Periodisk paralyse

Revideret i juli 2018

Hypokalæmisk periodisk paralyse type 1 – (HOKPP1)
Hypokalæmisk periodisk paralyse type 2 – (HOKPP2)
Hyperkalæmisk periodisk paralyse – (HYKPP)

Generelt

Periodisk paralyse er sjældne sygdomme, der medfører at enkelte eller flere muskelgrupper pludseligt eller over kort tid rammes af mere eller mindre omfattende slaphed eller lammelser. Disse angreb (attacks) forsvinder igen efter et stykke tid.

Forskellige faktorer (triggere) kan medvirke til at udløse eller forstærke et attack, og forskellige medikamenter og forebyggelse kan medvirke til at mildne eller undgå attacks.

Hypokalæmisk periodisk paralyse findes i to hovedformer, type 1 og type 2, hvoraf type 1 er den hyppigste. Hyperkalæmisk periodisk paralyse findes i en hovedform. Der findes andre endnu mere sjældne undertyper, som ikke beskrives yderligere her.

Hvad er årsagen til sygdommen

Muskler og nerver taler sammen ved hjælp af elektriske signaler. De elektriske signaler opstår ved positivt eller negativt ladede ioners passage ind og ud af cellerne. Ionerne kan kun passere gennem særlige ion-kanaler i cellernes membraner.

HOKPP (1+2) og HYKPP hører til en række af sygdomme, som fælles benævnes ion-kanalsygdomme.

Ved HOKPP (1+2) stopper musklerne med at fungere, de bliver svage eller helt uden funktion (paralyse), fordi muskler og nerver midlertidigt ikke kan opretholde den kommunikation hen over cellemembranerne, der er nødvendig for at muskelcellerne kan spændes og holdes opspændt. Der opstår på denne måde et for lavt niveau/underskud (”hypo”) af kalium i cellerne. Ved HYKPP er det et for højt niveau/overskud (”hyper”), der er tale om.

HOKPP (1+2) periodisk paralyse skyldes en forandring/mutation enten i genet CALNA1S, som findes på kromosom 1, og som påvirker den normale funktion i cellemembranernes kaliumkanal (type 1), eller i genet SCN4A, som findes på kromosom 17, og som påvirker cellemembranernes natriumkanal (type 2), som kan påvirke kaliumindholdet i cellerne.

Ved HYKPP er det ligeledes SCN4A på kromosom 17, den genetiske forandring kan lokaliseres til (det samme gør sig i øvrigt gældende for en anden ion-kanalsygdoms gruppe, der hedder paramyotonia congenita (link).

Hvem kan få sygdommen

HOKPP type 1 kan enten have en dominant arvegang, dvs. at en af forældrene har sygdommen, og at der ved hver graviditet er 50% risiko for, at barnet får sygdommen, eller sygdommen kan opstå som en sporadisk mutation, dvs. at ingen af forældrene har det påvirkede gen.

HOKPP type 2 og HYKPP er altid dominant nedarvet.

Man regner med, at der på verdensplan findes 1/100.000, som har HOKPP (1+2), hvilket svarer til 55-60 personer i Danmark, men sygdommen er formodentligt underdiagnosticeret. HYKPP er endnu mere sjælden. På grund af den overvejende dominante arvelighed er antallet af familier, der er berørt af sygdommen betragteligt mindre.

Hvordan viser sygdommen sig

Symptomdebut ved HOKPP (1+2) er set allerede fra 2- års-alderen og indtil ca. 30 år. Erfaringsmæssigt er det mest typiske midt i teenageårene.

Det er hyppigst arme eller ben, der rammes af attacks. Hos enkelte kan også hjerte- eller vejrtrækningsmuskler blive ramt.

Hyppigheden af anfaldene er meget svingende fra daglige eller natlige attacks til 1 gang i kvartalet eller sjældnere. Varigheden svinger ligeledes fra ca. en time til flere dage og nætter ved type 1, mens type 2 oftest er under 1 time. Der eksisterer en tendens til, at hyppigheden af attacks er stigende, desto mere inaktiv man er, og mange fortæller om natlige anfald. Omvendt kan for megen fysisk aktivitet, især ved type 2, også være en trigger til at udløse attacks. Muskelsmerter og mathed efter anfald er ikke ukendt.

Andre beskrevne triggere er mangfoldige, men ofte nævnes kulde/varme påvirkning og/eller for stort indtag af kulhydrater (hvidt brød, pasta, sodavand, slik mv.)

Symptomdebut ved HYKPP er generelt tidligere og allerede set fra 1 år alderen, og 50% af tilfældene får det første anfald inden 10 års alderen.

Det er oftest arme eller ben, der rammes af attacks. Det er beskrevet i litteraturen, at enkelte også kan blive ramt på øjen- eller tygge/synkemusklerne samt på hjerte- eller respirationsmuskler.

Hyppigheden af anfaldene er sjældnere og oftest mere kortvarige (15-60 minutter) end ved HOKPP 1+2, og opstår typisk i forbindelse med hvile efter fysisk aktivitet

De mest karakteristiske triggere er hurtig nedtrapning efter fysisk udfoldelse samt for stort indtag af kaliumholdig mad (banan, avocado, kartofler mv.)

