Paramyotoni

Sidst revideret: juni 2018

Paramyotoni (PMC) er en muskelsygdom, hvor hovedsymptomerne er muskelstivhed, som opstår efter fysisk aktivitet og/eller kuldepåvirkning. Myotoni beskriver musklernes manglende evne til at slappe af efter sammentrækning, og i praksis betyder det, at det kan være svært at slippe et greb, når man samler en genstand op eller drikker af et glas. Para kommer af paradox, og hentyder til paradokset i, at myotonien opstår, mens personen er fysisk aktivitet.
PMC er relateret til Hyperkalæmisk periodisk paralyse, og nogle personer kan have begge dele.

Hvad skyldes sygdommen

PMC skyldes en ændring/mutation i genet SCN4A, som har betydning for natrium-kalium-pumpens funktion i muskelcellens membran. Ændringen betyder, at denne pumpe ikke fungerer optimalt, og en person med PMC bliver meget følsom overfor kulde og fysisk aktivitet.

Hvem kan få sygdommen

Sygdommen er dominant arvelig; det vil sige, at har én af forældrene sygdommen, er der ved hver graviditet 50 % risiko for, at barnet får sygdommen.
Personer med paramyotoni i familien kan blive henvist til genetisk udredning og rådgivning på en klinisk genetisk afdeling.

Hvordan viser sygdomme sig

De første symptomer på muskelstivhed viser sig ofte i barndommen, og kan hos spædbørn ses ved at barnet har svært ved at åbne øjnene efter gråd. Omfanget og graden af symptomerne kan være meget varierende, men opstår typisk ved fysisk aktivitet eller udløst af kulde på huden eller kolde omgivelser.

Hvordan stilles diagnosen

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

  • Personens beskrivelse af symptomer med muskelstivhed under aktivitet eller ved kuldepåvirkning
  • En klinisk undersøgelse
  • Elektromyografi (EMG) – en undersøgelse af  ved kuldepåvirkning – vil påvise den forsinkede afslapning.
  • En genetisk undersøgelse på en blodprøve kan i nogle tilfælde bekræfte diagnosen.

Hvordan forløber sygdommen

Sygdomsforløbet er som udgangspunkt stabile gennem livet, men nogle oplever muskelsvaghed over tid. Myotonien kan forværres ved menstruation, graviditet og bedøvelse; alkohol og en kaliumrig kost kan også påvirke negativt.

Sygdommens påvirkninger og behandlinger

Graden og forløbet af symptomer kan variere meget, men det helt fremtrædende symptom er muskelstivheden, primært i ansigt, tunge, underarme og hænder. Benene er ofte lettere ramt end arme og hænder. Symptomerne kan som nævnt opstå under aktivitet, og det er karakteristisk for PMC at gentagne øvelser/muskelaktivitet vil gøre muskelstivheden værre. Myotonien kan vare sekunder til minutter, men svagheden kan i nogle tilfælde blive ved i timer og i sjældne tilfælde dage.
Der kan forekomme episoder med muskelsvaghed uafhængigt af muskelstivheden, og muskelsvagheden kan være vedvarende i en periode efter et anfald.
Mange personer med PMC oplever muskelsmerter, smerterne kan være relateret til muskelstivheden, men forekommer også uafhængigt af denne.  Træthed kan være dominerende og flere personer oplever stor træthed efter et anfald.
Det gælder overordnet om at minimere de faktorer, der kan udløse et anfald, men da dette kan være meget forskelligt fra person til person, vil det ofte være sådan, at personer med paramyotoni selv får den største viden og indsigt i, hvordan man skal tilgå og håndtere et anfald.

Medicin

Paramyotoni kan ikke helbredes, men der findes lægemidler, der kan mindske muskelstivheden. Da andre lægemidler kan øge muskelstivheden, bør behandlingen altid drøftes, iværksættes og kontrolleres på neurologisk afdeling.
Nogle af de muskelafslappende midler, som bruges ved narkose kan have en negativ påvirkning og øge muskelstivheden. Man bør derfor altid oplyse om sin sygdom i forbindelse med indlæggelse eller behandling.

Hjælp og hjælpemidler

Behov for hjælp og hjælpemidler, vurdering af mulighed for støtte til uddannelses- eller arbejdsmarkeds- mæssig fastholdelse, merudgifter i forbindelse med en kronisk eller fremadskridende sygdom kan afhjælpes gennem sociallovene. Kommunerne vurderer behovene ud fra ansøgninger og beskrivelser efter et individuelt skøn. RCFM kan på baggrund af individuel visitation bistå med beskrivelsen af disse sjældne sygdommes påvirkning af funktionsniveauet samt prognose .

Psykiske og sociale aspekter

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige i hvornår og i hvilke situationer et anfald opstår kan skabe bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden. I Muskelsvindfondens regi er der oprettet mange bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.