Myotonia congenita og paramyotoni

Myotoni betyder forsinket afslapning og er et symptom, der kan ses ved forskellige tilstande. Ved myotonia congenita og paramyotoni er myotoni det væsentligste - og ofte eneste - symptom.

Myotonia congenita

Hovedsymptomet ved myotonia congenita er musklernes manglende evne til at slappe af efter sammentrækning. Myotonien kan opstå efter hvile, f.eks. når man står op om morgenen, eller når man rejser sig fra en stol. Myotonien er ofte mest udtalt i arme og ben, men kan også være tilstede i ansigtets muskler.

Myotonien kan udløses af kulde, træthed eller stress og kan lindres ved at holde musklerne aktive/gentage bevægelserne flere gange.

Udover myotonien er der ofte forstørrede læg- og låmuskler samt skulder- og underarmsmuskler.

Myotonia congenita findes i to former (Thomsen’s disease og Becker’s disease).   Beckers myotoni er den hyppigste form og har en vigende arvegang i modsætning til Thomsens myotoni, som nedarves dominant. Læs mere om arvegang her

Læs om sygdommen her svenske socialstyrelses beskrivelse

Paramyotoni

Ved paramyotoni er myotonien tilstede fra tidlig barndom og påvirker i væsentlig grad ansigtets og hændernes muskler.

Myotonien opstår eller forværres ved kulde og kan i modsætning til andre former for myotoni forværres ved aktivitet/træning.

Sygdommen nedarves med en dominant arvegang, hvor en person, der selv har sygdommen har 50% risiko for at give sygdommen videre til sit barn.