Myotonia congenita

Sidst revideret: juni 2018

Myotoni er muskelstivhed/krampe og kongenit betyder medfødt. Hovedsymptomet ved kongenit myotoni er musklernes manglende evne til at slappe af efter sammentrækning.
Kongenit myotoni findes i to former (Thomsen myotoni og Becker myotoni). I det følgende beskrives begge sygdomstyper under et, men med en fremhævning af de områder hvor der er forskelligheder.

Hvad er årsagen til sygdommen

Kongenit myotoni skyldes en ændring/mutation i genet CLCN1, som findes på kromosom 7. Genet bidrager til dannelsen af ét af de proteiner, der indgår i musklens kloridkanal, som er aktiv i forbindelse med en muskelsammentrækning. Når kanalen ikke fungerer tilstrækkeligt, kan musklen ikke slappe af efter sammentrækningen.

Hvem kan få sygdommen

Kongenit myotoni er sjældne sygdomme; man regner med at sygdommen findes hos 1/100.000, hvilket svarer til, at der i Danmark er ca. 50-60 personer med kongenit myotoni.
Thomsen myotoni har en dominant arvegang; det vil sige, at har én af forældrene sygdommen, er der ved hver graviditet 50 % risiko for, at barnet får sygdommen
Becker myotoni har en vigende/recessiv arvegang; det vil sige, at begge forældre skal have sygdomsanlægget, men forældrene er ikke syge, da de udover at have kopi af det gen, hvor sygdomsanlægget sidder, også har en rask kopi af genet. Der vil være 25 % risiko for, at barnet arver en kopi af sygdomsanlægget fra begge sine forældre og dermed selv får sygdommen.
Personer med kongenit myotoni i familien kan blive henvist til genetisk udredning og rådgivning på en klinisk genetisk afdeling.

Læs mere om arvegang her

Hvordan viser sygdommen sig

Det mest dominerende symptom på sygdommen er muskelstivhed/krampe efter en muskelsammentrækning, f.eks. at fingrene ikke kan rettes ud efter håndtryk, eller at benene ”låser”, når man rejser sig fra siddende til stående. Alle muskler kan blive ramt af muskelstivheden, også øjenmusklerne og tungens muskler, men benmusklerne er almindeligvis mest påvirkede. Det er karakteristisk at stivheden/kramperne mindskes ved let opvarmning. Man kan fremkalde muskelstivheden ved at banke på musklen.

Muskelstivheden viser sig især ved kraftfuldt muskelarbejde efter hvile, og forsvinder ved gentagne bevægelser (warm-up-syndrom). Symptomerne kan forværres ved kulde, stress og træthed.

Der vil ofte være veludviklede læg- og lårmuskler. Der kan være forbigående kraftløshed, dette ses mest ved Becker myotoni.

Thomsen myotoni kan vise sig i tidlig barndom eller ungdom, men kan også opstå væsentlig senere. Omfanget og graden af muskelstivhed kan variere – også inden for samme familie, men er til stede i alle muskler, også i ansigt tunge og svælg (ikke i hjertemusklen). Stivheden er værst efter en periode med hvile, og det er karakteristisk at muskelstivheden i benene mindskes ved gang. Nogle muskelgrupper kan være forstørret (hypertrofiske).

Beckers myotoni debuterer ofte i 4-12 års alderen, men kan også opstå senere. Muskelstivheden er mest udtalt i benene og i hofte-skuldermusklerne. Der kan være forbigående svaghed i muskulaturen samtidig med muskelstivheden; dette kan f.eks. opleves, som at man ikke kan flytte sig, når man rejser sig for at gå.     Nogle muskelgrupper kan være forstørret (hypertrofiske ), men der kan være specielt i armenes muskler være let atrofi (nedsat muskelfylde).

Hvordan stilles diagnosen

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

  • Personens beskrivelse af symptomer med muskelstivhed efter aktivitet
  • En klinisk undersøgelse – herunder undersøgelse med reflekshammer, som kan fremkalde muskelstivhed
  • En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK), som kan være let forhøjet.
  • Elektromyografi (EMG) – en undersøgelse af nerveledningshastigheden – vil påvise den forsinkede afslapning.
  • En genetisk undersøgelse på en blodprøve kan bekræfte diagnosen hos mere end 95%.

Hvordan forløber sygdommen

Der kan være stor variation i symptomerne inden for begge typer af myotoni og også en del overlap mellem de to typer.
Generelt anser man Thomsens myotoni for at være er overvejende stabil, men nogle personer oplever, at symptomerne forværres over tid.
Beckers myotoni kan forværres indtil 30 års alderen, hvorefter symptomerne sædvanligvis stabiliseres eller mindskes; også her kan der dog være variationer og forskelle.

Sygdommens påvirkninger og behandling

Det fremtrædende symptom er muskelstivheden, og det er vigtigt at kende de udløsende faktorer for at minimere dette mest muligt. Eksempelvis at fysisk arbejde skal ske efter langsom opvarmning i modsætning til en pludselig og kraftfuld bevægelse, og at man skal undgå de faktorer, der kan forværre muskelstivheden – eks. kulde, udtrætning og stress.

Nogle personer oplever smerter i forbindelse med muskelstivheden; det kan gøre ondt, når musklerne ”låser” og kramper, og musklerne kan efterfølgende føles ømme. En del personer beskriver en større træthed og trætbarhed i dagligdagen f.eks. efter træning og anden fysisk aktivitet.

Medicin

Der er ingen behandling, der kan helbrede sygdommen. Nogle lægemidler kan mindske muskelstivheden, mens andre lægemidler kan øge muskelstivheden Behandlingen bør derfor altid drøftes, iværksættes og kontrolleres på neurologisk afdeling.

Nogle af de muskelafslappende midler, som bruges ved narkose kan have en negativ påvirkning og øge muskelstivheden. Man bør derfor altid oplyse om sin sygdom i forbindelse med indlæggelse eller behandling.

Hjælp og hjælpemidler

Behov for hjælp og hjælpemidler, vurdering af mulighed for støtte til uddannelses- eller arbejdsmarkeds- mæssig fastholdelse, merudgifter i forbindelse med en kronisk eller fremadskridende sygdom kan afhjælpes gennem sociallovene. Kommunerne vurderer behovene ud fra ansøgninger og beskrivelser efter et individuelt skøn. RCFM kan på baggrund af individuel visitation bistå med beskrivelsen af disse sjældne sygdommes påvirkning af funktionsniveauet samt prognose.

Psykiske og sociale aspekter

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv kan skabe bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer.
Symptomerne med muskelstivhed og ”låsninger” kan være meget generende og fylde meget i hverdagen. Mange bruger meget energi på at tænke ind i – og håndtere – de situationer, der kan opstå som følge af muskelstivheden, og det kan være nødvendigt at tilrettelægge og planlægge sin dag og sin færden i forhold til dette.
Det kan ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden. I Muskelsvindfondens regi er der oprettet mange bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

Referencer

  • Matthews et al. The – non dystrophic myotonias: molecular pathogenesis, diagnosis and treatment. Brain 2010:133;9-22
  • Dunø M, Colding Jørgensen E. Myotonia Congeita. Gene review.
  • Hannah MC. Muscle Channelopathies. Presentation march 2017
  • www.socialstyrelsen.se