Hvordan stilles diagnosen

Diagnosen stilles ved en kombination af klinisk vurdering, blodprøver samt genetisk testning: Den kliniske vurdering skal foretages af en erfaren neurolog, da der er tale om meget sjældne sygdomme.

I blodprøver vil kaliumværdier være lave ved HOKPP type 1, mens natriumniveauet vil være upåvirket. Ved HOKPP type 2 vil natriumniveauet derimod være påvirket.

Ved HYPKK vil blodprøver vise forhøjede kaliumværdier samt let forhøjede natriumværdier.

Problemet ved blodprøvetagning er, at de skal foretages under et anfald for at vise sikre resultater.

Ved genetisk udredning vil familierelationer blive gennemgået og personer i risiko blive tilbudt testning.

Hvordan forløber sygdommen

Et typisk forløb for HOKPP (1+2) er, at ungdomsårene er karakteriseret ved relativt få attacks. Med årene vil disse tiltage, men omvendt også blive lettere at håndtere, i takt med at man får bedre forståelse for triggerne og kan kontrollere attackenes intensitet. Balancen mellem at finde det rigtige niveau for aktivitet uden at overtræne kan ligeledes være en udfordring for mange.

Hos nogle ses nedsat muskelkraft (myopatisk påvirkning) typisk i løbet af 40´erne. Det er uvist, om det skyldes for mange gentagne og ikke kontrollerede attacks, bivirkninger fra den medicinske behandling, for højt aktivitetsniveau, en kombination af disse eller noget helt andet.

Et typisk forløb for HYKPP er, at man fra tidlig alder oplever attacks og lærer at forstå og kontrollere triggere, så dagligdagen påvirkes mindst muligt.

Sygdommens påvirkninger og behandling

Under attacks oplever man at miste evnen til at udføre helt almindelige funktioner som fx at række ud efter noget eller være i stand til at bevæge sig. Angst og usikkerhed omkring de pludseligt opståede symptomer, en til tider langvarig udredningsperiode og manglende information om denne sjældne sygdom er en psykisk belastning for mange.

Medicin

Der findes lægemidler, der kan medvirke til at kontrollere attacks, dvs. mildne symptomerne og forebygge nye attacks.

Det kan for HOKPP (1) være indtag af kalium (i pilleform eller flydende) eller lægemidler, som bl.a. anvendes til epilepsipatienter, og som mindsker koncentrationen af natrium-niveauet i cellerne

For HOKPP (2) anbefales kaliumindtag ikke, og midlet der har gavnlig virkning på HOKPP (1) kan have negativ virkning på HOKPP (2)

For HYKPP tilbydes nogle bestemte typer blodtryksregulerende medicin som regulerer salt og væskebalancen i kroppen.

Der findes ingen retningslinjer for introduktion eller dosis af disse forebyggende medikamenter, hvorfor det er vigtigt, at de ordineres af en lægelig ekspert på området.

Bedøvelse: Nogle af de muskelafslappende midler, som bruges ved narkose kan have en negativ påvirkning for periodiske paralyser. Man bør derfor altid oplyse om sin sygdom i forbindelse med indlæggelse eller operationer og på forhånd have talt med sin neurolog om en forestående narkose, så relevante forholdsregler kan tages.

Graviditet

På grund af sygdommenes sjældenhed er der ikke foretaget studier og derfor heller ikke beskrevet særlige risici ved graviditet eller fødsel, som fx intensivering af antallet eller styrken af attacks før, under eller efter graviditet. Forholdsregler bør diskuteres med fødselslæge på højt specialiseret sygehus.

Hjælp og hjælpemidler

For HOKPP (1+2) er der i de yngre år sjældent behov for hjælp og hjælpemidler. Fra ca. 40-års-alderen er sådanne behov mere almindelige.

For HYKPP er der sjældent behov for hjælp og hjælpemidler overhovedet.

Behov for hjælp og hjælpemidler, vurdering af mulighed for støtte til fastholdelse i uddannelse eller på arbejdsmarkedet, merudgifter i forbindelse med en kronisk eller fremadskridende sygdom kan afhjælpes gennem sociallovene. Kommunerne vurderer behovene ud fra ansøgninger og beskrivelser efter et individuelt skøn. RCFM kan på baggrund af individuel visitation bistå med beskrivelsen af disse sjældne sygdommes påvirkning af funktionsniveauet samt prognose.

Psykiske og sociale aspekter

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en sjælden sygdom, som hører hjemme under muskelsvind, men som er svingende og i stor udstrækning usynlig for omgivelserne. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv kan skabe angst og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden. Patientforeningen Muskelsvindfonden har oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål. Foreningen har også en Facebook profil.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

 

Referencer:

Savine Vicart et. al. : Hypokalemic Periodic Paralysis. GeneReviews® updated 2014

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338

Hannah MC: Muscle Channelopathies. Presentation March 2017

www. Socialstyrelsen.se