandsbassin) giver gode muligheder for brug af både svage og mindre svage muskler. Det er under behandlingen også vigtigt at fokusere på en evt. overbelastet muskulatur med afspænding, udspænding og evt. massage.

Spasticitet og muskelkramper

Spasticiteten kan være meget generende og hæmme bevægelserne. Det er vigtigt at foretage udspænding for at bevare mobiliteten og undgå fejlstilling over de enkelte led. Fysisk aktivitet nedsætter endvidere stivheden og kan dæmpe eventuelle muskelkramper.

Medicinsk behandling af spasticiteten kan være nødvendigt med anti-spastika som tablet eller som pumpebehandling til rygmarven, men denne behandling kan være et tveægget sværd, hvis der er udtalt kraftnedsættelse og hvor det er spasticiteten der bevarer gangfunktionen. Hvis spasticiteten mindskes knækker de svage ben sammen og man falder. Muskelkramper kan forsøges dæmpet med medicin mod epilepsi.

Spise- og synkeproblemer

Hvis sygdommen debuterer tidligt og der er udtalt påvirkning af ansigtsmuskulaturen, kan dette give anledning til fejlsynkning og vægttab. Enkelte kan således på et tidspunkt få brug for en ernæringssonde.

Hjælp og hjælpemidler

Det er hele tiden vigtigt at være opmærksom på, hvordan personen kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved hjælpemidler og praktisk hjælp i dagligdagen.

Behovet for – og kravene til – hjælpemidler ændres i takt med alder og udvikling i sygdommen. Det skal derfor med jævne mellemrum vurderes, om hjælpemidlerne dækker det aktuelle behov. Hjælpemidler kan søges i kommunen. I forhold til boligen skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer for at personen med PLS kan fungere bedst muligt.

Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til nødvendige boligtilretninger. Hvad der er nødvendigt il bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.

Psykiske og psykosociale aspekter

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv kan skabe bekymring og usikkerhed. Det langsomt fremadskridende forløb betyder, at personen skal tilpasse sig nye situationer, og det er vigtigt at man tilbydes hjælp til at tackle disse problemer
I RCFM-regi arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at mestre problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.